Ivacaftor bei zystischer Fibrose (Kinder): G-BA Beschluss
Hintergrund
Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat eine Nutzenbewertung für den Wirkstoff Ivacaftor (Handelsname Kalydeco) durchgeführt. Diese Zusammenfassung basiert auf den administrativen Dokumenten des G-BA-Beschlusses vom Mai 2021.
Zystische Fibrose (Mukoviszidose) ist eine seltene angeborene Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im CFTR-Gen verursacht wird. Ivacaftor gehört zur Gruppe der CFTR-Modulatoren und ist als Arzneimittel zur Behandlung eines seltenen Leidens (Orphan Drug) eingestuft.
Das vorliegende Verfahren bewertet ein neues Anwendungsgebiet für den Wirkstoff. Es fokussiert sich auf die Kombinationstherapie bei Kindern im Alter von 6 bis unter 12 Jahren mit spezifischen genetischen Konstellationen.
Empfehlungen
Zugelassenes Anwendungsgebiet
Laut G-BA-Beschluss wird Ivacaftor (Kalydeco) im Rahmen einer Kombinationsbehandlung mit Tezacaftor/Ivacaftor-Tabletten angewendet. Die Zulassung umfasst Erwachsene, Jugendliche und Kinder ab 6 Jahren mit zystischer Fibrose.
Genetische Voraussetzungen
Die Therapie ist für Personen zugelassen, die homozygot für die F508del-Mutation sind. Alternativ ist die Behandlung bei Heterozygotie für die F508del-Mutation in Kombination mit einer weiteren spezifischen Mutation im CFTR-Gen indiziert.
Zu den zugelassenen Zweitmutationen (RF-Mutationen) zählen laut Fachinformation:
-
P67L, R117C, L206W, R352Q
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A455E, D579G, 711+3A→G
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S945L, S977F, R1070W, D1152H
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2789+5G→A, 3272-26A→G und 3849+10kbC→T
Dosierung
| Wirkstoff | Kombinationspartner | Altersgruppe | Genetische Voraussetzung |
|---|---|---|---|
| Ivacaftor | Tezacaftor/Ivacaftor | Ab 6 Jahren | Homozygot für F508del |
| Ivacaftor | Tezacaftor/Ivacaftor | Ab 6 Jahren | Heterozygot für F508del + spezifische RF-Mutation |
💡Praxis-Tipp
Es wird darauf hingewiesen, dass die Verordnung von Ivacaftor in dieser Indikation zwingend eine vorherige genetische Diagnostik erfordert. Die Kombinationstherapie mit Tezacaftor ist nur bei exaktem Nachweis der F508del-Mutation (homozygot oder heterozygot mit definierter Zweitmutation) zugelassen.
Häufig gestellte Fragen
Laut G-BA ist die Kombinationstherapie zur Behandlung von Kindern ab 6 Jahren, Jugendlichen und Erwachsenen mit zystischer Fibrose zugelassen. Das spezifische Bewertungsverfahren fokussierte sich auf die Altersgruppe der 6- bis unter 12-Jährigen.
Die Betroffenen müssen entweder homozygot für die F508del-Mutation sein. Alternativ ist eine Heterozygotie für F508del ausreichend, wenn gleichzeitig eine von 14 spezifischen weiteren Mutationen (wie z.B. R117C oder P67L) im CFTR-Gen vorliegt.
Ja, in den Dokumenten des G-BA wird Ivacaftor als Arzneimittel zur Behandlung eines seltenen Leidens (Orphan Drug) eingestuft.
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Quelle: G-BA Nutzenbewertung: Ivacaftor (Neues Anwendungsgebiet: zystische Fibrose, Kombinationstherapie mit Tezacaftor/Ivacaftor bei Patienten ab 6 bis < 12 (G-BA, 2020). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.