DPYD-Genanalyse: Indikation und 5-FU-Dosisanpassung
Hintergrund
Diese Zusammenfassung basiert auf einem Kurztext von Gesundheit.gv.at. Die DPYD-Genotypisierung ist eine pharmakogenetische Laboruntersuchung, die im Rahmen der personalisierten Medizin in der Onkologie eingesetzt wird.
Das Enzym Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPYD) ist maßgeblich für den Abbau des Chemotherapeutikums 5-Fluorouracil (5-FU) im Körper verantwortlich. Bestimmte genetische Variationen können zu einem verminderten Stoffwechsel dieses Medikaments führen.
Bei sogenannten "schlechten Metabolisierern" reichert sich 5-FU im Körper an. Dies kann zu übermäßig starken bis hin zu lebensbedrohlichen toxischen Nebenwirkungen führen, weshalb eine vorherige Testung von hoher klinischer Relevanz ist.
💡Praxis-Tipp
Ein unauffälliger Befund bei der DPYD-Genotypisierung schließt eine verminderte Enzymaktivität nicht zu 100 Prozent aus. Die Leitlinie weist darauf hin, dass bei klinischem Verdacht auf eine Toxizität weitere pharmakokinetische Untersuchungen notwendig sein können, um die individuelle 5-FU-Dosierung sicher anzupassen.
Häufig gestellte Fragen
Die Leitlinie erklärt, dass das Enzym DPYD für den Abbau von 5-Fluorouracil zuständig ist. Bei genetischen Mutationen drohen durch einen verzögerten Abbau lebensgefährliche toxische Nebenwirkungen.
Laut Leitlinie ist für die Untersuchung eine einfache Blutabnahme ausreichend. Aus dem Blut wird die DNA extrahiert und meist mittels PCR analysiert.
Es existieren keine klassischen Referenzwerte für diese Untersuchung. Die Leitlinie vergleicht dies mit der Haarfarbe, da es sich um den qualitativen Nachweis eines genetischen Merkmals handelt.
Der Leitlinie zufolge kommen mischerbige (heterozygote) Träger der häufigsten Mutationen bei rund zwei Prozent der Bevölkerung vor. Reinerbige (homozygote) Träger sind deutlich seltener.
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Quelle: Laborwert: DPYD-Genanalyse (Gesundheit.gv.at, 2026). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.
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