Zystische Fibrose (Symkevi): G-BA Nutzenbewertung
Hintergrund
Die G-BA-Nutzenbewertung aus dem Jahr 2021 befasst sich mit dem Wirkstoff Tezacaftor/Ivacaftor (Handelsname Symkevi). Es handelt sich hierbei um ein Arzneimittel zur Behandlung eines seltenen Leidens (Orphan Drug).
Zystische Fibrose (Mukoviszidose) ist eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im CFTR-Gen verursacht wird. Diese Mutationen führen zu einem gestörten Salz- und Wassertransport in den Zellen.
Das vorliegende Verfahren bewertet ein neues Anwendungsgebiet für diese Kombinationstherapie. Der Fokus liegt auf der pädiatrischen Patientengruppe im Alter von 6 bis unter 12 Jahren mit spezifischen genetischen Voraussetzungen.
Empfehlungen
Die G-BA-Nutzenbewertung definiert das genaue Anwendungsgebiet für die Kombinationstherapie.
Zugelassene Patientengruppen
Laut Fachinformation wird Tezacaftor/Ivacaftor als Kombinationsbehandlung mit Ivacaftor-Tabletten bei Patienten ab 6 Jahren angewendet. Voraussetzung ist das Vorliegen spezifischer genetischer Konstellationen.
Es werden folgende Genotypen für die Behandlung anerkannt:
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Homozygote Ausprägung für die F508del-Mutation
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Heterozygote Ausprägung für die F508del-Mutation in Kombination mit einer spezifischen Residualfunktions-Mutation (RF-Mutation)
Spezifische RF-Mutationen
Die Dokumentation listet exakt auf, welche Mutationen im CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) bei heterozygoten Patienten vorliegen müssen. Dazu gehören unter anderem P67L, R117C, L206W, R352Q, A455E und D579G.
Weitere zugelassene Mutationen sind 711+3A→G, S945L, S977F, R1070W, D1152H, 2789+5G→A, 3272-26A→G sowie 3849+10kbC→T.
Dosierung
| Wirkstoff | Altersgruppe | Kombination | Genotyp-Voraussetzung |
|---|---|---|---|
| Tezacaftor/Ivacaftor (Symkevi) | Ab 6 Jahren | Mit Ivacaftor-Tabletten | Homozygot F508del |
| Tezacaftor/Ivacaftor (Symkevi) | 6 bis < 12 Jahre | Mit Ivacaftor-Tabletten | Heterozygot F508del + definierte RF-Mutation |
💡Praxis-Tipp
Es wird darauf hingewiesen, dass vor der Einleitung einer Therapie mit Tezacaftor/Ivacaftor eine genaue genetische Diagnostik zwingend erforderlich ist. Die Behandlung ist laut G-BA-Beschluss strikt an den Nachweis der F508del-Mutation, entweder homozygot oder in Kombination mit einer der definierten RF-Mutationen, gebunden.
Häufig gestellte Fragen
Gemäß der G-BA-Bewertung wird das Medikament bei Patienten ab 6 Jahren angewendet. Das spezifische Bewertungsverfahren bezieht sich auf die Altersgruppe der 6- bis unter 12-Jährigen.
Die Patienten müssen entweder homozygot für die F508del-Mutation sein. Alternativ ist eine heterozygote F508del-Mutation in Kombination mit einer von 14 spezifischen RF-Mutationen im CFTR-Gen erforderlich.
Nein, laut Fachinformation wird das Präparat als Kombinationsbehandlung eingesetzt. Es wird zusammen mit Ivacaftor-Tabletten verabreicht.
Ja, der G-BA klassifiziert den Wirkstoff Tezacaftor/Ivacaftor als Arzneimittel zur Behandlung eines seltenen Leidens.
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Quelle: G-BA Nutzenbewertung: Tezacaftor/Ivacaftor (Neues Anwendungsgebiet: zystische Fibrose, Kombinationstherapie mit Ivacaftor bei Patienten ab 6 bis < 12 (G-BA, 2020). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.