Pubertas tarda & Hypogonadismus: Diagnostik & Therapie
Hintergrund
Eine Pubertas tarda liegt vor, wenn bei Mädchen jenseits von 13,5 Jahren oder bei Jungen jenseits von 14 Jahren keine Pubertätszeichen vorhanden sind. Ebenso spricht ein Stillstand einer begonnenen Pubertätsentwicklung von mehr als 18 Monaten für diese Diagnose.
Die Verzögerung kann als Begleitsymptom chronischer Erkrankungen auftreten oder das führende Symptom bei Störungen der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse sein. Letztere gehen häufig mit einem Hypogonadismus einher.
Ziel der medizinischen Abklärung ist es, chronische Erkrankungen auszuschließen und zugrunde liegende endokrine Störungen zu identifizieren. Die Unterscheidung zwischen einer konstitutionellen Entwicklungsverzögerung und einem echten Hypogonadismus ist dabei essenziell.
Klinischer Kontext
Die Pubertas tarda ist definiert als das Ausbleiben der Pubertätsentwicklung bis zum Alter von 13,5 Jahren bei Mädchen und 14 Jahren bei Jungen. Sie betrifft etwa zwei bis drei Prozent der Jugendlichen, wobei Jungen deutlich häufiger von einer konstitutionellen Entwicklungsverzögerung betroffen sind.
Pathophysiologisch wird zwischen einem hypergonadotropen Hypogonadismus bei primärer Gonadeninsuffizienz und einem hypogonadotropen Hypogonadismus bei zentraler Störung unterschieden. Die häufigste Ursache ist eine vorübergehende funktionelle Reifungsverzögerung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse.
Die klinische Bedeutung liegt in der essenziellen Abgrenzung einer harmlosen konstitutionellen Verzögerung von einem permanenten Hypogonadismus. Eine frühzeitige Erkennung ist wichtig, um Langzeitfolgen wie eine verminderte Knochendichte sowie psychosoziale Belastungen zu vermeiden.
Die Basisdiagnostik umfasst eine ausführliche Anamnese, die körperliche Untersuchung mit Bestimmung der Tanner-Stadien sowie die Ermittlung des Knochenalters. Laborchemisch stehen basale Gonadotropine und Sexualsteroide im Vordergrund, die bei Bedarf durch dynamische Stimulationstests ergänzt werden.
Wissenswertes
Bei Mädchen spricht man von einer Pubertas tarda, wenn bis zum Alter von 13,5 Jahren keine Brustentwicklung eingesetzt hat. Bei Jungen ist dies der Fall, wenn bis zum Alter von 14 Jahren keine Hodenvergrößerung auf ein Volumen von mindestens vier Millilitern stattgefunden hat.
Der hypergonadotrope Hypogonadismus entsteht durch eine primäre Schädigung der Gonaden, was zu einem kompensatorischen Anstieg von LH und FSH führt. Beim hypogonadotropen Hypogonadismus liegt die Ursache im Hypothalamus oder der Hypophyse, weshalb die Gonadotropine erniedrigt oder inadäquat normal sind.
Die primäre Diagnostik umfasst eine genaue Familienanamnese hinsichtlich des Pubertätseintritts der Eltern sowie eine körperliche Untersuchung inklusive Tanner-Stadien. Zudem sind die Bestimmung des Knochenalters per Röntgen der linken Hand und eine basale Hormondiagnostik wegweisend.
Die konstitutionelle Entwicklungsverzögerung ist eine Ausschlussdiagnose und stellt die häufigste Ursache der Pubertas tarda dar. Typisch sind ein retardiertes Knochenalter, das dem Längenalter entspricht, sowie eine oft positive Familienanamnese für einen späten Pubertätseintritt.
Das Kallmann-Syndrom ist eine Form des angeborenen hypogonadotropen Hypogonadismus, der mit einer Anosmie oder Hyposmie einhergeht. Klinisch zeigt sich neben dem Ausbleiben der Pubertät und dem Geruchsverlust häufig auch eine Assoziation mit weiteren Fehlbildungen wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalten.
Beim Klinefelter-Syndrom beginnt die Pubertät oft zum normalen Zeitpunkt, jedoch kommt es im Verlauf zu einem hypergonadotropen Hypogonadismus. Die Hoden bleiben typischerweise klein und derb, während sich häufig eine Gynäkomastie und ein eunuchoider Hochwuchs entwickeln.
Ärzte fragen zu diesem Thema
💡Praxis-Tipp
Laut Leitlinie ist eine isolierte Entwicklung der Schambehaarung (Pubarche) kein sicheres Zeichen für den Pubertätsbeginn, sofern keine weiteren Reifezeichen (Gonadarche) vorliegen. Es wird darauf hingewiesen, dass eine isolierte Pubarche stattdessen auf adrenale Erkrankungen hindeuten kann.
Häufig gestellte Fragen
Laut Leitlinie liegt eine Pubertas tarda vor, wenn bei Mädchen ab 13,5 Jahren oder bei Jungen ab 14 Jahren keine Pubertätszeichen erkennbar sind. Auch ein Stillstand der Entwicklung über mehr als 18 Monate fällt unter diese Definition.
Es wird ein Röntgen der linken Hand zur Bestimmung des Knochenalters empfohlen. Zusätzlich rät die Leitlinie zu einer Sonographie der Gonaden und des Uterus sowie gegebenenfalls zu einem MRT des Schädels.
Bei starkem psychischem Leidensdruck kann eine kurzzeitige Hormongabe über 3 bis 6 Monate erfolgen. Danach wird eine Therapiepause von 6 Monaten zur Reevaluation empfohlen.
Die Leitlinie stuft die Laparoskopie im Rahmen der Diagnostik einer Pubertas tarda explizit als entbehrliches Verfahren ein.
Bei hypogonadotropem Hypogonadismus soll die Therapie mit Gonadotropinen (hCG und FSH) simultan die Pubertät, das Hodenwachstum und die Fertilität induzieren. Nach Abschluss des Hodenwachstums wird meist auf Testosteron umgestellt.
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Quelle: Pubertas tarda und Hypogonadismus (AWMF). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.
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