Wachstumshormonmangel: Diagnostik & Stimulationstests

KI-generierte Zusammenfassung|Quelle: AWMF|Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung

Hintergrund

Die AWMF-Leitlinie behandelt die Diagnostik des Wachstumshormonmangels im Kindes- und Jugendalter. Die Prävalenz der Erkrankung wird auf 1:4.000 bis 1:30.000 geschätzt.

Bei der Mehrzahl der betroffenen Kinder ist die Ursache idiopathisch. Seltenere Ursachen umfassen monogenetische Formen, morphologische Fehlbildungen des Gehirns oder erworbene Schädigungen durch Traumata, Infektionen oder Tumore.

Die Unterscheidung von häufigen Normvarianten des Wachstums ist laut Leitlinie schwierig, da ein Goldstandard für die Diagnose fehlt. Ziel ist es, falsch-positive Testresultate durch klare Einschlusskriterien zu reduzieren und die Testverfahren zu vereinheitlichen.

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Häufige Fragen dazu

💡Praxis-Tipp

Die Leitlinie weist darauf hin, dass eine einmalige basale Bestimmung des Wachstumshormons nicht aussagekräftig ist, da die pulsatile Ausschüttung starke physiologische Konzentrationsschwankungen verursacht. Zudem wird betont, dass bei präpubertären Kindern ohne vorheriges Priming mit Sexualsteroiden der übliche Cut-off-Wert von 8 µg/L im Stimulationstest keine Gültigkeit hat.

Häufig gestellte Fragen

Laut Leitlinie machen IGF-1- und/oder IGFBP-3-Werte unter -2 SDS bezogen auf das chronologische Alter eine Störung der Wachstumshormon-Achse wahrscheinlich. Werte über -1 SDS machen einen Mangel unwahrscheinlich, schließen ihn aber nicht völlig aus.

Die Leitlinie empfiehlt bei Neugeborenen primär die Kernspintomographie der Hypothalamus-Hypophysen-Region sowie die basale Wachstumshormon-Messung. Ein basaler Wert unter 7 µg/L in der ersten Lebenswoche macht bei passender Klinik einen Mangel sehr wahrscheinlich.

Ein einziger pathologischer Test ist laut Leitlinie ausreichend bei Vorliegen einer Hypophysenaplasie, nach Hypophysenresektion, bei monogenem Mangel oder bei Nachweis des Mangels an zwei anderen hypophysären Hormonen. In der Regel werden ansonsten zwei Tests an separaten Tagen empfohlen.

Das Ergebnis eines Stimulationstests im Kindes- und Jugendalter wird gemäß Leitlinie als normal gewertet, wenn die höchste gemessene Konzentration 8 µg/L überschreitet. Dies setzt die Messung mit einem auf den rekombinanten Standard 98/574 kalibrierten Assay voraus.

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KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.

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