Truncus arteriosus communis (TAC): Echo & Chirurgie
Hintergrund
Der Truncus arteriosus communis (TAC) ist eine seltene konotrunkale Fehlbildung, die etwa 0,5 bis 0,8 Prozent aller angeborenen Herzfehler ausmacht. Bei dieser Anomalie wächst das aortopulmonale Septum in der Embryonalzeit nicht ein, wodurch ein singuläres arterielles Gefäß den Körper-, Lungen- und Koronarkreislauf versorgt.
Zusätzlich liegt fast immer ein Ventrikelseptumdefekt (VSD) vor, über dem der Truncus reitet. Die Truncusklappe weist eine unterschiedliche Zahl meist dysmorpher Taschen auf und ist häufig insuffizient.
Laut der AWMF-Leitlinie ist der TAC in etwa 70 Prozent der Fälle mit einer Mikrodeletion 22q11 assoziiert. Aufgrund des großen VSD herrscht in beiden Ventrikeln ein Druckausgleich, was nach dem postnatalen Abfall des Lungenwiderstandes zu einer starken Zunahme der Lungendurchblutung und oft schon in der Neugeborenenzeit zu einer schweren Herzinsuffizienz führt.
Klinischer Kontext
Epidemiologie: Der Truncus arteriosus communis (TAC) ist ein seltener angeborener Herzfehler, der etwa ein bis zwei Prozent aller kongenitalen Herzvitien ausmacht. Die Inzidenz liegt bei circa einem bis drei Fällen pro 100.000 Lebendgeburten, wobei Jungen und Mädchen gleichermaßen betroffen sind. Häufig besteht eine enge Assoziation mit dem Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, dem sogenannten DiGeorge-Syndrom. Pathophysiologie: Embryologisch kommt es zu einer ausbleibenden Septierung des fetalen Truncus arteriosus in Aorta und Arteria pulmonalis. Dadurch entspringt ein einziges großes Blutgefäß aus beiden Herzkammern, das den Körper-, Lungen- und Koronarkreislauf gleichzeitig versorgt. Dies geht obligat mit einem großen Ventrikelseptumdefekt einher und führt zu einer massiven Volumenbelastung des Lungenkreislaufs. Klinische Bedeutung und Diagnostik: Für behandelnde Ärzte ist die rasche Erkennung essenziell, da unbehandelt eine frühe Herzinsuffizienz und eine irreversible pulmonale Hypertonie drohen. Klinisch fallen Neugeborene durch Zyanose, Trinkschwäche, Tachypnoe und ein lautes Systolikum auf. Die Diagnosesicherung erfolgt primär durch die Echokardiografie, welche die gemeinsame Gefäßwurzel und den Ventrikelseptumdefekt zuverlässig darstellt.
Wissenswertes
Neugeborene mit TAC präsentieren sich typischerweise in den ersten Lebenstagen mit einer milden bis moderaten Zyanose und Zeichen einer Herzinsuffizienz. Dazu gehören Tachypnoe, Dyspnoe, Schwitzen beim Trinken und eine allgemeine Gedeihstörung. Ein lautes systolisches Strömungsgeräusch ist bei der Auskultation meist deutlich hörbar.
Es besteht eine starke Assoziation zwischen dem TAC und dem Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, auch bekannt als DiGeorge-Syndrom. Etwa ein Drittel der betroffenen Kinder weist diese genetische Anomalie auf. Daher wird bei der Diagnose eines TAC standardmäßig eine weiterführende humangenetische Untersuchung empfohlen.
In der Echokardiografie zeigt sich ein einziges großes arterielles Gefäß, das über einem großen Ventrikelseptumdefekt reitet und beide Herzkammern drainiert. Zudem lässt sich der Ursprung der Pulmonalarterien aus diesem gemeinsamen Stamm darstellen. Auch die Morphologie und Funktion der Truncusklappe werden echokardiografisch genau beurteilt.
Die Klassifikation nach Collett und Edwards teilt den TAC anhand des Ursprungs der Pulmonalarterien in vier Typen ein. Bei Typ I entspringt ein kurzer gemeinsamer Pulmonalstamm aus dem Truncus, während bei den Typen II und III die Pulmonalarterien separat aus der Hinter- beziehungsweise Seitenwand abgehen. Typ IV wird heute meist als Form der Pulmonalatresie mit aortopulmonalen Kollateralen betrachtet.
Ohne chirurgische Intervention ist die Prognose des Truncus arteriosus communis sehr schlecht. Die meisten unbehandelten Säuglinge versterben innerhalb des ersten Lebensjahres an schwerer Herzinsuffizienz. Zudem entwickelt sich durch die massive Lungenüberflutung rasch eine irreversible pulmonale vaskuläre Erkrankung.
Die chirurgische Korrektur erfolgt in der Regel frühzeitig innerhalb der ersten Lebenswochen. Ziel ist es, die Entwicklung einer irreversiblen pulmonalen Hypertonie und eine lebensbedrohliche Herzinsuffizienz zu verhindern. Der Eingriff umfasst den Verschluss des Ventrikelseptumdefekts und die Trennung der Kreisläufe.
Ärzte fragen zu diesem Thema
💡Praxis-Tipp
Ein wesentlicher Warnhinweis der Leitlinie betrifft die Sauerstoffgabe bei Neugeborenen mit Truncus arteriosus communis. Obwohl die Patienten häufig eine Zyanose aufweisen, wird von einer Sauerstoffapplikation abgeraten. Sauerstoff wirkt als pulmonaler Vasodilatator, was den Lungenwiderstand senkt, die Lungendurchblutung massiv steigert und somit die Herzinsuffizienz lebensbedrohlich verschlechtern kann.
Häufig gestellte Fragen
Die Leitlinie empfiehlt eine frühzeitige, neonatale anatomische Korrektur. Palliative Maßnahmen wie ein Pulmonalarterien-Banding werden nur noch in Ausnahmefällen bei sehr hohem perioperativem Risiko durchgeführt.
Laut Leitlinie senkt Sauerstoff den Lungenwiderstand und führt zu einer vermehrten Lungendurchblutung. Dies kann die Volumenbelastung der Ventrikel erhöhen und eine schwere Herzinsuffizienz weiter verschlechtern.
Es wird eine Diagnostik auf die Mikrodeletion 22q11 empfohlen. Diese Chromosomenanomalie ist in etwa 70 Prozent der Fälle mit dem Truncus arteriosus communis assoziiert.
Die im Säuglingsalter implantierten Conduits wachsen nicht mit und müssen im Verlauf ausgetauscht werden. Die Leitlinie gibt an, dass bei mehr als der Hälfte der Patienten ein Conduit-Wechsel innerhalb von fünf Jahren notwendig wird.
Eine Schwangerschaft ist nach erfolgreicher Korrektur grundsätzlich möglich, erfordert aber eine frühzeitige Beratung bezüglich Restbefunden. Bei unbehandeltem TAC mit Eisenmengerreaktion oder manifester Herzinsuffizienz wird von einer Schwangerschaft abgeraten.
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Quelle: Truncus arteriosus communis (TAC) (AWMF). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.
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