Abklärung einer Blutungsneigung: Onkopedia Leitlinie
📋Auf einen Blick
- •Die Abklärung einer Blutungsneigung basiert auf Anamnese (inkl. ISTH-BAT Score), körperlicher Untersuchung und Stufendiagnostik.
- •Präanalytische Faktoren wie Stauungszeit unter 1 Minute und das Pausieren von Thrombozytenaggregationshemmern sind essenziell.
- •Ein unauffälliger Globaltest (aPTT, PT) schließt milde Formen der Hämophilie oder einen Faktor-XIII-Mangel nicht aus.
- •Die von-Willebrand-Erkrankung (VWE) ist die häufigste hereditäre Blutgerinnungsstörung.
- •Bei über 50 % der Patienten mit milder bis moderater Blutungsneigung bleibt die Ursache trotz Diagnostik unklar (BDUC).
Hintergrund
Die Blutungsneigung (hämorrhagische Diathese) bezeichnet eine erhöhte Tendenz zu spontanen oder posttraumatischen Blutungen. Während schwere hereditäre Störungen oft bereits im Kindesalter durch Spontanblutungen auffallen, manifestieren sich milde bis moderate Formen meist erst im Erwachsenenalter bei invasiven Eingriffen, Operationen oder unter blutungsfördernder Medikation.
Anamnese und klinische Bewertung
Die Anamnese ist der zentrale erste Schritt zur Unterscheidung zwischen angeborenen und erworbenen Gerinnungsstörungen. Zur objektiven und standardisierten Erfassung der lebenslangen Blutungsanamnese wird das ISTH-BAT (Bleeding Assessment Tool) empfohlen. Es erfasst 14 Blutungssymptome.
| Zielgruppe | Normalbereich | Abnormaler Bereich |
|---|---|---|
| Frauen (nicht altersabhängig) | 0-5 | ≥6 |
| Männer (≥18 Jahre) | 0-3 | ≥4 |
| Kinder (<18 Jahre) | 0-2 | ≥3 |
Hinweis: Bei Frauen gibt es zudem altersabhängige Grenzwerte, da die Exposition gegenüber blutungsrelevanten Ereignissen (Geburten, Menstruation) mit dem Alter steigt.
Präanalytik
Die Qualität der Gerinnungsdiagnostik hängt maßgeblich von einer standardisierten Blutentnahme ab.
| Maßnahme | Empfehlung | Bemerkung |
|---|---|---|
| Medikamentenpause | NSAR mind. 3 Tage, ASS mind. 10 Tage, P2Y12-Hemmer mind. 7 Tage | Wichtig vor Thrombozytenfunktionsdiagnostik |
| Zeitpunkt | >6 Wochen nach Blutung, OP oder Geburt | Akutphase-Proteine (VWF, FVIII) können sonst falsch-hoch sein |
| Blutentnahme | Stauung < 1 Minute, 19-22 Gauge Nadel | Vermeidung von Hämokonzentration und mechanischer Thrombozytenaktivierung |
| Probenhandling | Kein Transport für LTA | Lichttransmissionsaggregometrie muss zeitnah vor Ort erfolgen |
Labordiagnostik
Die Basisdiagnostik umfasst Blutbild, PT (Prothrombinzeit), aPTT und Fibrinogen (Clauss). Einzelfaktormängel zeigen typische Konstellationen in den Globaltests:
| Mangel | PT | aPTT | Fibrinogen |
|---|---|---|---|
| FII, FV, FX | Verlängert | Verlängert | Normal |
| FVII | Verlängert | Normal | Normal |
| FVIII, FIX, FXI | Normal | Verlängert | Normal |
| FXIII | Normal | Normal | Normal |
Wichtig: Ein FXIII-Mangel oder milde Formen der Hämophilie A/B können mit unauffälligen Globaltests einhergehen. Hier ist eine gezielte Einzelfaktorbestimmung notwendig.
Hereditäre Gerinnungsstörungen
- Von-Willebrand-Erkrankung (VWE): Häufigste hereditäre Störung. Diagnostik erfolgt über VWF-Antigen, VWF-Aktivität und FVIII-Aktivität. Personen mit Blutgruppe 0 haben physiologisch niedrigere VWF-Spiegel.
- Hämophilie A und B: X-chromosomal vererbt (FVIII- bzw. FIX-Mangel). Auch Überträgerinnen können eine klinisch relevante Blutungsneigung aufweisen. Zur Diagnose der leichten Hämophilie A wird ein chromogener Assay empfohlen.
- Thrombozytenfunktionsstörungen: Diagnostik-Goldstandard ist die Lichttransmissionsaggregometrie (LTA). Der PFA-100/200 wird zur Abklärung aufgrund geringer Sensitivität/Spezifität nicht empfohlen.
- BDUC (Bleeding Disorder of Unknown Cause): Bei über 50 % der Patienten mit klinisch auffälliger Blutungsanamnese lässt sich keine spezifische hämostaseologische Ursache identifizieren.
Erworbene Gerinnungsstörungen
Erworbene Störungen treten meist im Erwachsenenalter auf und gehen oft mit einem schweren Blutungsphänotyp einher.
- Hemmkörperhämophilie (Erworbene Hämophilie A): Autoantikörper gegen FVIII. Führt zu isoliert verlängerter aPTT und schweren Spontanblutungen (Weichteile, Muskeln). Tritt oft postpartal, bei Autoimmunerkrankungen oder Malignomen auf.
- Erworbene VWE: Oft assoziiert mit lympho-/myeloproliferativen Erkrankungen, monoklonaler Gammopathie oder kardiovaskulären Erkrankungen (z.B. Aortenstenose oder ECMO durch Scherstress-induzierte Proteolyse).
- Systemische Ursachen: Leber- und Nierenerkrankungen (Urämie), Vitamin-K- oder Vitamin-C-Mangel (Skorbut) sowie endokrinologische Störungen (Hypothyreose).
💡Praxis-Tipp
Pausieren Sie vor einer elektiven Gerinnungsdiagnostik NSAR für mindestens 3 Tage und ASS für mindestens 10 Tage. Bestimmen Sie bei unauffälliger aPTT und PT, aber starkem klinischem Verdacht, gezielt Faktor XIII und die Einzelfaktoren VIII und IX, da milde Mängel in den Globaltests nicht auffallen.