Thrombozytopathien: Diagnostik-Leitlinie (AWMF)
📋Auf einen Blick
- •Zur klinischen Einschätzung der Blutungsneigung soll ein standardisierter Fragebogen (ISTH-BAT) verwendet werden.
- •Die Basisdiagnostik umfasst ein Blutbild mit MPV, IPF und die mikroskopische Beurteilung des Blutausstrichs.
- •Strenge präanalytische Vorgaben (Raumtemperatur, keine Rohrpost, Analyse < 4h) sind zwingend einzuhalten.
- •Die Lichttransmissionsaggregometrie (LTA) ist der Goldstandard zur Funktionsprüfung der Thrombozyten.
- •In-vivo-Blutungszeit und PFA-100/200 sind zur Diagnose angeborener Thrombozytenstörungen ungeeignet oder nur sehr eingeschränkt nutzbar.
Hintergrund
Angeborene Störungen der Thrombozytenfunktion (IPD) führen meist zu einer leichten bis moderaten mukokutanen Blutungsneigung (z.B. Epistaxis, Menorrhagien, Petechien). Da sie oft schwer zu diagnostizieren sind, erfordert die Abklärung ein strukturiertes Vorgehen und die strikte Einhaltung präanalytischer Vorgaben.
Klinische Bewertung und Anamnese
Zur standardisierten Erfassung der Blutungsneigung soll ein validierter Fragebogen eingesetzt werden:
- Erwachsene: ISTH-BAT (positiv bei Männern >4, Frauen >6)
- Kinder: pedISTH-BAT (positiv >2)
Zudem müssen Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel erfasst werden, da diese die Thrombozytenfunktion stark beeinflussen. Wenn medizinisch vertretbar, sollen diese vor der Diagnostik pausiert werden.
| Wirkstoffgruppe | Beispiele | Absetzintervall vor Diagnostik |
|---|---|---|
| Irreversible COX-Hemmer | ASS | mind. 10 Tage |
| P2Y12-Inhibitoren | Clopidogrel, Prasugrel | mind. 7 Tage |
| Reversible COX-Hemmer (NSAR) | Ibuprofen, Diclofenac | mind. 3 Tage |
| GP IIb/IIIa-Inhibitoren | Abciximab, Tirofiban | mind. 3 Tage |
Hinweis: Auch SSRI, Penicilline, Omega-3-Fettsäuren und Knoblauch können die Thrombozytenfunktion beeinträchtigen.
Diagnostisches Stufenschema
| Stufe | Diagnostik | Bemerkung |
|---|---|---|
| 1. Basisdiagnostik | Blutbild, Differentialblutbild | Inklusive Thrombozytengrößenverteilung, MPV und IPF (immature Plättchenfraktion) |
| 2. Morphologie | Mikroskopischer Blutausstrich | Soll an routinemäßig gefärbten Ausstrichen erfolgen |
| 3. Erweiterte Diagnostik | Aggregometrie, Durchflusszytometrie | Bei wiederholter, klinisch relevanter Blutungsneigung |
| 4. Bestätigung | Molekulargenetik | Zur Diagnosesicherung und Identifikation von Überträgern |
Präanalytik
Die Präanalytik ist die häufigste Fehlerquelle in der Thrombozytendiagnostik. Folgende Regeln sollen strikt beachtet werden:
- Blutentnahme: Stauung minimieren, Nadel 19-21 G, Schaumbildung vermeiden. Erstes Röhrchen verwerfen oder für andere Tests nutzen.
- Röhrchen: Citrat (1:9). Exakte Füllhöhe ist zwingend erforderlich! Unter- und überfüllte Röhrchen sollen nicht weiterverarbeitet werden.
- Transport: Bei Raumtemperatur. Kein Schütteln, keine Rohrpost.
- Zeitfenster: Die aggregometrische Analyse soll innerhalb von 4 Stunden nach Blutentnahme abgeschlossen sein.
Spezifische Testverfahren
Lichttransmissionsaggregometrie (LTA)
Die LTA im plättchenreichen Plasma (PRP) ist der Goldstandard zur Diagnose von IPDs. Es sollte ein Panel aus mindestens 3-4 Agonisten plus Ristocetin verwendet werden. Neben der maximalen Aggregation ist auch der Kurvenverlauf (Lag-time, Aggregationsgeschwindigkeit, Desaggregation) zu bewerten.
| Agonist | Detektierter Defekt (Beispiele) |
|---|---|
| ADP | P2Y12-Defekt, Thrombasthenie Glanzmann, Storage-Pool-Disease (SPD) |
| Arachidonsäure | Thromboxan-Synthase-Defekt, COX-1-Mangel |
| Kollagen | GPVI-Rezeptordefekt, SPD |
| Ristocetin | Bernard-Soulier-Syndrom, von-Willebrand-Erkrankung (VWD) |
Durchflusszytometrie
Die Durchflusszytometrie soll zur Diagnose der Thrombasthenie Glanzmann, des Bernard-Soulier-Syndroms und von Storage-Pool-Erkrankungen verwendet werden. Sie eignet sich besonders bei Thrombozytopenien, da es sich um eine Einzelzellanalyse handelt.
Molekulargenetik
Die Molekulargenetik soll zur Diagnose von angeborenen Störungen der Thrombozyten sowie zur Identifikation heterozygoter Träger verwendet werden.
Nicht empfohlene Methoden
Folgende Tests sollen nicht zur Diagnose von angeborenen Thrombozytenfunktionsstörungen eingesetzt werden:
- In-vivo-Blutungszeit
- Rumpel-Leede-Test
- Viskoelastische Verfahren (z.B. ROTEM)
- PFA-100/200 (nur sehr eingeschränkt nutzbar, z.B. bei Anämie oder Thrombozytopenie fehleranfällig)
💡Praxis-Tipp
Setzen Sie Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel (z.B. NSAR, Omega-3), die die Thrombozytenfunktion beeinflussen, rechtzeitig vor der Blutentnahme ab. Versenden Sie Proben niemals per Rohrpost und lagern Sie diese bei Raumtemperatur.