ADH-Mangel bei Kindern: Leitlinie (AWMF)
📋Auf einen Blick
- •Der Begriff 'Diabetes insipidus centralis' wird durch die neue Nomenklatur 'ADH-Mangel' ersetzt.
- •Die Diagnose erfolgt primär über die Bestimmung von Copeptin (basal und stimuliert); der fehleranfällige Durstversuch ist im Kindesalter nicht mehr indiziert.
- •Goldstandard der Bildgebung ist das Schädel-MRT, typischerweise zeigt sich ein fehlendes hyperintenses T1-Signal der Neurohypophyse.
- •Mittel der Wahl zur Therapie ist Desmopressin, wobei die orale Gabe (Tablette oder Lyophilisat) bevorzugt werden soll.
- •Die Dosisfindung von Desmopressin erfolgt individuell nach Symptomkontrolle und nicht starr nach Alter oder Gewicht.
Hintergrund
Nach neuer Nomenklatur wird der Diabetes insipidus centralis als ADH-Mangel (Anti-Diuretisches Hormon-Mangel) bezeichnet. Er entsteht durch eine verminderte Produktion, gestörten Transport oder unzureichende Sekretion von ADH. Leitsymptome sind die Polyurie und eine konsekutive Polydipsie. Fehlt eine Nykturie, ist ein ADH-Mangel nahezu ausgeschlossen.
| Alter | Definition der Polyurie |
|---|---|
| Neugeborene | >150 ml/kg/24h |
| Säuglinge & Kleinkinder | >100-110 ml/kg/24h |
| Schulkinder & Jugendliche | >40-50 ml/kg/24h |
| Perioperativ | >4-5 ml/kg/h (in 2 aufeinanderfolgenden Stunden) |
Ätiologie
Der ADH-Mangel wird in über 90 % der Fälle erworben. Zu den häufigsten Ursachen zählen ZNS-Tumoren (z.B. Kraniopharyngeom, Germinom), die Langerhanszell-Histiozytose, neurochirurgische Eingriffe, Traumata oder Infektionen. Angeborene Formen (<10 %) basieren auf ZNS-Fehlbildungen oder genetischen Defekten (z.B. Wolfram-Syndrom). Bei idiopathischen Fällen zeigt sich in der Bildgebung oft eine Hypophysenstielverdickung.
Diagnostik
Die Diagnostik erfordert im Kindesalter meist einen stationären Aufenthalt von mindestens 48 Stunden zur exakten 24h-Bilanzierung.
Urindiagnostik
Das spezifische Gewicht im Urin dient als erster Anhaltspunkt zur Beurteilung der Konzentrationsfähigkeit:
| Spez. Gewicht (g/ml) | Beurteilung | Bedeutung |
|---|---|---|
| < 1.010 | Hyposthenurie | Erniedrigt (typisch für ADH-Mangel) |
| 1.010 – 1.030 | Eusthenurie | Normal |
| > 1.030 | Hypersthenurie | Erhöht |
Copeptin-Messung
Die Bestimmung von Copeptin (C-terminaler Bereich des ADH-Prohormons) hat den klassischen Durstversuch abgelöst, da dieser fehleranfällig und potenziell gefährlich ist.
| Testverfahren | Cut-Off (Kinder/Jugendliche) | Interpretation |
|---|---|---|
| Basales Copeptin | > 21,4 pmol/l | Spricht für ADH-Resistenz (renaler Diabetes insipidus) |
| Arginin-stimuliert | < 3,0 pmol/l | Spricht für ADH-Mangel |
| Insulin-stimuliert | < 3,0 pmol/l | Spricht für ADH-Mangel |
Hinweis: Bei basalen Werten < 3,8 pmol/l sollte zur Bestätigung ein Stimulationstest (Arginin) erfolgen.
Bildgebung
Bei bestätigtem ADH-Mangel ist ein Schädel-MRT (mit und ohne Kontrastmittel, Schichtdicke ≤ 1 mm) obligat. Der typische Befund (>94 %) ist das fehlende hyperintense T1-Signal der Neurohypophyse. Zeigt sich eine Hypophysenstielverdickung (>3 mm), sind engmaschige MRT-Verlaufskontrollen und eine erweiterte interdisziplinäre Diagnostik (Tumormarker, Liquordiagnostik) erforderlich.
Therapie
Therapeutikum der Wahl ist synthetisches ADH (Desmopressin). Die orale Gabe wird aufgrund besserer Verträglichkeit und Compliance bevorzugt.
| Darreichungsform | Wirkdauer | Orientierungsdosis | Bemerkung |
|---|---|---|---|
| Oral (Tablette) | 6-12 h | 3-8 µg/kg/d in 1-3 ED | Wirkverlust bei Einnahme mit Essen möglich |
| Sublingual (Lyophilisat) | 6-20 h | 2-5 µg/kg/d in 1-3 ED | Höhere Bioverfügbarkeit als Tabletten |
| Intranasal (Spray) | 5-21 h | 5-30 µg/d | Im Kindesalter wegen ungünstigerem Sicherheitsprofil nachrangig |
| i.v. / s.c. | 2-8 h | 0,01-1 µg (altersabhängig) | Nur in Akutsituationen / perioperativ |
Wichtige Therapieprinzipien:
- Die Einstellung erfolgt einschleichend unter stationären Bedingungen.
- Die Dosis richtet sich nach Symptomkontrolle (Wohlbefinden, normales Serum-Natrium, keine Nykturie), nicht nach starren Gewichtsvorgaben.
- Bei erhaltenem Durstgefühl soll ein uneingeschränkter Zugang zu Wasser ("ad libitum") gewährt werden.
Risiken und Besonderheiten
- Überdosierung: Führt zur hyponatriämischen Hyperhydratation (Wasserintoxikation). Symptome: Kopfschmerzen, Erbrechen, Somnolenz, Krampfanfälle.
- Unterdosierung: Führt zur hypernatriämischen Dehydratation. Gefahr des osmotischen Demyelinisierungssyndroms.
- Säuglinge (<6 Monate): Erhöhtes Risiko für Hyponatriämie aufgrund der hohen obligaten Flüssigkeitsaufnahme durch Milchnahrung. Engmaschiges Monitoring ist zwingend.
💡Praxis-Tipp
Ein unbehandelter Glukokortikoidmangel oder eine Hypothyreose können einen ADH-Mangel maskieren. Stellen Sie den ADH-Mangel erst nach adäquater Therapie dieser Begleiterkrankungen ein. Verzichten Sie auf den klassischen Durstversuch und nutzen Sie stattdessen die Copeptin-Diagnostik.