Laktoseintoleranz: MCM6-Genotypisierung und Diagnostik
Hintergrund
Die primäre Laktoseintoleranz ist eine meist angeborene Erkrankung, die mit einer verminderten Bildung des Enzyms Laktase einhergeht. Sie tritt in Mitteleuropa bei etwa 15 Prozent der Bevölkerung auf und beginnt typischerweise mit einer fortschreitenden Abnahme der Laktaseaktivität ab dem Pubertätsalter.
Als Ursache gelten genetische Faktoren, die nicht das Laktase-Gen selbst, sondern regulatorische Bereiche auf dem humanen Chromosom 2 betreffen. Konkret handelt es sich um Veränderungen im Bereich des sogenannten MCM6-Gens.
Neben dieser angeborenen Form existieren auch sekundäre Formen der Laktoseintoleranz. Diese können als erworbener Laktasemangel im Rahmen anderer Darmerkrankungen, wie beispielsweise der Sprue, auftreten.
💡Praxis-Tipp
Die Leitlinie weist darauf hin, dass die MCM6-Genotypisierung ausschließlich die primäre, genetisch bedingte Laktoseintoleranz erfasst. Es wird betont, dass bei einem unauffälligen genetischen Befund und bestehender Symptomatik an eine sekundäre Laktoseintoleranz, beispielsweise durch eine Sprue oder andere Dünndarmerkrankungen, gedacht werden sollte.
Häufig gestellte Fragen
Laut Leitlinie ist für die genetische Untersuchung lediglich eine einfache Blutabnahme erforderlich. Aus dem Blut wird die Erbsubstanz extrahiert und mittels Multiplex-PCR oder DNA-Sequenzierung analysiert.
Die Leitlinie gibt an, dass beim C/T-13910-Polymorphismus der CC-Genotyp und beim G/A-22018-Polymorphismus der GG-Genotyp das Vorliegen einer Laktoseintoleranz beweisen.
Als alternative diagnostische Verfahren nennt die Leitlinie den Wasserstoff-Atemtest sowie den Laktosetoleranztest mit Messung des Blutzuckeranstiegs.
Es wird darauf hingewiesen, dass es für diese Untersuchung keine klassischen Referenzwerte gibt. Da es sich um die Bestimmung genetischer Merkmale handelt, wird lediglich das Vorhandensein oder Fehlen der spezifischen Genotypen beurteilt.
War diese Zusammenfassung hilfreich?
Quelle: Laborwert: Laktoseintoleranz-Genotypisierung (Gesundheit.gv.at, 2026). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.
Verwandte Leitlinien
Laborwert: ALDO-B-Genanalyse (ALDOB)
Laborwert: HLA-DQ2 & HLA-DQ8
Laborwert: UGT1A1-Genanalyse
Laborwert: Cystische-Fibrose-Mutationsanalyse (CFMU)
Laborwert: Hämochromatose-Mutationsanalyse (HCHMU)
Laborwert: CYP2D6-Genanalyse
Laborwert: TPMT-Genanalyse
Laborwert: SLCO1B1-Genanalyse
ClariMed durchsucht alle medizinischen Leitlinien
AWMF, NVL, NICE, WHO, ESC, KDIGO - Quellenzitiert, kostenlos. Speichern Sie Ihren Verlauf auf allen Geräten mit einem kostenlosen Konto.
Kostenloses Konto erstellen