Glycerolphenylbutyrat bei Harnstoffzyklusstörungen: IQWiG
Hintergrund
Harnstoffzyklusstörungen (Urea Cycle Disorders, UCD) sind seltene, angeborene Stoffwechselerkrankungen. Bei den Betroffenen ist die Entgiftung von Ammoniak gestört, was zu lebensbedrohlichen Hyperammonämien führen kann.
Glycerolphenylbutyrat ist als Orphan Drug zur Zusatztherapie bei diesen Erkrankungen zugelassen. Gemäß § 35a SGB V gilt der medizinische Zusatznutzen für Orphan Drugs bereits durch die Zulassung als belegt.
Der vorliegende Bericht des Instituts für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) bewertet das Dossier des pharmazeutischen Unternehmers. Der Fokus liegt dabei ausschließlich auf der Ermittlung der Patientenzahlen und der Therapiekosten für die gesetzliche Krankenversicherung (GKV) bei einer Anwendungsgebietserweiterung.
Empfehlungen
Der IQWiG-Bericht formuliert zentrale Ergebnisse zur Zielpopulation und den zu erwartenden Kosten.
Zielpopulation und Anwendungsgebiet
Glycerolphenylbutyrat wird als Zusatztherapie bei Säuglingen im Alter von 0 bis unter 2 Monaten bewertet. Die Anwendung ist laut Dossier auf Fälle beschränkt, die durch diätetische Eiweißrestriktion und Aminosäurensubstitution allein nicht ausreichend behandelt werden können.
Zusätzlich wird eine begleitende Therapie vorausgesetzt:
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Diätetische Eiweißrestriktion
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Gabe von Nahrungsergänzungsmitteln wie essenziellen Aminosäuren
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Substitution von Arginin oder Citrullin
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Einsatz eiweißfreier Kalorienergänzungsmittel
Patientenzahlen in der GKV
Das IQWiG schätzt die Zielpopulation in der gesetzlichen Krankenversicherung auf 10 bis 18 Patientinnen und Patienten. Diese Schätzung ist laut Bericht jedoch mit Unsicherheiten behaftet.
Eine Überschätzung der Zahlen ist möglich, da die hohe Sterblichkeit von Neugeborenen mit UCD nicht vollständig abgebildet wird. Eine Unterschätzung der oberen Grenze wird ebenfalls diskutiert, da neuere Daten auf eine potenziell höhere Inzidenzrate hindeuten.
Therapiekosten
Die Jahrestherapiekosten für das bewertete Arzneimittel werden auf 874,26 € bis 2.598,85 € pro Patient geschätzt. Diese Spanne bezieht sich auf eine Behandlungsdauer von bis zu zwei Monaten.
Das IQWiG merkt an, dass die untere Grenze aufgrund eines zu hoch veranschlagten Verbrauchs überschätzt wird. Die obere Grenze wird hingegen als unterschätzt bewertet, da das Wachstum und die damit steigende Körperoberfläche der Säuglinge im Berechnungsmodell nicht ausreichend berücksichtigt wurden.
Dosierung
Die Dosierung von Glycerolphenylbutyrat richtet sich nach der Körperoberfläche (KOF) der betroffenen Säuglinge.
| Medikament | Gesamtdosis pro Tag | Indikation |
|---|---|---|
| Glycerolphenylbutyrat | 4,5 bis 11,2 ml/m² | Harnstoffzyklusstörungen (Zusatztherapie) |
💡Praxis-Tipp
Laut IQWiG-Bericht fallen bei der Verordnung von Standardpackungen von Glycerolphenylbutyrat zusätzliche Kosten für separat zu erwerbende Applikationsspritzen an. Zudem wird betont, dass die medikamentöse Therapie stets mit einer diätetischen Eiweißrestriktion kombiniert werden muss.
Häufig gestellte Fragen
Die Zulassung von Glycerolphenylbutyrat umfasst laut Fachinformation Patientinnen und Patienten aller Altersgruppen. Die vorliegende IQWiG-Bewertung fokussiert sich spezifisch auf die Anwendungsgebietserweiterung für Säuglinge im Alter von 0 bis unter 2 Monaten.
Die Dosierung wird anhand der Körperoberfläche berechnet. Laut Bericht wird eine tägliche Gesamtdosis von 4,5 bis 11,2 Milliliter pro Quadratmeter Körperoberfläche veranschlagt.
Ja, die medikamentöse Behandlung erfolgt als Zusatztherapie. Es wird eine begleitende diätetische Eiweißrestriktion sowie gegebenenfalls die Gabe von Aminosäuren und Nahrungsergänzungsmitteln vorausgesetzt.
Das IQWiG beziffert die fiktiven Jahrestherapiekosten für die ersten zwei Lebensmonate auf etwa 874 bis 2.598 Euro. Diese Schätzung unterliegt jedoch methodischen Unsicherheiten bezüglich des tatsächlichen Verbrauchs.
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Quelle: IQWiG G19-02: Glycerolphenylbutyrat (Harnstoffzyklusstörungen) - Bewertung gemäß § 35a Abs. 1 Satz 11 SGB V (IQWiG, 2019). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.