Genomsequenzierung bei seltenen Erkrankungen: DGKJ
Hintergrund
Die Stellungnahme der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) aus dem Jahr 2026 befasst sich mit dem Referentenentwurf zur MVGenomV. Dieses Modellvorhaben regelt die umfassende Diagnostik und Therapiefindung mittels Genomsequenzierung bei seltenen und onkologischen Erkrankungen.
Ziel der Fachgesellschaft ist es, die Datenerfassung inhaltlich sinnvoll, valide und im klinischen Alltag realisierbar zu gestalten. Dabei wird besonders auf die Vermeidung von unnötigem Dokumentationsaufwand hingewiesen.
Ein zentraler Aspekt ist die exakte Abbildung des klinischen Workflows bei Menschen mit unklarer Diagnose. Die Publikation betont, dass viele der ursprünglich geforderten Datenpunkte in der Praxis nicht verlässlich erhoben werden können.
Empfehlungen
Die Stellungnahme formuliert folgende Kernempfehlungen zur Anpassung der Datenerfassung:
Anpassung der Basisdokumentation
Die DGKJ empfiehlt, formale Kriterien bei der Qualitätsprüfung klar von inhaltlichen zu trennen. Zur Wohnorterfassung wird die Angabe der ersten zwei bis drei Ziffern der Postleitzahl anstelle des Gemeindeschlüssels empfohlen.
Zudem wird geraten, unpräzise Begriffe wie "Art der Diagnostik" in fallrelevante genetische Vordiagnostik zu ändern.
Streichung unpraktikabler Datenfelder
Laut Stellungnahme sollten Daten zur lebenslangen stationären Aufenthaltsdauer oder zu vergangenen Operationen gestrichen werden. Auch die Erfassung aller behandelnden Ärzte oder Stationen wird als nicht sinnvoll erachtet.
Es wird dringend empfohlen, die Abfrage historischer Pathologie- und Laborbefunde zu streichen. Diese relevanten Informationen werden bereits über Human Phenotype Ontology (HPO)-Terme abgebildet.
Strukturierung der Fallkonferenzen
Die Diagnosesicherung sollte gemäß dem etablierten TRANSLATE-NAMSE-Workflow abgebildet werden. Hierbei wird die Erfassung spezifischer Parameter der interdisziplinären Fallkonferenz gefordert:
-
Art der Genomdiagnostik (Einzel-, DUO- oder TRIO-Genom)
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Datum und personelle Besetzung der Konferenz
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Weitere Empfehlungen (z. B. Studien, Therapie, Re-Evaluation)
Für die strukturierte Erfassung der Ergebnisse der Fallkonferenz wird folgende Einteilung empfohlen:
| Ergebnis der Fallkonferenz | Erforderliche Spezifikation laut DGKJ |
|---|---|
| Keine genetische Diagnosestellung | Keine spezifische Kodierung genannt |
| Genetische Verdachtsdiagnose | Angabe der zugrundeliegenden genetischen Variante(n) |
| Genetische Diagnose gesichert | Kodierung nach ICD oder Orphanet-Kennnummer |
| Klinischer Phänotyp partiell gelöst | Angabe der zugrundeliegenden genetischen Variante(n) |
Verzicht auf ICF-Kodierung
Die Fachgesellschaft lehnt die Nutzung der International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF) im Rahmen des Modellvorhabens ab. Es wird betont, dass die Erhebung zu komplex ist.
Die Stellungnahme warnt, dass die extrem hohen Personalanforderungen für die ICF-Kodierung die Rekrutierung von Betroffenen gefährden.
💡Praxis-Tipp
Die Stellungnahme warnt davor, wertvolle Personalressourcen für die aufwendige und im klinischen Alltag kaum genutzte ICF-Kodierung (International Classification of Functioning) aufzuwenden. Stattdessen wird empfohlen, klinische Symptome und relevante Laborbefunde präzise über Human Phenotype Ontology (HPO)-Terme zu verschlüsseln, um eine redundante Doppeldokumentation zu vermeiden.
Häufig gestellte Fragen
Die Stellungnahme empfiehlt, den Beginn von Symptomen immer in Bezug zu den kodierten Human Phenotype Ontology (HPO)-Termen anzugeben. Eine separate Erfassung von alten Labor- oder Pathologiebefunden wird als redundant erachtet.
Laut DGKJ ist die ICF-Kodierung zu komplex und wird im klinischen Alltag kaum genutzt. Es wird gewarnt, dass der hohe personelle Aufwand die Rekrutierung von Betroffenen gefährden könnte.
Es wird empfohlen, die Diagnosesicherung erst nach der Whole-Genome-Analyse und der anschließenden interdisziplinären Fallkonferenz zu dokumentieren. Dabei sollen klare Kategorien wie "gesichert", "Verdachtsdiagnose" oder "partiell gelöst" verwendet werden.
Die Fachgesellschaft rät zur Nutzung der aktuellen ICD-Schlüssel (Internationale Klassifikation der Krankheiten) oder der Orphanet-Kennnummern für seltene Erkrankungen.
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Quelle: DGKJ: Zum Referentenentwurf für eine Verordnung zum Modellvorhaben zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung mittels Genomsequenzierung bei seltenen und bei onkologischen Erkrankungen (MVGenomV) (DGKJ, 2026). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.