ALDO-B-Genanalyse: Diagnostik der Fruktoseintoleranz
Hintergrund
Die Leitlinie von Gesundheit.gv.at (Stand 2026) behandelt die Diagnostik der Fruktoseintoleranz mittels ALDO-B-Genanalyse. Bei dieser angeborenen Stoffwechselstörung liegt eine verminderte Aktivität des fruchtzuckerabbauenden Enzyms Aldolase vor.
In Westeuropa tritt die Erkrankung mit einer Häufigkeit von 1:20.000 auf. Es handelt sich um eine Erbkrankheit, die auf Mutationen im ALDO-B-Gen zurückzuführen ist. Bislang sind mehr als 33 verschiedene genetische Varianten in diesem Bereich bekannt.
Die genetische Untersuchung kann aus einer einfachen Blutprobe erfolgen. Sie liefert wichtige diagnostische Hinweise zur Bestätigung des klinischen Verdachts und zur Vermeidung von Komplikationen.
💡Praxis-Tipp
Ein Fruktose-Belastungstest zur Diagnostik ist bei Kindern streng kontraindiziert und darf laut Leitlinie aufgrund der Gefahr schwerer Komplikationen nicht durchgeführt werden.
Häufig gestellte Fragen
Typische Beschwerden nach Fruktoseaufnahme sind Übelkeit, Erbrechen, Hypoglykämie und Leberfunktionsstörungen. Bei Säuglingen kann es nach dem Zufüttern von fruchtzuckerhaltiger Nahrung zu dramatischen Verläufen mit Krampfanfällen kommen.
Für die Untersuchung ist lediglich eine einfache Blutabnahme erforderlich. Im Labor wird die DNA anschließend meist mittels Multiplex-PCR oder in speziellen Fällen durch DNA-Sequenzierung analysiert.
Am häufigsten wird auf die Varianten A149P, A174D, N334K sowie die Stopp-Mutation Y203X getestet. Insgesamt sind mehr als 33 Mutationen im ALDO-B-Gen bekannt, die mit der Erkrankung in Verbindung stehen.
Die Therapie besteht in einer fruktosearmen oder vollständig fruktosefreien Diät. Die Strenge der Diät richtet sich nach dem individuellen Ausprägungsgrad der Erkrankung.
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Quelle: Laborwert: ALDO-B-Genanalyse (ALDOB) (Gesundheit.gv.at, 2026). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.
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