Primärer Hyperparathyreoidismus bei Kindern (AWMF)
📋Auf einen Blick
- •Erhöhtes Serum-Calcium bei gleichzeitig erhöhten PTH-Werten sichert die Diagnose.
- •Im Kindes- und Jugendalter sind mehrheitlich thorakale Adenome die Ursache für einen primären Hyperparathyreoidismus.
- •Die Therapie der Wahl ist die chirurgische Entfernung des Adenoms oder aller Epithelkörperchen (bei Hyperplasie oder NSHPT).
Hintergrund
Ein Hyperparathyreoidismus (HPT) beruht auf einer chronischen Übersekretion von Parathormon (PTH). Diese kann primär (autonom) auftreten oder sekundär als Folge einer Grundkrankheit mit Hypokalzämie (z. B. chronische Niereninsuffizienz, calcipenische Rachitis). Ein primärer HPT tritt sporadisch, familiär oder im Rahmen einer multiplen endokrinen Neoplasie (MEN) auf.
Sonderformen:
- FHH (Familiäre hypocalciurische Hypercalcämie): Inaktivierende Mutationen im Calcium-Sensing-Rezeptor-Gen (CaSR). Meist liegt ein milder HPT vor.
- NSHPT (Neonataler schwerer primärer HPT): Ebenfalls inaktivierende CaSR-Mutationen. Führt zu rascher Demineralisation des Skelettsystems, Thoraxdeformierungen, Rippenfrakturen und konsekutiver Ateminsuffizienz.
- Medikamenteninduziert: z. B. durch Lithium oder Thiaziddiuretika.
Leitsymptome
Nicht selten liegt eine asymptomatische Hyperkalzämie vor. Mögliche klinische Symptome sind:
- Anorexie, Übelkeit, Erbrechen, Obstipation
- Muskelschwäche, Knochenschmerzen
- Blutdruckerhöhung
- Polydipsie, Polyurie
- Nephrokalzinose oder Nephrolithiasis
Diagnostik
Ziel ist der Nachweis einer Hyperkalzämie infolge erhöhter PTH-Sekretion sowie die Klärung der Ursache. Erhöhtes Serum-Calcium bei erhöhten PTH-Serumkonzentrationen sichert die Diagnose.
| Diagnostik-Bereich | Parameter / Untersuchung |
|---|---|
| Basislabor | Intaktes PTH, Calcium, Phosphat, alkalische Phosphatase (AP), Kreatinin im Serum |
| Urin | Calcium-/Kreatinin-Quotient im Spontanurin |
| Differenzialdiagnostik | Vitamin-D-Metabolite (25-OH-Vit D, 1,25(OH)2-Vit D) zur Abgrenzung eines sekundären HPT |
| Genetik | Ggf. CaSR-Rezeptor, MEN 1 bzw. MEN 2A Gen |
| Bildgebung | Sonographie, Radionukleotid-Szintigraphie (MIBG), evtl. CT/MRT (zervikal und thorakal) |
Hinweis zur Bildgebung: Im Kindes- und Jugendalter sind mehrheitlich thorakale Adenome die Ursache des primären Hyperparathyreoidismus.
Entbehrliche Diagnostik:
- Katheterisierung der Halsvenen
- Arteriographie
- Calcium- oder Glukokortikoidbelastung
Therapie
Die Durchführung der chirurgischen Therapie sollte durch einen Chirurgen oder Kinderchirurgen mit ausgewiesener Expertise im Bereich der endokrinen Halschirurgie erfolgen.
Chirurgische Therapie (Standard)
| Indikation | Chirurgische Maßnahme |
|---|---|
| Adenom | Entfernung des Adenoms |
| Hyperplasie aller Nebenschilddrüsen / NSHPT | Entfernung aller Epithelkörperchen |
| Ohne Störung des CaSR-Gens | Partielle Autotransplantation von Epithelkörperchen in den M. brachioradialis möglich |
Medikamentöse Therapie
Die Verwendung eines Calcimetikums ist in Einzelfällen bis zur definitiven Therapie zu erwägen.
Therapie der hyperkalzämischen Krise:
- NaCl-Infusion
- Bisphosphonate (Pamidronat / Neridronat)
- Furosemid
- Steroide
- Calcium-freie Kost
💡Praxis-Tipp
Denken Sie bei Kindern und Jugendlichen mit primärem Hyperparathyreoidismus primär an thorakale Adenome und passen Sie die Bildgebung (evtl. CT/MRT thorakal) entsprechend an.