Epilepsie bei Kindern: Diagnostik und Therapie-Standard

Hintergrund

Epilepsie ist die häufigste schwere neurologische Erkrankung im Kindesalter. Die Epilepsien umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen mit unterschiedlichen Diagnosekriterien, Behandlungsansätzen und Prognosen. Eine genaue Identifikation des spezifischen Epilepsiesyndroms und der Ätiologie ist entscheidend, um den Nutzen der Therapie zu maximieren und Nebenwirkungen zu minimieren.

Die Anzahl der verfügbaren Antiepileptika hat in den letzten Jahren stark zugenommen. Da für viele dieser Medikamente keine spezifischen pädiatrischen Zulassungen vorliegen, erfolgt die Anwendung häufig im Off-Label-Use. Dies macht die Auswahl einer geeigneten medikamentösen Therapie zunehmend komplex.

Zudem geht Epilepsie bei Kindern und Jugendlichen häufig mit signifikanten Komorbiditäten einher. Dazu zählen insbesondere neurologische Entwicklungsstörungen wie Autismus-Spektrum-Störungen und Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) sowie psychiatrische Begleiterkrankungen wie Depressionen und Angststörungen. Auch der strukturierte Übergang (Transition) in die Erwachsenenmedizin stellt eine besondere Herausforderung dar.

Empfehlungen

Die SIGN-Leitlinie formuliert folgende Kernempfehlungen:

Diagnostik

Die Diagnose einer Epilepsie wird primär klinisch durch einen Spezialisten gestellt. Bei diagnostischer Unsicherheit wird empfohlen, typische Ereignisse auf Video aufzuzeichnen und fachärztlich auszuwerten.

Nach der klinischen Diagnose wird ein Standard-Wach-EEG zur weiteren Klassifikation empfohlen. Ist dieses unauffällig, sollte laut Leitlinie ein Zweitlinien-EEG mit Schlafableitung (ambulant, schlafdepriviert oder Melatonin-induziert) durchgeführt werden.

Bei medikamentenresistenter fokaler Epilepsie wird ein 3-Tesla-MRT empfohlen, falls ein 1,5-Tesla-MRT keine Läsionen detektiert oder definiert. Eine genetische Testung wird für alle Kinder empfohlen, bei denen die Ätiologie durch Anamnese, Untersuchung und Bildgebung nicht geklärt werden kann.

Medikamentöse Therapie

Die Wahl des Antiepileptikums richtet sich nach dem spezifischen Anfallstyp:

• Bei fokalen Anfällen werden Carbamazepin oder Lamotrigin als Erstlinientherapie empfohlen.

• Bei Absencen wird Ethosuximid als Erstlinientherapie empfohlen, alternativ Valproat unter Beachtung der Risiken.

• Bei Lennox-Gastaut-Syndrom wird Valproat als Erstlinientherapie zur Anfallsreduktion empfohlen.

• Bei infantilen Spasmen werden hormonelle Therapien (ACTH, Prednisolon) oder Vigabatrin als Erstlinientherapie empfohlen.

Valproat wird bei Mädchen im gebärfähigen Alter nicht empfohlen, es sei denn, es gibt keine Alternative und ein Schwangerschaftsverhütungsprogramm ist etabliert.

Nicht-medikamentöse Therapie

Die Leitlinie empfiehlt die ketogene Diät als Behandlungsoption bei medikamentenresistenter Epilepsie. Diese sollte nach dem Versagen von zwei Antiepileptika erwogen und für mindestens drei Monate getestet werden.

Bei bestimmten Stoffwechselstörungen (Glukosetransporter-1-Defekt, Pyruvatdehydrogenase-Mangel) wird die ketogene Diät als frühe, teils lebenslange Therapie empfohlen.

Kinder mit medikamentenresistenter Epilepsie, die die Kriterien für eine epilepsiechirurgische Beurteilung erfüllen, sollten frühzeitig identifiziert und an ein spezialisiertes Zentrum überwiesen werden. Als weitere Option wird die Vagusnervstimulation genannt.

Komorbiditäten und Transition

Es wird empfohlen, bei allen Kindern und Jugendlichen mit Epilepsie routinemäßig nach Symptomen von Depressionen und Angststörungen zu fragen. Bei komorbider ADHS wird Methylphenidat als Erstlinientherapie empfohlen, wobei die Anfallsfrequenz überwacht werden sollte.

Für den Übergang in die Erwachsenenmedizin wird ein geplanter, strukturierter und edukativer Ansatz empfohlen. Dieser sollte sowohl die Patienten als auch die Betreuer einbeziehen.

Aufklärung und Mortalität

Die Leitlinie empfiehlt, Familien und Jugendliche zeitnah nach der Diagnose in einem persönlichen Gespräch über das Risiko des plötzlichen unerwarteten Todes bei Epilepsie (SUDEP) aufzuklären. Diese Aufklärung sollte durch schriftliche Informationen ergänzt werden.

