Zwerchfellhernie (CDH): S1-Leitlinie (AWMF)
📋Auf einen Blick
- •Die angeborene Zwerchfellhernie tritt in 80-90 % der Fälle linksseitig auf und führt zu Lungenhypoplasie und persistierender pulmonaler Hypertonie (PPHN).
- •Postnatal sind Maskenbeatmung und CPAP absolut kontraindiziert; stattdessen erfolgen sofortige Intubation und "Gentle Ventilation".
- •Die operative Rekonstruktion ("Late Repair") erfolgt erst nach vollständiger kardiopulmonaler Stabilisierung.
- •Bei persistierender pulmonaler Hypertonie kommen inhalatives NO und Phosphodiesterasehemmer zum Einsatz.
- •Die Überlebensrate liegt je nach Zentrum und Patientenselektion bei 70 bis 90 %.
Hintergrund
Die angeborene Zwerchfellhernie (Congenital Diaphragmatic Hernia, CDH) ist definiert als das partielle oder totale Fehlen des Zwerchfells. Sie tritt mit einer Inzidenz von 1:2000 bis 1:5000 Geburten auf. In 80 bis 90 % der Fälle ist die linke Seite betroffen, in 10 bis 20 % die rechte. Die embryologische Ursache ist wahrscheinlich ein fehlender Verschluss der pleuroperitonealen Falte in der 6. Schwangerschaftswoche.
Dies führt zur Herniation abdomineller Organe in den Thorax, was eine Kompression der Lunge und eine resultierende Lungenhypoplasie sowie eine persistierende pulmonale Hypertonie des Neugeborenen (PPHN) zur Folge hat. Diese beiden Faktoren bestimmen maßgeblich die Prognose.
| Begrifflichkeit | Definition | Häufigste Lokalisation |
|---|---|---|
| Hernie | Peritonealer Bruchsack thorakal vorhanden | Posterolateral (Bochdalek), selten sternocostal (Morgagni) |
| Defekt | Fehlender peritonealer Bruchsack | Posterolateral (Bochdalek) |
Diagnostik
Die Erkennung erfolgt heute in mindestens 50 % der Fälle pränatal.
Pränatale Diagnostik:
- Sonographie: Herniation ab der 18. SSW sichtbar. Kritisch sind die thorakale Leberposition (bei linksseitigem Befund) und eine Lung-to-Head-Ratio (LHR) < 1 vor der 28. SSW.
- MRT: Bestimmung des relativen Lungenvolumens (rFLV). Ein rLHR > 50 % und/oder rFLV > 35 % deuten auf eine ECMO-Notwendigkeit von ca. 15 % hin.
Postnatale Diagnostik:
- Klinik: Fehlendes Atemgeräusch über der betroffenen Seite, thorakale Darmgeräusche, eingefallenes Abdomen.
- Röntgen-Thorax: Enterothorax, typischerweise nach thorakal umgeschlagene Magensonde (bei CDH links) oder homogene Verschattung durch prolabierte Leber (bei CDH rechts).
- Sonographie: Zum Ausschluss von Begleitfehlbildungen.
| Organsystem | Häufigkeit von Begleitfehlbildungen | Bemerkung |
|---|---|---|
| Herz | 50 % | Cave: linksventrikuläre Hypoplasie mit reduzierter Pumpfunktion |
| ZNS | 11 % | - |
| Urogenitaltrakt | 5 % | - |
Bei multiplen Fehlbildungen ist eine Chromosomenanalyse indiziert.
Postnatales Management und Beatmung
Präoperativ gilt ein striktes Verbot von Maskenventilation, Nasen- oder Rachen-CPAP sowie Beutelbeatmung nach Intubation. Das Kind muss sofort intubiert werden und eine Magensonde erhalten.
| Stufe | Therapie | Bemerkung / Zielparameter |
|---|---|---|
| 1 | Gentle Ventilation | PIP max. 25 cmH2O, PEEP 3-4 cmH2O, Frequenz 60-80/min, Ziel: präduktale SpO2 > 90 % |
| 2 | Inhalatives NO (iNO) | Bei präduktalem paO2 < 80 mmHg und nachgewiesener PPHN (Rechts-Links-Shunt). Initial 20 ppm. |
| 3 | Hochfrequenzbeatmung (HFOV) | Wenn bei konventioneller Beatmung PIP > 25 cmH2O oder anhaltende Hyperkapnie besteht (MAP < 15 cmH2O). |
| 4 | ECMO | Bei therapierefraktärem Versagen (siehe ECMO-Kriterien). |
Kriterien für eine ECMO-Therapie:
- Präduktale SaO2 > 85 % oder postduktale SaO2 > 70 % nicht zu halten
- CO2-Anstieg trotz optimierter Beatmung
- PIP > 28 cmH2O oder MAP > 17 cmH2O
- Inadäquater O2-Austausch bei metabolischer Azidose (Laktat > 5 mmol/l, pH < 7,2 postduktal)
- Hypotension trotz Volumen- und Katecholamingabe
Operative Therapie
Die Rekonstruktion des Zwerchfells erfolgt als "Late Repair" erst nach vollständiger kardiopulmonaler Stabilisierung. Ein hämodynamisch instabiles Kind profitiert nicht vom Zwerchfellverschluss, sondern wird dadurch zusätzlich belastet.
Optimale OP-Kriterien:
- Hämodynamisch stabil für 6-12 Stunden
- Blutdruckwerte im Normbereich
- PPHN überwunden (FiO2 < 0,5)
- Keine ECMO, keine HFOV
- Verbesserte pulmonale Compliance
Die Operation erfolgt in der Regel über eine Laparotomie. Bei ausreichenden Rändern wird direkt genäht, bei drohender Spannung oder Agenesie erfolgt eine Patchversorgung (bevorzugt nicht resorbierbares Material). Eine thorakoskopische Operation ist bei hämodynamischer Stabilität, fehlender ECMO und nicht hernierter Leber möglich.
Nachsorge und Prognose
Die Überlebensrate liegt zentrumsabhängig bei 70 bis 90 %. Kontrollen sollten im 6. und 12. Monat, danach jährlich bis zum 5. Lebensjahr erfolgen.
Häufige Komplikationen im Verlauf:
- Gedeihstörung im 1. Lebensjahr (10-20 %)
- Gastroösophagealer Reflux (GÖR) (im 6. Monat 40 %)
- Trichterbrust (im 6. Monat 60 %)
- CDH-Rezidiv (4-80 %, abhängig von Defektgröße und Patch)
- Ileus (< 10 %)
💡Praxis-Tipp
Führen Sie bei Neugeborenen mit Verdacht auf Zwerchfellhernie niemals eine Maskenbeatmung oder CPAP durch, um eine Überblähung des intrathorakalen Darms zu vermeiden. Intubieren Sie sofort unter Anwendung der "Gentle Ventilation".