AWMF2025
Diagnostik, Therapie und Management von Methylmalonazidämien und Propionazidämie
Zusammenfassung
publiziert bei: AWMF-Register Nr. 027/067 Klasse: S3 Diagnostik, Therapie und Management von Methylmalonazidämien und Propionazidämien S3-Leitlinie der Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS) der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde und Jugendmedizin (DGKJ) Version: 1.0 1 Herausgebende Federführende Fachgesellschaft Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS) der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde und Jugendmedizin (DGKJ) Bitte wie folg
Kerninformationen
besteht. 1. 4 Adressaten Zielgruppe der Leitlinie sind Stoffwechselspezialisten für Kinder und Erwachsene, Kinderärzte, Neonatologen, Intensivmediziner, Kinderneurologen, Kindernephrologen, Kinderkardiologen, Psychologen und Internisten, die mit der Betreuung von Patienten mit obengenannten Krankhe...
can present with acute, chronic, or intermittent symptoms, which can often aggravate or even occur for the first time following a “trigger” event. Symptoms include vomiting, weight loss, hypoglycemia, neurological deterioration with hypotonia, irritability, and lethargy eventually leading to coma i...
on Cardiomyopathy cardiomyopathy) Arrhythmias Prolonged QTc in ECG Kidney Chronic renal failure (almost exclusively in MMA) QTc, corrected QT interval; ECG, electrocardiogram Recommendation #1: We strongly recommend considering MMA and PA in the differential diagnosis of an acute or intermittent neu...
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