ALDO-B-Genanalyse: Diagnostik der Fruktoseintoleranz
Hintergrund
Die Leitlinie von Gesundheit.gv.at (Stand 2026) behandelt die Diagnostik der Fruktoseintoleranz mittels ALDO-B-Genanalyse. Bei dieser angeborenen Stoffwechselstörung liegt eine verminderte Aktivität des fruchtzuckerabbauenden Enzyms Aldolase vor.
In Westeuropa tritt die Erkrankung mit einer Häufigkeit von 1:20.000 auf. Es handelt sich um eine Erbkrankheit, die auf Mutationen im ALDO-B-Gen zurückzuführen ist. Bislang sind mehr als 33 verschiedene genetische Varianten in diesem Bereich bekannt.
Die genetische Untersuchung kann aus einer einfachen Blutprobe erfolgen. Sie liefert wichtige diagnostische Hinweise zur Bestätigung des klinischen Verdachts und zur Vermeidung von Komplikationen.
Empfehlungen
Die Leitlinie formuliert folgende Kernaspekte zur Diagnostik und Klinik der Fruktoseintoleranz:
Klinisches Bild und Symptomatik
Nach der Einnahme von Fruktose kommt es laut Leitlinie zu typischen Beschwerden wie Übelkeit, Erbrechen, Hypoglykämie und Leberfunktionsstörungen. Bei Säuglingen wird vor dramatischen Verläufen mit Krampfanfällen gewarnt, sobald Früchte, Süßigkeiten oder Saccharose zugefüttert werden.
Zudem wird auf mögliche Wachstums- und Gedeihstörungen sowie eine Lebervergrößerung hingewiesen. Ein auffälliges klinisches Merkmal ist das vollständige Fehlen von Kariesbefall der Zähne.
Diagnostik
Zur Diagnosesicherung wird die Durchführung einer ALDO-B-Genanalyse empfohlen. Im Labor wird die Erbsubstanz dabei meist mittels Multiplex-PCR oder bei speziellen Fragestellungen durch DNA-Sequenzierung untersucht.
Die Leitlinie benennt vier genetische Varianten, die am häufigsten im Bereich des ALDO-B-Gens auftreten:
| Mutation | Typ |
|---|---|
| A149P | Häufige Variante |
| A174D | Häufige Variante |
| N334K | Häufige Variante |
| Y203X | Stopp-Mutation |
Alternativ zur Genanalyse wird der Fruktose-Belastungstest erwähnt. Bei diesem Verfahren werden Fruktose und Glukose im Blut nach oraler Fruktosegabe gemessen.
Therapie
Als therapeutische Maßnahme wird je nach Ausprägungsgrad der Erkrankung eine fruktosearme oder vollständig fruktosefreie Diät empfohlen.
Kontraindikationen
Die Leitlinie formuliert eine absolute Kontraindikation für den Fruktose-Belastungstest bei Kindern. Dieser Test darf in dieser Altersgruppe nicht durchgeführt werden.
💡Praxis-Tipp
Ein Fruktose-Belastungstest zur Diagnostik ist bei Kindern streng kontraindiziert und darf laut Leitlinie aufgrund der Gefahr schwerer Komplikationen nicht durchgeführt werden.
Häufig gestellte Fragen
Typische Beschwerden nach Fruktoseaufnahme sind Übelkeit, Erbrechen, Hypoglykämie und Leberfunktionsstörungen. Bei Säuglingen kann es nach dem Zufüttern von fruchtzuckerhaltiger Nahrung zu dramatischen Verläufen mit Krampfanfällen kommen.
Für die Untersuchung ist lediglich eine einfache Blutabnahme erforderlich. Im Labor wird die DNA anschließend meist mittels Multiplex-PCR oder in speziellen Fällen durch DNA-Sequenzierung analysiert.
Am häufigsten wird auf die Varianten A149P, A174D, N334K sowie die Stopp-Mutation Y203X getestet. Insgesamt sind mehr als 33 Mutationen im ALDO-B-Gen bekannt, die mit der Erkrankung in Verbindung stehen.
Die Therapie besteht in einer fruktosearmen oder vollständig fruktosefreien Diät. Die Strenge der Diät richtet sich nach dem individuellen Ausprägungsgrad der Erkrankung.
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Quelle: Laborwert: ALDO-B-Genanalyse (ALDOB) (Gesundheit.gv.at, 2026). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.
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