Methylmalon- & Propionazidämie: Diagnostik & Therapie
Hintergrund
Die AWMF-S3-Leitlinie behandelt das diagnostische und therapeutische Vorgehen bei isolierten Methylmalonazidämien (MMA) und Propionazidämien (PA). Es handelt sich um seltene, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankungen.
Die klinische Präsentation ist oft unspezifisch und kann akut, chronisch oder intermittierend verlaufen. Typische Symptome umfassen Erbrechen, Gewichtsverlust, Hypoglykämie sowie neurologische Verschlechterungen bis hin zum Koma.
Akute Stoffwechselentgleisungen werden häufig durch Triggerfaktoren wie Infektionen, längeres Fasten oder neonatalen Stress ausgelöst. Begleitend zeigen sich oft metabolische Azidose, Ketose, Hyperlaktatämie und Hyperammonämie.
💡Praxis-Tipp
Laut Leitlinie kann eine Pankreatitis bei Patienten mit MMA oder PA auch völlig ohne abdominelle Schmerzen auftreten und wird daher im klinischen Alltag leicht übersehen. Es wird nachdrücklich empfohlen, bei jeglichem klinischen Verdacht umgehend eine entsprechende Diagnostik (Lipase, Amylase) einzuleiten. Zudem wird betont, dass metabolische Schlaganfälle auch ohne vorherige akute Stoffwechselentgleisung auftreten können.
Häufig gestellte Fragen
Die Leitlinie empfiehlt die Messung organischer Säuren im Urin. Eine Erhöhung von Methylmalonsäure, 3-Hydroxypropionat und 2-Methylcitrat sichert die Diagnose einer MMA.
Es wird ein standardisiertes Protokoll empfohlen, bei dem der Patient metabolisch stabil sein muss. Nach intramuskulärer Injektion von 1 mg Hydroxocobalamin an drei aufeinanderfolgenden Tagen gilt ein Abfall der Methylmalonsäure im Urin oder Plasma um mehr als 50 % als signifikantes Ansprechen.
Laut Leitlinie kann Valproinsäure die Konzentration von Levocarnitin im Körper senken. Da Levocarnitin für die metabolische Stabilität dieser Patienten wichtig ist, wird bei der Epilepsietherapie zur Vorsicht geraten.
Bei beiden Erkrankungen können Kardiomyopathien auftreten, die rasch progredient verlaufen können. Bei der Propionazidämie wird zudem häufig ein Long-QT-Syndrom beobachtet, weshalb die Leitlinie regelmäßige EKG- und Echokardiographie-Kontrollen empfiehlt.
Die Leitlinie rät dazu, die glomeruläre Filtrationsrate (GFR) basierend auf Cystatin C zu schätzen. Dieser Wert ist genauer als das traditionelle Kreatinin, da er unabhängig von der Muskelmasse ist.
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Quelle: Diagnostik, Therapie und Management von Methylmalonazidämien und Propionazidämie (AWMF). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.
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