Trikuspidalatresie: Diagnostik und Therapie-Empfehlung
Hintergrund
Die Trikuspidalatresie ist ein zyanotischer angeborener Herzfehler, der durch die Agenesie der rechtsseitigen Atrioventrikularklappe gekennzeichnet ist. Der rechte Ventrikel ist meist rudimentär angelegt, sodass der dominante linke Ventrikel als singuläre Pumpkammer fungiert.
Es resultiert eine vollständige Durchmischung von systemvenösem und pulmonalvenösem Blut bei einem obligaten Rechts-Links-Shunt auf Vorhofebene. Das klinische Bild und die systemarterielle Sauerstoffsättigung hängen maßgeblich vom Ausmaß der pulmonalarteriellen Durchblutung ab, welche durch Begleitfehlbildungen wie einen Ventrikelseptumdefekt oder eine Pulmonalstenose bestimmt wird.
Die vorliegende Zusammenfassung basiert auf der S2k-Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie und Angeborene Herzfehler (DGPK) unter dem Dach der AWMF. Sie adressiert die Betreuung betroffener Kinder von der Fetalzeit bis zur univentrikulären Palliation nach dem Fontan-Prinzip.
Klinischer Kontext
Die Trikuspidalatresie ist ein seltener angeborener Herzfehler, der etwa 1 bis 3 Prozent aller kongenitalen Herzvitien ausmacht. Die Inzidenz liegt bei ungefähr 1 auf 10.000 Lebendgeburten, wobei Jungen und Mädchen etwa gleich häufig betroffen sind.
Bei diesem Vitium fehlt die Trikuspidalklappe vollständig, sodass keine direkte Verbindung zwischen dem rechten Vorhof und der rechten Herzkammer besteht. Das venöse Blut gelangt stattdessen über einen Vorhofseptumdefekt oder ein offenes Foramen ovale in das linke Herz, wo es sich mit dem sauerstoffreichen Blut mischt.
Unbehandelt führt die Erkrankung rasch zu einer schweren Zyanose und Herzinsuffizienz, weshalb eine frühzeitige pädiatrisch-kardiologische Intervention lebensrettend ist. Langfristig benötigen die Patienten eine spezialisierte Betreuung, da Komplikationen wie Rhythmusstörungen oder eine Herzinsuffizienz im Verlauf auftreten können.
Die Diagnose wird meist bereits pränatal oder kurz nach der Geburt mittels Echokardiografie gestellt. Ergänzend kommen das EKG, welches typischerweise eine Linksachse und eine linksventrikuläre Hypertrophie zeigt, sowie die Pulsoxymetrie zur Erfassung der Hypoxämie zum Einsatz.
Wissenswertes
Das Elektrokardiogramm bei einer Trikuspidalatresie zeigt typischerweise einen überdrehten Linkstyp oder eine Linksachse. Zudem finden sich häufig Zeichen einer linksventrikulären Hypertrophie sowie ein P-pulmonale aufgrund der rechten Vorhofbelastung.
Die chirurgische Palliation erfolgt meist in mehreren Schritten, wobei die Komplettierung der Fontan-Zirkulation oft im Alter von zwei bis vier Jahren angestrebt wird. Ziel ist die vollständige Trennung des Lungen- und Körperkreislaufs zur Behebung der Zyanose.
Dank moderner chirurgischer Palliationsverfahren erreichen heute viele Patienten das Erwachsenenalter mit einer guten Lebensqualität. Die Langzeitprognose hängt jedoch stark von der Ventrikelfunktion und dem Auftreten von Komplikationen wie Arrhythmien oder Proteinverlust-Enteropathie ab.
Für das Überleben ist ein Vorhofseptumdefekt (ASD) oder ein offenes Foramen ovale zwingend erforderlich, um den Blutfluss in das linke Herz zu gewährleisten. Häufig bestehen zusätzlich ein Ventrikelseptumdefekt (VSD) sowie eine Pulmonalstenose oder Transposition der großen Arterien.
Die initiale Stabilisierung zielt auf die Aufrechterhaltung der pulmonalen Durchblutung ab, was häufig die Gabe von Prostaglandin E1 erfordert, um den Ductus arteriosus offenzuhalten. Parallel erfolgt eine engmaschige Überwachung von Sauerstoffsättigung und Säure-Basen-Haushalt.
Echokardiografisch zeigt sich das Fehlen einer durchgängigen Trikuspidalklappe mit einem fibrotischen Band an deren Stelle. Zudem lassen sich die Größe des rechten Ventrikels, die begleitenden Shunt-Verbindungen und die Anatomie der großen Gefäße detailliert darstellen.
Ärzte fragen zu diesem Thema
💡Praxis-Tipp
Die Leitlinie betont, dass sich die funktionelle Relevanz einer subpulmonalen Obstruktion in den ersten Lebenswochen erheblich verändern kann. Es wird darauf hingewiesen, dass sich eine anfängliche Lungenüberdurchblutung stabilisieren, aber auch eine progrediente Hypoxämie entstehen kann, weshalb engmaschige klinische und pulsoxymetrische Verlaufskontrollen essenziell sind. Zudem wird klargestellt, dass ein diagnostischer Herzkatheter zur reinen Diagnosestellung heutzutage nicht mehr indiziert ist.
Häufig gestellte Fragen
Die transthorakale Echokardiographie ist das Mittel der Wahl zur Sicherung der Diagnose und zur hämodynamischen Einschätzung. Ein diagnostischer Herzkatheter wird laut Leitlinie für die initiale Diagnosestellung nicht mehr empfohlen.
Eine Ballonatrioseptostomie ist indiziert, wenn eine restriktive Vorhofkommunikation vorliegt. Da ein obligater Rechts-Links-Shunt auf Vorhofebene besteht, ist ein ausreichend großer Defekt für das Überleben zwingend erforderlich.
Nach der Anlage eines aortopulmonalen Shunts wird eine dauerhafte Thromboseprophylaxe empfohlen. Hierfür kommen in der Regel Acetylsalicylsäure (ASS) oder Clopidogrel zum Einsatz.
Das Ziel ist eine univentrikuläre Palliation nach dem Fontan-Prinzip. Dabei wird stufenweise eine totale cavo-pulmonale Konnektion etabliert, um den System- und Lungenkreislauf funktionell zu trennen.
Die Pulsoxymetrie ist ein wichtiger Parameter zur Beurteilung der Lungendurchblutung und zur Erfassung von Veränderungen im Verlauf. Sie ist laut Leitlinie ein essenzieller Bestandteil des häuslichen Monitorings zwischen den operativen Schritten.
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Quelle: Trikuspidalatresie im Kindes- und Jugendalter (AWMF). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.
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