Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselstörungen, Endokrinopathien, schwere kombinierte Immundefekte (SCID), Sichelzellkrankheit

Zusammenfassung

024-012 2025 publiziert bei: AWMF-Register Nr. 024/012 Klasse: S2k S2k-Leitlinie Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselstörungen, Endokrinopathien, schwere kombinierte Immundefekte (SCID), Sichelzellkrankheit, 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) und Mukoviszidose AWMF-Registernummer: 024/012 Federführende Fachgesellschaften Gesellschaft für Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin (GNPI) Deutsche Gesellschaft für Neugeborenen-Screening (DGNS) Beteiligte Fachgesellschafte

Kerninformationen

V. (Fett-SOS e. V. ) Interessengemeinschaft Sichelzellkrankheit und Thalassämie e. V. (IST e. V. ) Version: 5. 1 Stand: 15. 01. 2025 Gültig bis: 15. 01. 2030 Seite 1 von 65 024-012 2025 Herausgebende Gesellschaft für Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin (GNPI) Prof. Dr. Christoph Bührer...

und Thalassämie e. V. ) Bitte wie folgt zitieren: Gesellschaft für Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin (GNPI) und Deutsche Gesellschaft für Neugeborenen-Screening (DGNS). S2k-Leitlinie Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselstörungen, Endokrinopathien, schwere kombinierte Immun...

wichtigsten Änderungen betreffen folgende Bereiche: • Über einen auffälligen Befund sollen die Eltern durch die Laborärztin oder den Laborarzt informiert werden, nicht mehr wie zuvor durch den Einsender der Blutprobe. Details siehe Abschnitt 6. 6 • Mit einem Kontroll- oder Zweitscreening soll immer...

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