BNS-Epilepsie (West-Syndrom): Leitlinie zur Therapie (AWMF)
📋Auf einen Blick
- •Primäre Therapieoptionen sind Hormontherapie (ACTH oder Prednisolon) allein oder in Kombination mit Vigabatrin.
- •Bei Tuberöse Sklerose Komplex (TSC) ist Vigabatrin das Mittel der ersten Wahl.
- •Der Therapieerfolg muss nach ca. 14 Tagen klinisch und mittels Wach- und Schlaf-EEG evaluiert werden.
- •Bei Therapieversagen kommen Ketogene Diät, Valproat, Topiramat oder epilepsiechirurgische Eingriffe in Betracht.
Hintergrund
Die BNS-Epilepsie (Blitz-Nick-Salaam-Epilepsie, infantile Spasmen) ist eine schwerwiegende Erkrankung des Säuglings- und Kleinkindalters. Liegt zusätzlich eine Hypsarrhythmie im EEG vor, spricht man vom West-Syndrom. Eine rasche Diagnosestellung und der umgehende Beginn einer wirksamen Therapie sind essenziell für den Behandlungserfolg und die langfristige kognitive Prognose der Kinder.
- Bei Verdacht auf BNS-Epilepsie soll die EEG-Diagnostik innerhalb weniger Tage erfolgen.
- Bei gesicherter Diagnose soll umgehend eine rasch wirksame Therapie begonnen werden.
Primäre Therapieoptionen (First-Line)
Die Erstlinientherapie stützt sich auf hormonelle Behandlungen und Vigabatrin. Kinder mit einer BNS-Epilepsie sollen primär mit Hormonen (ACTH oder Prednisolon) oder mit einer Kombination von Hormonen mit Vigabatrin behandelt werden.
| Medikament | Dosierungshinweise | Indikation / Bemerkung | Evidenz / Wirksamkeit |
|---|---|---|---|
| ACTH | Niedrige Dosen sind hohen Dosen nicht unterlegen. | Primäre Option. | Wahrscheinlich wirksam. Initiale Wirkung besser als langfristige. |
| Glucocorticoide (Prednisolon) | Höhere Dosen (z.B. 40-60 mg/Tag oder 3-4 mg/kg) wirksamer als niedrige. | Primäre Option. Gleichwertig zu ACTH. | Wahrscheinlich wirksam. Therapiedauer von 14 Tagen meist ausreichend. |
| Vigabatrin | Höhere Dosen (100-150 mg/kg) wirksamer als niedrige (18-36 mg/kg). | Mittel der 1. Wahl bei Tuberöse Sklerose Komplex (TSC) oder Kontraindikationen für Hormone. | Wahrscheinlich wirksam. Rasche Wirkung (1-2 Wochen). |
Hinweis zur Kombinationstherapie: Die Kombination von Hormontherapie mit Vigabatrin ist kurzfristig wirksamer als eine Hormon-Monotherapie, im langfristigen Outcome konnte die Überlegenheit jedoch nicht bestätigt werden.
Spezifische Ätiologien und Risikofaktoren
- Tuberöse Sklerose Komplex (TSC): Kinder mit TSC sprechen signifikant besser auf Vigabatrin an. Sie sollen primär mit Vigabatrin behandelt werden.
- Kryptogene vs. symptomatische BNS-Epilepsie: Kryptogene Formen sprechen tendenziell besser auf Hormontherapien an und haben eine bessere kognitive Prognose, insbesondere bei kurzem Zeitintervall zwischen Diagnose und Therapiebeginn.
Evaluation und Therapie der zweiten Wahl
Der Therapieerfolg sollte für die Medikamente der ersten Ordnung jeweils nach ca. 14 Tagen klinisch und elektroenzephalographisch (Wach- und Schlaf-EEG) evaluiert werden.
Wenn die primären Medikamente keine Wirkung zeigen, sollen andere Therapieoptionen eingesetzt werden:
- Ketogene Diät
- Sultiam
- Topiramat
- Valproat
- Zonisamid
- Benzodiazepine
Zudem sollte bei Kindern, die nicht auf eine medikamentöse Therapie der ersten Wahl ansprechen, früh die Möglichkeit eines epilepsiechirurgischen Vorgehens geprüft werden, insbesondere bei sichtbaren fokalen ZNS-Läsionen.
Nebenwirkungen und Risiken
Die primären Therapeutika haben ein relevantes Nebenwirkungsprofil, das eine strenge Indikationsstellung und Überwachung erfordert.
| Therapie | Spezifische Nebenwirkungen | Bemerkung |
|---|---|---|
| ACTH / Glucocorticoide | Arterielle Hypertonie, Hirnvolumenverlust (dosisabhängig bei ACTH), Infektionen, Cushing-Syndrom, reversible hypertrophe Kardiomyopathie (ACTH). | Potenziell lebensbedrohliche Nebenwirkungen möglich. Ausschleichen zur Vermeidung einer NNR-Insuffizienz üblich. |
| Vigabatrin | Gesichtsfeldeinschränkungen (Risiko steigt mit kumulativer Dosis/Dauer), MRT-Veränderungen (VAMV, meist reversibel), Müdigkeit, Irritabilität. | Therapiedauer sollte idealerweise auf unter 6 Monate begrenzt werden, um das Risiko für Gesichtsfelddefekte zu minimieren. |
Vorsicht bei Kombinationstherapie: Unter der Kombination von Vigabatrin und Hormonen wurden gehäuft Bewegungsstörungen und symptomatische MRT-Veränderungen (VAMV) beobachtet, auffällig oft bei Kindern mit Trisomie 21.
💡Praxis-Tipp
Evaluieren Sie den Therapieerfolg der Erstlinienmedikation konsequent nach 14 Tagen mittels Wach- und Schlaf-EEG. Zögern Sie bei Non-Respondern nicht, frühzeitig eine epilepsiechirurgische Evaluation einzuleiten, besonders bei fokalen Läsionen.