MCM6-Genotypisierung bei Laktoseintoleranz: Gesundheit.gv.at
Hintergrund
Die primäre Laktoseintoleranz ist eine meist angeborene Erkrankung, die mit einer verminderten Bildung des Enzyms Laktase einhergeht. Sie tritt in Mitteleuropa bei etwa 15 Prozent der Bevölkerung auf und beginnt typischerweise mit einer fortschreitenden Abnahme der Laktaseaktivität ab dem Pubertätsalter.
Als Ursache gelten genetische Faktoren, die nicht das Laktase-Gen selbst, sondern regulatorische Bereiche auf dem humanen Chromosom 2 betreffen. Konkret handelt es sich um Veränderungen im Bereich des sogenannten MCM6-Gens.
Neben dieser angeborenen Form existieren auch sekundäre Formen der Laktoseintoleranz. Diese können als erworbener Laktasemangel im Rahmen anderer Darmerkrankungen, wie beispielsweise der Sprue, auftreten.
Empfehlungen
Die Leitlinie von Gesundheit.gv.at empfiehlt zur Abklärung eines Verdachts auf Laktoseintoleranz verschiedene diagnostische Verfahren.
Diagnostik
Laut Leitlinie stehen folgende Untersuchungsmöglichkeiten zur Verfügung:
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MCM6-Genotypisierung: Nachweis spezifischer Polymorphismen aus einer einfachen Blutprobe mittels Multiplex-PCR oder DNA-Sequenzierung.
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Wasserstoff-Atemtest: Messung der Wasserstoffkonzentration in der Ausatemluft nach oraler Laktoseverabreichung.
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Laktosetoleranztest: Überprüfung des Blutzuckeranstiegs nach Laktosegabe, welcher bei einer Intoleranz ausbleibt.
Interpretation der Genotypisierung
Die MCM6-Genotypisierung dient der Diagnosesicherung der primären Laktoseintoleranz. Da es sich um genetische Merkmale handelt, gibt es laut Leitlinie keine klassischen Referenzwerte.
| Polymorphismus | Genotyp | Klinische Bedeutung |
|---|---|---|
| C/T-13910 | CC-Genotyp | Beweis für die Anlage einer Laktoseintoleranz |
| G/A-22018 | GG-Genotyp | Verantwortlich für eine Laktoseintoleranz |
Therapie
Zur Behandlung einer diagnostizierten Laktoseintoleranz wird eine laktosearme oder laktosefreie Diät empfohlen. Die Leitlinie weist darauf hin, dass die Symptomatik meist sofort bei komplettem Verzicht auf laktosehaltige Nahrungsmittel nachlässt.
In bestimmten Fällen kann laut Leitlinie eine orale Substitution des Enzyms Laktase in Erwägung gezogen werden.
💡Praxis-Tipp
Die Leitlinie weist darauf hin, dass die MCM6-Genotypisierung ausschließlich die primäre, genetisch bedingte Laktoseintoleranz erfasst. Es wird betont, dass bei einem unauffälligen genetischen Befund und bestehender Symptomatik an eine sekundäre Laktoseintoleranz, beispielsweise durch eine Sprue oder andere Dünndarmerkrankungen, gedacht werden sollte.
Häufig gestellte Fragen
Laut Leitlinie ist für die genetische Untersuchung lediglich eine einfache Blutabnahme erforderlich. Aus dem Blut wird die Erbsubstanz extrahiert und mittels Multiplex-PCR oder DNA-Sequenzierung analysiert.
Die Leitlinie gibt an, dass beim C/T-13910-Polymorphismus der CC-Genotyp und beim G/A-22018-Polymorphismus der GG-Genotyp das Vorliegen einer Laktoseintoleranz beweisen.
Als alternative diagnostische Verfahren nennt die Leitlinie den Wasserstoff-Atemtest sowie den Laktosetoleranztest mit Messung des Blutzuckeranstiegs.
Es wird darauf hingewiesen, dass es für diese Untersuchung keine klassischen Referenzwerte gibt. Da es sich um die Bestimmung genetischer Merkmale handelt, wird lediglich das Vorhandensein oder Fehlen der spezifischen Genotypen beurteilt.
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Quelle: Laborwert: Laktoseintoleranz-Genotypisierung (Gesundheit.gv.at, 2026). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.