Zöliakie: Diagnostik und Therapie (NICE-Leitlinie)
📋Auf einen Blick
- •Serologische Testung (IgA-tTG + Gesamt-IgA) bei GI-Symptomen, Mangelerscheinungen oder Risikogruppen.
- •Diagnostik darf nur unter glutenhaltiger Ernährung (mind. 6 Wochen vor Testung) erfolgen.
- •Bei IgA-Mangel (< 0,07 g/l) muss auf IgG-Antikörper (EMA, DGP oder tTG) ausgewichen werden.
- •Eine positive Serologie erfordert die Überweisung zur endoskopischen Dünndarmbiopsie.
- •Ein jährliches Monitoring (Gewicht, Symptome, Diät-Adhärenz) wird für alle Patienten empfohlen.
Hintergrund
Die Zöliakie ist eine Autoimmunerkrankung, die durch eine chronische Entzündung des Dünndarms infolge einer Immunreaktion auf Gluten (in Weizen, Gerste, Roggen) gekennzeichnet ist. Dies führt zu Malabsorption und vielfältigen gastrointestinalen sowie extraintestinalen Symptomen. Etwa 1 von 100 Personen ist betroffen. Unbehandelt drohen Komplikationen wie Osteoporose, intestinale Lymphome und Mangelerscheinungen.
Indikationen zur Testung
Eine serologische Testung wird bei verschiedenen klinischen Präsentationen und Risikogruppen empfohlen:
| Kategorie | Klinische Zeichen und Risikofaktoren |
|---|---|
| Dringende Empfehlung | Persistierende GI-Symptome, Gedeihstörung, unerklärlicher Gewichtsverlust, chronische Fatigue, schwere/persistierende Aphthen, unerklärlicher Eisen-, B12- oder Folsäuremangel, Typ-1-Diabetes (bei Diagnose), Autoimmunthyreoiditis (bei Diagnose), Reizdarmsyndrom (bei Erwachsenen), Verwandte 1. Grades. |
| Erwägung zur Testung | Metabolische Knochenerkrankungen, unerklärliche neurologische Symptome (Ataxie, periphere Neuropathie), unerklärliche Subfertilität/wiederholte Fehlgeburten, unklare Leberwerterhöhung, Zahnschmelzdefekte, Down-Syndrom, Turner-Syndrom. |
Voraussetzungen für die Diagnostik
Jeder diagnostische Test ist nur aussagekräftig, wenn währenddessen eine glutenhaltige Ernährung eingehalten wird.
- Patienten sollen für mindestens 6 Wochen vor der Testung täglich in mehr als einer Mahlzeit Gluten konsumieren.
- Eine glutenfreie Diät darf erst nach fachärztlicher Bestätigung (z. B. durch Biopsie) begonnen werden.
- Bei Säuglingen darf keine Testung erfolgen, bevor Gluten in die Beikost eingeführt wurde.
Serologische Stufendiagnostik
Die Diagnostik sollte in akkreditierten Laboren erfolgen. HLA-DQ2/DQ8-Testungen sind in der Primärversorgung nicht zur Initialdiagnostik empfohlen.
| Situation | Empfohlene Antikörper-Diagnostik |
|---|---|
| Erste Wahl (Kinder & Erwachsene) | Gesamt-IgA und IgA-Gewebe-Transglutaminase (tTG) |
| Schwach positives IgA-tTG | Zusätzlich IgA-Endomysium-Antikörper (EMA) bestimmen |
| IgA-Mangel (< 0,07 g/l) | IgG-EMA, IgG-deamidierte Gliadinpeptide (DGP) oder IgG-tTG |
Überweisung und Bestätigung
- Erwachsene und Jugendliche: Bei positiver Serologie Überweisung an einen Gastroenterologen zur endoskopischen Dünndarmbiopsie.
- Kinder: Überweisung an einen pädiatrischen Gastroenterologen zur weiteren Abklärung (kann IgA-EMA, HLA-Genetik oder Biopsie umfassen).
- Bei negativer Serologie, aber weiterhin hohem klinischem Verdacht, ist ebenfalls eine Überweisung indiziert.
Monitoring und Langzeitbetreuung
Patienten mit Zöliakie benötigen ein jährliches Review. Dabei sollten folgende Parameter erfasst werden:
- Gewicht und Größe
- Symptomkontrolle
- Überprüfung der Diät und Adhärenz (Serologie allein reicht zur Überprüfung der Glutenkarenz nicht aus)
- Bedarf an Ernährungsberatung
Bei Auffälligkeiten ist eine ärztliche Reevaluation bezüglich DEXA-Scan (Osteoporose-Risiko), spezifischer Bluttests oder Komplikationen erforderlich. Zudem wird eine Pneumokokken-Impfung empfohlen. Psychologische Begleiterscheinungen wie Angststörungen oder Depressionen sollten aktiv abgefragt und leitliniengerecht behandelt werden.
Refraktäre Zöliakie
Bei persistierenden Symptomen trotz glutenfreier Diät:
- Ursprüngliche Diagnose überprüfen.
- Versteckte Glutenexposition durch Ernährungsberater ausschließen.
- Koexistierende Erkrankungen (Reizdarmsyndrom, Laktoseintoleranz, mikroskopische Kolitis) ausschließen.
Sind diese Faktoren ausgeschlossen, wird eine refraktäre Zöliakie diagnostiziert. Die Patienten müssen an ein Spezialzentrum überwiesen werden. Zur initialen Symptomkontrolle bei Erwachsenen kann Prednisolon erwogen werden, während auf fachärztliche Expertise gewartet wird.
💡Praxis-Tipp
Beginnen Sie niemals eine glutenfreie Diät vor dem serologischen und bioptischen Nachweis. Raten Sie Patienten, für mindestens 6 Wochen vor der Testung in mehr als einer Mahlzeit täglich Gluten zu konsumieren.