T-Zell-Immundefekte bei Kindern: Leitlinie (AWMF)
📋Auf einen Blick
- •Das Neugeborenenscreening (TREC-Messung) ermöglicht die frühzeitige Diagnose schwerer T-Zell-Immundefekte und verbessert die Überlebensrate signifikant.
- •Die Versorgung erfolgt in spezialisierten Einrichtungen, unterteilt in CID-Kliniken (Diagnostik) und CID-Zentren (Therapie).
- •Strengste Hygienemaßnahmen und Isolierung sind essenziell, um lebensbedrohliche nosokomiale Infektionen vor einer Stammzelltransplantation zu verhindern.
- •Unpasteurisierte Muttermilch muss bei auffälligem Screening sofort pausiert werden, bis der mütterliche CMV-Status geklärt ist.
Hintergrund
Das Neugeborenenscreening mittels TREC-Quantifizierung (T-cell-receptor excision circles) dient der Früherkennung schwerer angeborener T-Zell-Immundefekte (z. B. SCID). Eine rasche Diagnose vor dem Auftreten von Infektionen verbessert die 5-Jahres-Überlebensrate signifikant. Als kurative Therapien kommen primär die allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSZT), die Gentherapie oder die Thymustransplantation in Frage.
Versorgungsstrukturen
Um unnötige Verlegungsketten zu vermeiden und eine zeitgerechte Therapie zu gewährleisten, erfolgt die Betreuung in spezialisierten Einrichtungen. Der Gemeinsame Bundesausschuss (GBA) benennt diese als "spezialisierte immunologische Einrichtungen".
| Einrichtung | Hauptaufgabe | Ärztliche Voraussetzung |
|---|---|---|
| CID-Klinik | Bestätigungsdiagnostik nach auffälligem Screening | Mind. 2 erfahrene Fachärzte für Kinder- und Jugendmedizin |
| CID-Zentrum | Erweiterte Diagnostik, Indikationsstellung, zelluläre Therapie | Wie CID-Klinik + therapeutische Expertise, interdisziplinäres Team |
Diagnostik-Stufen
Die labormedizinischen Voraussetzungen unterscheiden sich je nach Versorgungsstufe:
| Stufe | Ort | Parameter (Auswahl) | Zeitvorgabe |
|---|---|---|---|
| Level 1 | CID-Klinik | Differenzialblutbild, IgM/IgA/IgG/IgE, T-/B-/NK-Zellen (CD3, CD4, CD8, CD19, CD16/56), orientierende T-Zell-Naivität | Innerhalb 1 Werktag |
| Level 2 | CID-Zentrum | Level 1 + definitive T-Zell-Naivität, rezente Thymusemigranten, αβ/γδ T-Zellen, maternale T-Zellen, Lymphozytenproliferation | Täglich (werktags) vollumfänglich |
Hygienemaßnahmen und Infektionsprävention
Nosokomiale Infektionen verschlechtern die Prognose zellulärer Therapien drastisch. Folgende Maßnahmen sind in CID-Zentren obligat:
- Räumliche Isolierung: Unterbringung im Einzelzimmer mit eigener Nasszelle.
- Raumluft: Reinigung durch HEPA-Filtersystem (< 1 KBU pro m³ Luft) wird empfohlen.
- Wasserhygiene: Einsatz endständiger Sterilwasserfilter oder Abkochen des Wassers (> 1 min sprudelnd) für Trinkwasser, Nahrungszubereitung und Körperhygiene.
- Ernährung (CMV-Schutz): Unverzügliche Unterbrechung der Gabe von nicht pasteurisierter Muttermilch, bis der CMV-Serostatus der Mutter (IgM und IgG) vorliegt. Bei CMV-positiven Müttern schützt eine Pasteurisierung vor Übertragung.
- Kontaktreduktion: Die Zahl der Besucher ist auf ein Minimum (meist nur die Eltern) zu beschränken. Personen mit Infektionszeichen dürfen keinen Patientenkontakt haben.
- Personal: Betreuung durch examiniertes Pflegepersonal mit pädiatrischer Erfahrung und Expertise in der Immundefekt-Versorgung.
Transfusionsvorgaben
Bei Transfusionsbedarf müssen alle Patienten mit bestrahlten bzw. zur Pathogenreduktion behandelten und leukozytendepletierten zellulären Blutprodukten (Erythrozyten- und Thrombozytenkonzentrate) versorgt werden. Auch therapeutisches Plasma sollte leukozytendepletiert oder pathogenreduziert sein.
💡Praxis-Tipp
Setzen Sie bei einem auffälligen TREC-Screening sofort unpasteurisierte Muttermilch ab, bis der CMV-Status der Mutter geklärt ist. So verhindern Sie eine potenziell lebensbedrohliche CMV-Transmission.