Pubertas tarda & Hypogonadismus: Leitlinie (AWMF)
📋Auf einen Blick
- •Pubertas tarda liegt vor, wenn bei Mädchen >13,5 Jahre und bei Jungen >14 Jahre keine Pubertätszeichen vorhanden sind.
- •Ein Stillstand der Pubertätsentwicklung von über 18 Monaten ist ebenfalls diagnostisch wegweisend.
- •Die Basisdiagnostik umfasst neben der Hormonbestimmung auch ein Röntgen der linken Hand zur Skelettalterbestimmung.
- •Bei konstitutioneller Entwicklungsverzögerung (KEV) mit Leidensdruck kann eine temporäre Sexualsteroid-Gabe über 3-6 Monate erfolgen.
- •Bei hypogonadotropem Hypogonadismus des Jungen sollte primär eine Gonadotropin-Therapie zur simultanen Induktion von Pubertät und Fertilität erwogen werden.
Hintergrund
Eine Verzögerung der Pubertätsentwicklung kann Begleitsymptom chronischer Erkrankungen oder führendes Symptom bei Störungen der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse (Hypogonadismus) sein.
Definition der Pubertas tarda:
- Mädchen: Keine Pubertätszeichen mit > 13,5 Jahren, Dauer von Stadium B2 bis Menarche > 5,0 Jahre oder Stillstand einer begonnenen Entwicklung > 18 Monate.
- Jungen: Keine Pubertätszeichen mit > 14 Jahren (Hodenvolumen < 3,5 ml, kein Peniswachstum), Dauer von ersten Zeichen bis Tanner P5/G5 > 5,5 Jahre oder Stillstand > 18 Monate.
Eine isolierte Pubarche (Schambehaarung) ist nur dann ein Zeichen des Pubertätsbeginns, wenn sie von einer Gonadarche gefolgt wird.
Diagnostik
Die Diagnostik dient der Beurteilung der Reifeentwicklung und der Ursachenklärung.
| Diagnostik-Kategorie | Maßnahmen |
|---|---|
| Basis & Nachweis | Röntgen linke Hand (Skelettalter), Sonographie (Gonaden/Uterus), MRT Schädel (Hypothalamus/Hypophyse) |
| Labor & Hormone | BB, BSG, Transaminasen, Zöliakie-AK, TSH, fT4, LH, FSH, Östradiol/Testosteron, Prolaktin, Inhibin B, AMH |
| Funktionstests | GnRH-Agonist-Test (Buserelin 10µg/kg s.c.), hCG-Test |
| Entbehrlich | Laparoskopie |
Therapie bei konstitutioneller Entwicklungsverzögerung (KEV)
Bei Verdacht auf KEV und hohem psychischem Leidensdruck kann eine temporäre Therapie erfolgen:
- Mädchen: 0,3 mg Östradiolvalerat/Tag p.o. über 3-6 Monate.
- Jungen: 50-100 mg Testosteron-Enantat alle 4 Wochen i.m. (oder transdermal) über 1-6 Monate.
- Verlauf: Nach der Therapie folgt eine 6-monatige Pause mit anschließender Reevaluation.
Therapieschemata bei Hypogonadismus
Schema 1: Pubertätsinduktion bei Mädchen
| Phase | Östradiolvalerat (mg/d) | Chlormadinonacetat (mg/d) | Dauer / Bemerkung |
|---|---|---|---|
| 1 | 0,2 | - | 6 Monate |
| 2 | 0,5 | - | 6. - 12. Monat |
| 3 | 1,0 - 1,5 | 2 (Tag 1-12) | Im 2. Jahr (ab Tanner B3) |
| 4 | 2,0 | 2 (Tag 1-12) | Ab 3. Jahr |
Schema 2: Pubertätsinduktion bei Jungen (Testosteron)
Bei hypogonadotropem Hypogonadismus (Start 13.-14. LJ) oder komplettem hypergonadotropem Hypogonadismus (Start 12.-13. LJ):
| Zeitraum | Testosteron-Enantat (i.m.) | Intervall |
|---|---|---|
| 1.-6. Monat | 50 mg | Alle 4 Wochen |
| 7.-12. Monat | 100 mg | Alle 4 Wochen |
| 2. Jahr | 150-200 mg | Alle 4 Wochen |
| 3. Jahr | 250 mg | Alle 3 Wochen |
Hinweis: Bei partiellem/dekompensiertem hypergonadotropem Hypogonadismus (z.B. Klinefelter) Start mit 125-250 mg alle 4 Wochen bei Absinken des Testosterons unter die Altersnorm.
Schema 3: Simultane Induktion (Pubertät, Hodenwachstum, Fertilität)
Für Jungen mit hypogonadotropem Hypogonadismus als erster Therapieschritt:
| Hormon | Startdosis | Ziel / Steigerung |
|---|---|---|
| hCG (LH-Ersatz) | 500 IE s.c. (Mo & Fr) | Ziel: Testosteron ≥1,5 ng/ml nach 6-12 Mon. Steigerung um 250-500 IE alle 6 Mon. |
| rFSH (FSH-Ersatz) | 3 x 150 IE/Woche s.c. | Start sobald pubertäre Testosteron-Spiegel durch hCG erreicht sind. Ziel: FSH 1-7 U/l. |
Monitoring unter Schema 3: 3-monatlich Anthropometrie und Labor (LH, FSH, Testosteron), 6-monatlich Hoden-Sonographie, 12-monatlich Knochenalter. Erste Spermien im Ejakulat sind ca. 5-24 Monate nach rFSH-Start zu erwarten.
💡Praxis-Tipp
Achten Sie bei der Diagnostik darauf, das Skelettalter (Röntgen der linken Hand) zu bestimmen, da das chronologische Alter bei Pubertas tarda oft nicht mit dem biologischen Alter übereinstimmt. Eine Laparoskopie ist laut Leitlinie entbehrlich.