Systemische Sklerose Leitlinie (AWMF): Diagnostik & Therapie
📋Auf einen Blick
- •Die Systemische Sklerose erfordert eine interdisziplinäre Betreuung in spezialisierten Zentren.
- •Das Raynaud-Phänomen ist das häufigste Frühsymptom; zur Abklärung sollen Kapillarmikroskopie und Autoantikörper-Diagnostik eingesetzt werden.
- •Die Lungenbeteiligung (SSc-ILD) und die pulmonal-arterielle Hypertonie (PAH) sind die häufigsten Todesursachen und erfordern ein regelmäßiges Screening.
- •Zur Quantifizierung der Hautsklerose wird der modifizierte Rodnan Skin Score (mRSS) empfohlen.
- •Systemische Glukokortikoide sollen aufgrund der Gefahr einer renalen Krise zur Therapie der Hautsklerose nicht eingesetzt werden.
Hintergrund
Die systemische Sklerose (SSc) ist eine seltene Systemerkrankung aus der Gruppe der Kollagenosen, die durch eine Fibrosierung von Haut und Organen sowie eine Vaskulopathie gekennzeichnet ist. Frauen sind etwa 5-mal häufiger betroffen als Männer. Die Prognose hängt maßgeblich von den Organmanifestationen ab, wobei die interstitielle Lungenerkrankung (ILD), die pulmonal-arterielle Hypertonie (PAH) und die renale Krise die höchste Relevanz aufweisen. Eine frühe Diagnosestellung und rasche Therapieeinleitung sollen erfolgen, um Organschäden zu vermeiden.
Klassifikation und Diagnostik
Die Diagnose stützt sich auf das klinische Bild, die Kapillarmikroskopie und den Nachweis spezifischer Autoantikörper (Anti-Zentromer [CENP-B], Anti-Topoisomerase-I [Scl-70], Anti-RNA-Polymerase-III). Zur Einordnung können die ACR/EULAR-Klassifikationskriterien herangezogen werden. Bei einer Summe von ≥ 9 Punkten gilt die Erkrankung als SSc klassifiziert:
| Kriterium | Subkriterium | Punkte |
|---|---|---|
| Hautverdickung Finger | Hautfibrose proximal der MCP-Gelenke beidseits | 9 |
| Fingerödem („puffy fingers“) | 2 | |
| Sklerodaktylie (distal der MCP) | 4 | |
| Läsionen der Fingerspitze | Digitale Ulzera | 2 |
| Grübchen („pitting scars“) | 3 | |
| Teleangiektasien | 2 | |
| Kapillarmikroskopie | Pathologisch (avaskuläre Felder, Megakapillaren) | 2 |
| Organbeteiligung | Pulmonal-arterielle Hypertonie und/oder ILD | 2 |
| Raynaud-Phänomen | 3 | |
| SSc-spezifische Antikörper | Anti-Zentromer, Scl-70, RNA-Polymerase-III | 3 |
Hautsklerose
Die Hautsklerose sollte regelmäßig mit dem modifizierten Rodnan Skin Score (mRSS) an 17 Körperarealen beurteilt werden.
| mRSS-Grad | Klinischer Befund |
|---|---|
| 0 | Normale, gut fältelbare Haut |
| 1 | Leichte Verhärtung, Hautfalte noch gut legbar |
| 2 | Mittelmäßige Verhärtung, Hautfalte kaum legbar |
| 3 | Massive Verhärtung, keine Faltenbildung möglich |
Therapieempfehlungen:
- Eine progrediente Hautsklerose soll immunsuppressiv behandelt werden (z.B. Methotrexat, Mycophenolat-Mofetil [MMF], Cyclophosphamid).
- Systemische Glukokortikoide sollten nicht für die Therapie der Hautsklerose eingesetzt werden.
- Bei funktionellen Einschränkungen sollen frühzeitig Lymphdrainagen und Physiotherapie verordnet werden.
