Systemische Mastozytose: WHO-Kriterien und Therapie
Hintergrund
Die Onkopedia-Leitlinie beschreibt die systemische Mastozytose (SM) als eine seltene Erkrankung, die durch eine pathologische Vermehrung neoplastischer Mastzellen gekennzeichnet ist. Diese akkumulieren vorwiegend im Knochenmark sowie in viszeralen Organen und der Haut.
Pathogenetisch liegt in über 95 Prozent der Fälle eine aktivierende KIT-Mutation (meist KIT D816V) vor. Diese führt zu einer stammzellfaktorunabhängigen Rezeptoraktivierung und klonalen Expansion der Mastzellen.
Klinisch wird zwischen der nicht-fortgeschrittenen SM (non-AdvSM, z. B. indolente SM) und der fortgeschrittenen SM (AdvSM, z. B. aggressive SM oder Mastzell-Leukämie) unterschieden. Während bei der non-AdvSM mediatorvermittelte Symptome im Vordergrund stehen, ist die AdvSM durch organschädigende Infiltrationen (sogenannte C-Findings) charakterisiert.
💡Praxis-Tipp
Ein häufiger Fallstrick in der Diagnostik ist die isolierte Betrachtung einer leicht erhöhten Serumtryptase im Graubereich unter 20 µg/l. Die Leitlinie weist darauf hin, dass in diesem Bereich eine hereditäre Alpha-Tryptasämie (HAT) deutlich häufiger ist als eine systemische Mastozytose und vor invasiven Maßnahmen ausgeschlossen werden sollte. Zudem wird betont, dass bei der fortgeschrittenen Mastozytose häufig eine assoziierte hämatologische Neoplasie (AHN) übersehen wird, wenn keine typische Hautbeteiligung vorliegt.
Häufig gestellte Fragen
Laut Leitlinie gilt ein persistierender Serum-Tryptase-Spiegel von über 20 µg/l als Nebenkriterium für die Diagnose. Ein normaler Wert schließt die Erkrankung jedoch nicht aus.
Es wird eine Basisprophylaxe mit H2-Rezeptorblockern empfohlen. Bei unzureichender Wirkung kann laut Leitlinie die Dosis erhöht oder zusätzlich ein Protonenpumpenhemmer eingesetzt werden.
Die Leitlinie empfiehlt eine Osteodensitometrie (DXA) bei Erstdiagnose sowie im weiteren Verlauf. Bei einem T-Score von unter -2 wird ein frühzeitiger Beginn einer Bisphosphonat-Therapie angeraten.
In über 95 Prozent der Fälle lässt sich eine aktivierende KIT-Punktmutation nachweisen. Am häufigsten handelt es sich dabei gemäß Leitlinie um die Mutation KIT D816V.
Die indolente Form zeichnet sich primär durch mediatorvermittelte Symptome wie Juckreiz oder Flush aus und hat eine normale Lebenserwartung. Die aggressive Form geht laut Leitlinie mit einer organschädigenden Infiltration (sogenannte C-Findings) und einer deutlich reduzierten Prognose einher.
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Quelle: Mastozytose, systemische (Onkopedia). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.
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