Kraniosynostosen: Diagnostik & Therapie (AWMF-Leitlinie)
📋Auf einen Blick
- •Die klinische Blickdiagnose durch einen erfahrenen Untersucher ist der wichtigste Schritt der Primärdiagnostik.
- •Auf ein Schädel-CT sollte in der Primärdiagnostik aufgrund der Strahlenbelastung verzichtet werden.
- •Eine humangenetische Untersuchung wird bei syndromalem Verdacht oder Koronarnahtbeteiligung empfohlen.
- •Endoskopische Streifenkraniektomien sollten vor dem 3. Lebensmonat erfolgen, offene Umformungen ab dem 6. Lebensmonat.
- •Zur Reduktion des intraoperativen Blutverlustes soll systemisch Tranexamsäure eingesetzt werden.
Hintergrund
Eine Kraniosynostose ist eine seltene angeborene Fehlbildung (Prävalenz 4,4 - 7,2 / 10.000), bei der eine oder mehrere Schädelnähte vorzeitig verschließen. Dies behindert das normale Schädelwachstum und führt zu charakteristischen Deformitäten. Man unterscheidet nicht-syndromale (ca. 60 %) und syndromale (ca. 40 %) Formen.
| Form | Betroffene Naht | Klinisches Bild |
|---|---|---|
| Skaphozephalus | Sagittalnaht | Lang-schmaler Kopf, ballonierte Stirn |
| Trigonozephalus | Frontalnaht | Dreieckschädel, Hypotelorismus |
| Vorderer Plagiozephalus | Koronarnaht (einseitig) | Schiefkopf, Harlekin-Deformität |
| Brachyzephalus | Koronarnaht (beidseitig) | Kurzer, breiter Schädel |
| Hinterer Plagiozephalus | Lambdanaht | Okzipitale Abflachung, Ohrasymmetrie |
Zu den häufigsten syndromalen Formen zählen das Muenke-, Crouzon-, Pfeiffer- und Apert-Syndrom.
Diagnostik
Die Blickdiagnostik und klinische Untersuchung durch einen erfahrenen Untersucher ist der wichtigste Schritt. Eine Vorstellung in einem spezialisierten Zentrum soll in jedem Fall erfolgen.
| Diagnostikum | Empfehlung / Indikation |
|---|---|
| Morphometrie & 3D-Foto | Primär und im Verlauf zur Erfassung der morphologischen Veränderungen |
| Ultraschall | Zur Beurteilung des Nahtstatus und intrakranieller Verhältnisse |
| Röntgen (2 Ebenen) | Kann zur Beurteilung des Nahtstatus herangezogen werden |
| CT-Untersuchung | Sollte in der Primärdiagnostik vermieden werden (Strahlenbelastung) |
| MRT-Untersuchung | Sollte bei syndromalen/multisuturalen Formen und Lambdanahtsynostose erfolgen |
Eine humangenetische Untersuchung sollte bei Verdacht auf einen syndromalen Kontext oder bei Beteiligung der Koronarnaht empfohlen werden.
Perioperatives Management
Eingriffe gehen oft mit einem hohen Blutverlust bei geringem Gesamtblutvolumen einher. Die Operation sollte in einem Zentrum mit entsprechender Expertise stattfinden.
- Blutungsmanagement: Zur Reduktion des Blutverlustes sollte systemisch Tranexamsäure eingesetzt werden. Ein "Cell saver" kann in ausgewählten Fällen genutzt werden. FFP's/Fibrinogen sollten bei Gerinnungsstörungen zeitnah gegeben werden.
- Postoperative Überwachung: Eine intensivmedizinische Überwachung (ITS oder IMC) soll zur Verfügung stehen.
- Schmerztherapie: Eine ausreichende Schmerzmedikation soll postoperativ erfolgen.
Chirurgische Therapie (Einzelnahtsynostosen)
Die Indikation zur Operation wird meist aufgrund kosmetischer Beeinträchtigungen oder bei nachgewiesener Erhöhung des intrakraniellen Drucks (ICP) gestellt.
| Alter | Bevorzugtes OP-Verfahren | Bemerkung |
|---|---|---|
| < 3 Monate | Endoskopisch-unterstützte Streifenkraniektomie (ESC) | Geringerer Blutverlust/OP-Dauer; anschließende Helmtherapie notwendig |
| > 6 Monate | Umformungsoperationen (Remodeling, z.B. FOA, CVR) | Aktive Umformung; späterer Zeitpunkt minimiert Korrekturverlust durch Wachstum |
Spezifische Empfehlungen nach Naht:
- Sagittalnaht: ESC (<3 Monate) oder Umformung zur biparietalen Erweiterung und sagittalen Verkürzung.
- Frontal-/Koronarnaht: ESC (<3 Monate) oder fronto-orbitales Advancement (FOA) bei älteren Kindern.
- Lambdanaht: ESC (<3 Monate) oder Erweiterung des posterioren Neurokraniums. Bei Tonsillenherniation sollte das Foramen magnum knöchern erweitert werden.
💡Praxis-Tipp
Verzichten Sie in der Primärdiagnostik auf ein Schädel-CT. Nutzen Sie stattdessen Ultraschall oder Röntgen in zwei Ebenen zur Beurteilung des Nahtstatus, um die Strahlenbelastung für den Säugling zu minimieren.