Fruktoseintoleranz (ALDO-B-Genanalyse): Gesundheit.gv.at
Hintergrund
Die Leitlinie von Gesundheit.gv.at (Stand 2026) behandelt die Diagnostik der Fruktoseintoleranz mittels ALDO-B-Genanalyse. Bei dieser Erkrankung liegt eine verminderte Aktivität des fruchtzuckerabbauenden Enzyms Aldolase vor.
In Westeuropa tritt die Erkrankung mit einer Häufigkeit von 1:20.000 auf. Laut Quelltext handelt es sich dabei um eine autosomal-dominante Erbkrankheit, die auf Mutationen im ALDO-B-Gen zurückzuführen ist.
Bislang sind mehr als 33 verschiedene Mutationen in diesem Genbereich bekannt. Die genetische Untersuchung kann aus einer einfachen Blutprobe erfolgen und liefert wichtige diagnostische Hinweise.
Empfehlungen
Die Leitlinie formuliert folgende Kernaspekte zur Diagnostik und Klinik der Fruktoseintoleranz:
Klinisches Bild und Symptomatik
Nach der Einnahme von Fruktose kommt es laut Leitlinie zu typischen Beschwerden wie Übelkeit, Erbrechen, Hypoglykämie und Leberfunktionsstörungen. Bei Säuglingen wird vor dramatischen Verläufen mit Krampfanfällen gewarnt, sobald Früchte, Süßigkeiten oder Saccharose zugefüttert werden.
Zudem wird auf mögliche Wachstums- und Gedeihstörungen sowie eine Lebervergrößerung hingewiesen. Ein auffälliges klinisches Merkmal ist das vollständige Fehlen von Kariesbefall der Zähne.
Diagnostik
Zur Diagnosesicherung wird die Durchführung einer ALDO-B-Genanalyse empfohlen. Im Labor wird die Erbsubstanz dabei meist mittels Multiplex-PCR oder bei speziellen Fragestellungen durch DNA-Sequenzierung untersucht.
Die Leitlinie benennt vier genetische Varianten, die am häufigsten im Bereich des ALDO-B-Gens auftreten:
| Mutation | Typ |
|---|---|
| A149P | Häufige Variante |
| A174D | Häufige Variante |
| N334K | Häufige Variante |
| Y203X | Stopp-Mutation |
Alternativ zur Genanalyse wird der Fruktose-Belastungstest erwähnt, bei dem Fruktose und Glukose im Blut nach oraler Fruktosegabe gemessen werden. Es wird ausdrücklich davor gewarnt, diesen Test bei Kindern durchzuführen.
Therapie
Als therapeutische Maßnahme wird je nach Ausprägungsgrad der Erkrankung eine fruktosearme oder vollständig fruktosefreie Diät empfohlen.
Kontraindikationen
Die Leitlinie formuliert eine absolute Kontraindikation für den Fruktose-Belastungstest bei Kindern. Dieser Test darf in dieser Altersgruppe nicht durchgeführt werden.
💡Praxis-Tipp
Die Leitlinie warnt eindringlich vor der Durchführung eines oralen Fruktose-Belastungstests bei Kindern. Zur Diagnosesicherung bei pädiatrischen Verdachtsfällen wird stattdessen die nicht-invasive ALDO-B-Genanalyse aus einer Blutprobe empfohlen, um potenziell lebensbedrohliche Komplikationen zu vermeiden.
Häufig gestellte Fragen
Laut Leitlinie können nach dem Zufüttern von Früchten oder Saccharose schwere Verläufe mit Übelkeit, Erbrechen, Hypoglykämie und sogar Krampfanfällen auftreten. Zudem wird auf Wachstumsstörungen und eine Lebervergrößerung hingewiesen.
Die Untersuchung erfolgt aus einer einfachen Blutprobe. Die Leitlinie beschreibt, dass die Erbsubstanz meist mittels Multiplex-PCR vervielfacht wird, in speziellen Fällen kommt auch eine DNA-Sequenzierung zum Einsatz.
Es wird darauf hingewiesen, dass es für genetische Merkmale wie die ALDO-B-Genotypisierung keine klassischen Referenzwerte gibt. Das Vorhandensein oder Fehlen der spezifischen Mutationen dient direkt der Diagnosestellung.
Die Leitlinie hebt hervor, dass bei Patienten mit angeborener Fruktoseintoleranz typischerweise jeglicher Kariesbefall der Zähne fehlt. Dies kann ein wichtiger klinischer Hinweis bei der Anamnese sein.
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Quelle: Laborwert: ALDO-B-Genanalyse (ALDOB) (Gesundheit.gv.at, 2026). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.