Thalassämien: Diagnostik, Therapie und Transfusionen
Hintergrund
Die AWMF-Leitlinie S1 zu Thalassämien beschreibt eine heterogene Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen der Hämoglobinsynthese. Diese sind durch eine gestörte Bildung von Alpha- oder Beta-Globinketten gekennzeichnet.
Aufgrund von Migration verzeichnen die Erkrankungen in Mitteleuropa eine steigende Prävalenz. Die klinische Ausprägung reicht von asymptomatischen Trägern bis hin zu lebensbedrohlichen, transfusionsabhängigen Verlaufsformen.
Die Leitlinie unterscheidet primär zwischen Alpha- und Beta-Thalassämien. Der Schweregrad korreliert dabei maßgeblich mit der Anzahl der betroffenen Gene und der verbleibenden Restaktivität der Globinsynthese.
💡Praxis-Tipp
Ein häufiger Fehler im klinischen Alltag ist die Verwechslung einer Thalassaemia minor mit einer reinen Eisenmangelanämie aufgrund der Hypochromie. Die Leitlinie betont, dass bei persistierender Blutbildhypochromie nach Ausgleich eines Eisenmangels zwingend der HbA2-Wert kontrolliert oder eine DNA-Diagnostik durchgeführt werden sollte, um eine Beta-Thalassämie nicht zu übersehen.
Häufig gestellte Fragen
Laut Leitlinie ist eine Eisensupplementierung nur bei einem nachgewiesenen, gleichzeitig bestehenden Eisenmangel indiziert. Dieser tritt am häufigsten im Kleinkindalter oder während einer Schwangerschaft auf.
Die Leitlinie empfiehlt einen Ziel-Hämoglobingehalt von 13 bis 13,5 g/dl nach der Transfusion. Vor der nächsten Transfusion sollte ein Basis-Wert von 9,5 bis 10 g/dl nicht unterschritten werden.
Ein Beginn der Eiseneliminationstherapie wird empfohlen, wenn die Serumferritinkonzentration wiederholt über 1000 µg/l liegt. Alternativ ist sie indiziert, wenn der Lebereisengehalt im MRT 4,5 mg/g Trockengewicht erreicht.
Ja, die allogene Stammzelltransplantation gilt als einzige kurative Therapieoption. Sie wird laut Leitlinie bevorzugt im frühen Kindesalter durchgeführt, idealerweise mit einem HLA-identischen Geschwisterspender.
Für erwachsene Betroffene ist der Wirkstoff Luspatercept zugelassen. Die Leitlinie beschreibt, dass dieser die Effektivität der Erythropoese steigert und die Transfusionslast signifikant reduzieren kann.
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Quelle: Thalassämien (AWMF). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.
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