Motoneuronerkrankungen (ALS): Diagnostik und Therapie
Hintergrund
Die amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine rasch progrediente neurodegenerative Erkrankung mit einer durchschnittlichen Lebenserwartung von zwei bis vier Jahren. Trotz einer relativ hohen Inzidenz wird sie aufgrund der geringen Lebenserwartung zu den seltenen Erkrankungen gezählt.
Klinisch ist die klassische ALS durch eine Kombination aus Schädigungen des ersten und zweiten Motoneurons gekennzeichnet. Extramotorische Symptome treten bei vielen Betroffenen auf, wobei etwa fünf Prozent eine manifeste frontotemporale Demenz (FTD) entwickeln.
Neben der ALS behandelt die Leitlinie auch die spinale Muskelatrophie (SMA). Diese autosomal-rezessiv vererbte Degeneration der Alpha-Motoneurone wird meist durch Mutationen im SMN1-Gen verursacht und erfordert spezifische therapeutische Ansätze.
💡Praxis-Tipp
Laut Leitlinie wird eine frühzeitige Aufklärung über die Anlage einer perkutanen endoskopischen Gastrostomie (PEG) und die nicht invasive Heimbeatmung (NIV) empfohlen. Es wird betont, dass die PEG-Anlage den negativen prognostischen Faktor des Katabolismus verhindert und auch bei reduzierter Atemfunktion sicher durchführbar ist. Notfallintubationen ohne vorherige Einwilligung sollten gemäß der Leitlinie strikt vermieden werden.
Häufig gestellte Fragen
Die Leitlinie empfiehlt Riluzol in einer Dosierung von 2 x 50 mg pro Tag als krankheitsmodifizierende Therapie. Es wird darauf hingewiesen, dass die Transaminasen unter dieser Therapie regelmäßig kontrolliert werden sollten.
Eine NIV wird bei typischen Beschwerden einer chronischen Hypoventilation oder bei erhöhten pCO2-Spiegeln empfohlen. Die Leitlinie betont, dass die NIV lebensverlängernd wirkt und die Lebensqualität signifikant verbessert.
Zur Behandlung der Hypersalivation werden laut Leitlinie Anticholinergika wie Pirenzepin, Amitriptylin oder Atropintropfen empfohlen. Alternativ wird der Einsatz von Botulinumtoxin A als zugelassene und wirksame Therapieoption genannt.
Für erwachsene Patienten mit 5q-SMA wird die Behandlung mit dem Antisense-Oligonukleotid Nusinersen (intrathekal) empfohlen. Bei Vorliegen von 1 bis 4 SMN2-Kopien kommt gemäß Leitlinie auch der orale Spleißmodulator Risdiplam infrage.
Es wird empfohlen, bei fortgeschrittener Immobilität eine medikamentöse Prophylaxe mit niedermolekularen Heparinen durchzuführen. Bei Kontraindikationen können laut Leitlinie DOAK in reduzierter Dosierung off-label eingesetzt werden.
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Quelle: Motoneuronerkrankungen (AWMF). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.
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