Konfirmationsdiagnostik bei Verdacht auf angeborene Stoffwechselkrankheiten aus dem Neugeborenenscreening

Zusammenfassung

Leitlinien der Gesellschaft für Kinderheilkunde und Jugendmedizin (DGKJ) Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS) Deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening (DGNS) Leitlinie 027-021 Konfirmationsdiagnostik bei Verdacht auf angeborene Stoffwechselkrankheiten aus dem Neugeborenenscreening Autoren (alphabetisch): Gwendolyn Gramer, Martin Lindner, René Santer, Ute Spiekerkötter, Sara Tucci 1. Ziel der Leitlinie Eine frühzeitige Diagnosestellung und Behandlung vor der Ma

Kerninformationen

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Immundefekte (SCID) sind nicht Gegenstand dieser Leitlinie. Die Deutsche Gesellschaft für Kinderendokrinologie und - diabetologie (DGKED) erstellt für die endokrinologischen Erkrankungen eigene Leitlinien (AWMF-Leitlinienvorhaben 174-018 und 174-003). Auch die Konfirmationsdiagnostik der Cystische...

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