Periphere vaskuläre Störungen
Das Raynaud-Phänomen (RP) ist das bedeutsamste Frühsymptom. Zur Abklärung sollen die Kapillarmikroskopie und Autoantikörper-Diagnostik eingesetzt werden.
| Erkrankungsstadium | Kapillardichte (pro mm) | Kapillargröße / Morphologie | Mikrohämorrhagien |
|---|---|---|---|
| Frühes Stadium | > 7 | > 50 µm (Megakapillaren) | +/- |
| Aktives Stadium | Reduziert (4-6) | > 50 µm / Pathologisch | ++ |
| Spätes Stadium | Stark reduziert (< 3) | Pathologisch | - |
Medikamentöse Therapie von RP und digitalen Ulzera (DU):
| Indikation | Wirkstoffklasse | Beispiele & Dosierung |
|---|---|---|
| RP (Basis) | Calcium-Kanal-Blocker (CKB) | Nifedipin retard (10-40 mg/d), Amlodipin (5-10 mg/d) |
| Schweres RP / DU | PDE-5-Inhibitoren | Sildenafil, Tadalafil (20 mg/d) |
| Schweres RP / DU | Prostacyclin-Analoga | Iloprost i.v. (2 ng/kg/min über 6h für 3-5 Tage) |
| Rezidivprophylaxe DU | Endothelin-Rezeptor-Antagonist | Bosentan (Einschleichend bis 2x 125 mg/d) |
Lungenbeteiligung (SSc-ILD)
Die interstitielle Lungenerkrankung (ILD) betrifft bis zu 60 % der Patienten.
- Screening: Bei Erstdiagnose sollen Auskultation (Sklerophonie), Lungenfunktion (mit DLCO-Bestimmung) und ein Dünnschicht-CT (HR-CT) des Thorax erfolgen.
- Verlauf: Regelmäßige Lungenfunktions-Tests sollen durchgeführt werden.
- Therapie: Bei nachgewiesener Progression soll eine immunsuppressive Therapie erfolgen (z.B. MMF, Cyclophosphamid, Rituximab, Tocilizumab). Eine antifibrotische Therapie (Nintedanib) sollte durchgeführt werden. Bei begleitendem Reflux (GERD) sollen Protonenpumpeninhibitoren (PPI) eingenommen werden.
Pulmonal-arterielle Hypertonie (PAH)
- Screening: Eine jährliche Risikobeurteilung soll erfolgen (Anamnese, NT-proBNP, Echokardiographie).
- Diagnostik: Bei Auffälligkeiten oder ungeklärter Dyspnoe soll eine Rechtsherzkatheter-Untersuchung durchgeführt werden.
- Therapie: Die initiale Therapie der PAH soll bei fehlenden Kontraindikationen mit einer Kombination aus Endothelin-Rezeptorantagonist und PDE-5-Inhibitor erfolgen.
Herzbeteiligung
Eine primäre SSc-Herzbeteiligung soll initial durch EKG, Langzeit-EKG, Echokardiographie und Biomarker (Troponin, NT-proBNP) evaluiert werden. Bei Hinweisen sollte ein Kardio-MRT erfolgen. Ein akutes Koronarsyndrom ist differentialdiagnostisch stets auszuschließen. Bei gesicherter primärer SSc-Herzbeteiligung sollte eine immunsuppressive Therapie durchgeführt werden.
Zahn-Mund-Kieferbeteiligung
Typische Symptome sind Mikrostomie, Xerostomie und Parodontitis. Initial und mindestens einmal jährlich sollte eine genaue Erhebung des Zahn- und Parodontalstatus erfolgen. Zur Erfassung von Knochenresorptionsprozessen sollte eine radiologische Diagnostik durchgeführt werden.
💡Praxis-Tipp
Führen Sie bei Patienten mit neu aufgetretenem Raynaud-Phänomen ab dem 30. Lebensjahr stets eine Kapillarmikroskopie und Autoantikörper-Diagnostik durch, um eine Systemische Sklerose frühzeitig zu erkennen.