5q-Spinale Muskelatrophie (SMA): Diagnostik & Therapie
Hintergrund
Die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (5q-SMA) ist eine autosomal-rezessiv vererbte neuromuskuläre Erkrankung. Sie wird in über 95 Prozent der Fälle durch biallelische Deletionen oder Genkonversionen des SMN1-Gens verursacht, was zu einem Mangel an SMN-Protein und konsekutiv zum Untergang von Motoneuronen führt. Der Schweregrad der Erkrankung wird maßgeblich von der Anzahl der Kopien des homologen SMN2-Gens beeinflusst.
Aufgrund neuer verlaufsmodifizierender Therapien schlägt die AWMF-Leitlinie eine mehrdimensionale Klassifikation vor. Diese berücksichtigt neben dem klassischen SMA-Typ auch die Anzahl der SMN2-Kopien sowie den aktuellen motorischen Funktionszustand. Die Einteilung der motorischen Meilensteine erfolgt in Non-Sitter, Sitter und Walker.
Präsymptomatische Patienten werden in der neuen Nomenklatur gesondert klassifiziert. Sobald ein präsymptomatischer Patient klassische Symptome entwickelt, entfällt laut Leitlinie das Präfix, wobei eine Zuordnung zu den klassischen SMA-Typen aufgrund der veränderten Prognose unter Therapie nicht mehr zwingend erfolgen sollte.
💡Praxis-Tipp
Laut Leitlinie schließt ein unauffälliges Neugeborenenscreening oder das Fehlen einer homozygoten SMN1-Deletion eine 5q-SMA nicht gänzlich aus. Bei etwa 4 Prozent der Patienten liegt eine Compound-Heterozygotie vor, weshalb bei anhaltendem klinischem Verdacht eine erweiterte Sequenzanalyse des SMN1-Gens empfohlen wird.
Häufig gestellte Fragen
Die Leitlinie empfiehlt als Goldstandard die MLPA-Analyse zur exakten Bestimmung der SMN1- und SMN2-Kopienzahl. Bei Vorliegen von nur einer SMN1-Kopie wird eine zusätzliche Sequenzanalyse empfohlen.
Es stehen drei krankheitsmodifizierende Therapien zur Verfügung. Dazu gehören die Antisense-Oligonukleotide (Nusinersen), Small Molecules (Risdiplam) und die Genersatztherapie (Onasemnogen abeparvovec).
Gemäß der Leitlinie wird eine langstreckige Derotationsspondylodese gegen Ende des Wirbelsäulenwachstums empfohlen. Vor einer definitiven Operation sollten regelmäßige klinische und radiologische Verlaufskontrollen stattfinden.
Es wird die Durchführung aller Standardimpfungen nach STIKO-Empfehlung angeraten, insbesondere gegen Influenza, Pneumokokken und SARS-CoV-2. Für bestimmte Risikogruppen wird zudem eine RSV-Prophylaxe empfohlen.
Bei nicht gehfähigen Patienten wird eine halbjährliche Bestimmung der Vitalkapazität empfohlen. Zudem wird bei Verdacht auf eine schlafbezogene Hypoventilation eine Untersuchung im Schlaflabor angeraten.
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Quelle: Diagnostik und Therapie der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie im Kindes- und Erwachsenenalter (AWMF). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.
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