Dosierung

Epilepsiesyndrom / Anfallstyp	Erstlinientherapie	Zusatztherapie (Adjunctive)
Fokale Anfälle	Carbamazepin, Lamotrigin	Clobazam, Gabapentin, Levetiracetam, Oxcarbazepin, Valproat, Topiramat, Zonisamid
Absencen	Ethosuximid, Valproat	Lamotrigin
Lennox-Gastaut-Syndrom	Valproat	Rufinamid, Clobazam, Lamotrigin, Topiramat, Cannabidiol
Dravet-Syndrom	Valproat, Topiramat	Stiripentol, Clobazam, Cannabidiol
Infantile Spasmen (ohne tuberöse Sklerose)	ACTH, Prednisolon, Vigabatrin	Keine spezifische Empfehlung
Infantile Spasmen (mit tuberöser Sklerose)	Vigabatrin	ACTH, Prednisolon

Kontraindikationen

Die Leitlinie warnt ausdrücklich vor dem Einsatz von Valproat bei Mädchen im gebärfähigen Alter. Es wird empfohlen, dieses Medikament nur einzusetzen, wenn keine geeigneten Alternativen zur Verfügung stehen und ein striktes Schwangerschaftsverhütungsprogramm eingehalten wird.

Von der Anwendung von Felbamat wird aufgrund des signifikanten Risikos für therapiebedingte aplastische Anämien und Leberversagen abgeraten. Bei der Therapie mit Vigabatrin wird auf erhebliche Nebenwirkungen (wie Gesichtsfeldausfälle) hingewiesen, weshalb eine engmaschige Überwachung empfohlen wird.

Bei Absencen wird vor dem Einsatz von Carbamazepin, Gabapentin, Oxcarbazepin, Phenytoin, Pregabalin, Tiagabin und Vigabatrin gewarnt, da das Risiko einer Anfallsverschlechterung besteht.

Praxis-Tipp

Bei diagnostischer Unsicherheit bezüglich paroxysmaler Ereignisse wird die Auswertung von privaten Videoaufzeichnungen durch einen Epilepsie-Spezialisten als äußerst hilfreich bewertet. Zudem schließt ein unauffälliges Standard-Wach-EEG eine Epilepsie nicht aus; in solchen Fällen wird ein Schlaf-EEG (z. B. nach Schlafentzug oder Melatonin-Gabe) empfohlen, um die diagnostische Ausbeute signifikant zu erhöhen.

Häufig gestellte Fragen

Wann ist eine MRT-Untersuchung bei Kindern mit Epilepsie indiziert?

Laut Leitlinie wird eine MRT-Untersuchung bei allen Patienten mit Epilepsie empfohlen, ausgenommen sind Kinder mit genetisch generalisierter Epilepsie oder Rolando-Epilepsie (CECTS), die auf Medikamente ansprechen. Bei medikamentenresistenter fokaler Epilepsie wird ein 3-Tesla-MRT empfohlen, falls das 1,5-Tesla-MRT unauffällig bleibt.

Wann sollte eine ketogene Diät bei kindlicher Epilepsie erwogen werden?

Die Leitlinie empfiehlt, eine ketogene Diät bei medikamentenresistenter Epilepsie nach dem Versagen von zwei Antiepileptika anzubieten. Bei spezifischen Stoffwechselerkrankungen wie dem Glukosetransporter-1-Defekt wird sie als sofortige Erstlinientherapie empfohlen.

Darf Methylphenidat bei Kindern mit Epilepsie und ADHS eingesetzt werden?

Es wird empfohlen, Methylphenidat als Erstlinientherapie zur Behandlung von ADHS bei Kindern mit komorbider Epilepsie einzusetzen. Die Leitlinie rät jedoch dazu, die Anfallsfrequenz und -schwere vor und nach Therapiebeginn engmaschig zu überwachen.

Wie sollte die Aufklärung über SUDEP (Sudden Unexpected Death in Epilepsy) erfolgen?

Die Leitlinie empfiehlt, das Thema SUDEP zeitnah nach der Diagnosestellung in einem persönlichen Gespräch mit den Eltern und dem Kind zu thematisieren. Diese mündliche Aufklärung sollte durch die Abgabe von schriftlichen Informationsmaterialien unterstützt werden.

Welche Erstlinientherapie wird bei infantilen Spasmen (West-Syndrom) empfohlen?

Als Erstlinientherapie bei infantilen Spasmen werden hormonelle Behandlungen (ACTH oder Prednisolon) oder Vigabatrin empfohlen. Liegt den Spasmen eine tuberöse Sklerose zugrunde, wird primär Vigabatrin empfohlen.

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