AWMF 022-030: S2k-Leitlinie Diagnostik und Therapie der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie im Kindes- und Erwachsenenalter

Zusammenfassung

publiziert bei: AWMF-Register Nr. 022/030 Klasse: S2k Diagnostik und Therapie der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie im Kindes- und Erwachsenenalter S2k-Leitlinie der Gesellschaft für Neuropädiatrie Haubensteinweg 19 87439 Kempten/Allgäu Deutschland Fon [phone], Fax [phone] Mail: [e-mail] Internet: www.gesellschaft-fuer-neuropaediatrie.org Leitlinienbeauftragte der GNP: Prof. Dr. Regina Trollmann, Erlangen und

Kerninformationen

Deutsche Muskelstiftung Werner-von-Siemens-Ring 13 75015 Bretten Tel: [phone] Email: [e-mail] https://www.deutsche-muskelstiftung.de/ Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. Im Moos 4, 79112 Freiburg Telefon: [phone] E-Mail: [e-mail] Internet: https://www.dgm.org/ ...

: https://www.dgm.org/muskelerkrankungen/spinale-muskelatrophie-sma Version: V2.1 3 Herausgebende Federführende Fachgesellschaft: Gesellschaft für Neuropädiatrie PD Dr. med Heike Kölbel Prof. Dr. med. Wolfgang Müller-Felber Gesellschaft für Neuropädiatrie Haubensteinweg 19 87439 Kempten/Allgäu Deuts...

nommen.  Mittlerweile gibt es für die Behandlung der 5q-SMA drei medikamentöse krankheitsmodifizierende Therapien (Nusinersen/Spinraza, Onasemnogen Abeparvovec/Zolgensma und Risdiplam/Evrysdi). 1. Die wichtigsten Empfehlungen auf einen Blick  Bei klinischem Verdacht auf das Vorliegen einer 5q-S...

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