Adrenogenitales Syndrom (AGS): Therapie und Dosierung
Hintergrund
Das Adrenogenitale Syndrom (AGS) umfasst eine Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Störungen der Nebennierenrinde, die durch Enzymdefekte in der Steroidsynthese verursacht werden. In 95 Prozent der Fällen liegt laut Leitlinie ein 21-Hydroxylase-Mangel (CYP21A2) vor.
Die Erkrankung wird in eine klassische Form, mit oder ohne Salzverlust, und eine nicht-klassische Form unterteilt. Bei der klassischen Form kommt es zu einem Kortisolmangel, einer erhöhten Androgenproduktion und bei weiblichen Feten zu einer pränatalen Virilisierung.
Die nicht-klassische Form verläuft oft bis ins Schul- oder Erwachsenenalter asymptomatisch. Sie manifestiert sich später durch Symptome wie eine prämature Pubarche, Akne, Wachstumsbeschleunigung oder Zyklusstörungen.
💡Praxis-Tipp
Säuglinge und Kleinkinder mit klassischem AGS neigen in Krankheitsphasen aufgrund des Glukokortikoidmangels besonders zu Hypoglykämien. Die Leitlinie betont, dass in solchen Stresssituationen neben der erhöhten Hydrokortison-Dosis zwingend auf eine ausreichende Kohlenhydratzufuhr geachtet werden sollte. Gegebenenfalls wird eine Aufteilung der Tagesdosis auf vier Gaben empfohlen, um den Blutzucker zu stabilisieren.
Häufig gestellte Fragen
Die Leitlinie empfiehlt als Richtdosis für die AGS-Behandlung 10 bis 15 mg/m² Körperoberfläche pro Tag. Diese Dosis wird in der Regel auf drei tägliche Gaben aufgeteilt, wobei die höchste Dosis morgens verabreicht werden sollte.
Bei Fieber über 38,5 °C, Operationen, schweren Krankheiten oder Traumata wird eine Stressdosis empfohlen. Laut Leitlinie entspricht dies einer Verdopplung bis Verfünffachung der normalen Tagesdosis, abhängig von der Schwere der Belastung.
Zur Therapieüberwachung wird die Bestimmung von 17-OH-Progesteron, Androstendion und Testosteron empfohlen. Zusätzlich nennt die Leitlinie Elektrolyte und Renin zur Beurteilung der Fludrokortison-Dosis, wobei eine vollständige Renin-Suppression vermieden werden sollte.
Die Leitlinie empfiehlt bei Jungen mit klassischem AGS ab dem Pubertätsbeginn ein jährliches Ultraschall-Screening. Dieses dient der Früherkennung von testikulären adrenalen Resttumoren (TART), welche eine häufige Ursache für Infertilität darstellen.
Eine Glukokortikoidtherapie wird beim nicht-klassischen AGS nur bei klinischer Symptomatik empfohlen, wie etwa einer signifikanten Knochenalterakzeleration oder Pseudopubertas praecox. Die Dosierung liegt laut Leitlinie meist niedriger als beim klassischen AGS, typischerweise zwischen 5 und 7,5 mg/m² pro Tag.
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Quelle: Adrenogenitales Syndrom (AGS) im Kindes- und Jugendalter (AWMF). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.
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