Immundefekte (primär & sekundär): StatPearls Leitlinie
Hintergrund
Immundefekte resultieren aus einem Versagen oder Fehlen von Elementen des Immunsystems. Dazu gehören primär Lymphozyten, Phagozyten und das Komplementsystem.
Es wird zwischen primären und sekundären Immundefekten unterschieden. Primäre Immundefekte sind meist angeboren und weisen oft ein X-chromosomales oder autosomal-rezessives Vererbungsmuster auf.
Sekundäre Immundefekte werden durch externe Faktoren erworben. Häufige Ursachen sind die Einnahme von Medikamenten wie Steroiden, Mangelernährung, Adipositas oder Virusinfektionen wie HIV.
Empfehlungen
Die StatPearls-Zusammenfassung gliedert die Empfehlungen zur Evaluation und zum Management von Immundefekten wie folgt:
Klassifikation primärer Immundefekte
| Defekt-Typ | Typische Erkrankungen | Klinische Merkmale |
|---|---|---|
| B-Zell-Defekte | X-chromosomale Agammaglobulinämie, IgA-Mangel | Wiederkehrende bakterielle Infektionen |
| T-Zell-Defekte | DiGeorge-Syndrom, Hyper-IgM-Syndrom | Pilz- und Virusinfektionen |
| Kombinierte Defekte | SCID, Wiskott-Aldrich-Syndrom | Opportunistische Infektionen, oft letal |
| Komplement-Defekte | Hereditäres Angioödem, C3/C5-Mangel | Generalisierte Ödeme, Neisseria-Infektionen |
| Phagozyten-Defekte | Septische Granulomatose, LAD-Syndrom | Granulombildung, pyogene Infektionen |
Diagnostische Evaluation
Laut Text wird bei klinischem Verdacht eine umfassende immunologische Abklärung empfohlen. Die Diagnostik umfasst:
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Quantitative Bestimmung der Serum-Immunglobuline (IgG, IgM, IgA, IgE) und IgG-Subklassen
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Messung der Antikörperaktivität nach Impfung oder Exposition
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Bestimmung der Blutlymphozyten-Subpopulationen (CD3, CD4, CD8, CD19, CD20)
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Phagozytenfunktionstests, wie der Nitroblau-Tetrazolium-Test (NBT) bei Verdacht auf septische Granulomatose
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Evaluation des Komplementsystems mittels CH50, AH50 und Einzelkomponenten-Messung
Therapeutisches Management
Die Therapie richtet sich nach dem spezifischen Defekt. Der Text beschreibt folgende Behandlungsansätze:
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Immunglobulin-Therapie: Indiziert bei X-chromosomaler Agammaglobulinämie, Hyper-IgM-Syndrom und allgemeiner variabler Immundefizienz (CVID)
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Antimikrobielle Prophylaxe: Breitspektrum-Antibiotika und Antimykotika werden bei Phagozytendefekten und kombinierten Defekten eingesetzt
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Stammzelltransplantation: Eine Knochenmarktransplantation gilt als essenziell bei schweren kombinierten Immundefekten (SCID) und Wiskott-Aldrich-Syndrom
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Thymustransplantation: Wird zur Korrektur des DiGeorge-Syndroms beschrieben
Kontraindikationen
Der Text warnt ausdrücklich vor der Gabe von Gammaglobulin-Präparaten bei Patienten mit selektivem IgA-Mangel. Diese Maßnahme sollte vermieden werden, um schwere Überempfindlichkeitsreaktionen zu verhindern.
💡Praxis-Tipp
Bei männlichen Säuglingen, die ab dem 5. bis 6. Lebensmonat rezidivierende bakterielle Infektionen entwickeln, wird empfohlen, an eine X-chromosomale Agammaglobulinämie (Bruton-Krankheit) zu denken. Zu diesem Zeitpunkt verschwindet das mütterliche IgG, wodurch der angeborene B-Zell-Defekt klinisch manifest wird.
Häufig gestellte Fragen
Laut Text weisen rezidivierende Pneumonien und Infektionen durch extrazelluläre Bakterien auf einen Antikörpermangel hin. Typische Erreger verursachen häufig Otitis media, Bronchitis oder Septikämien.
Die Diagnose einer septischen Granulomatose wird laut Quelle durch den Nitroblau-Tetrazolium-Test (NBT) bestätigt. Auch der Dichlorfluorescein-Test (DCF) wird als nützlich beschrieben.
Weltweit ist die Infektion mit dem HI-Virus (HIV), welche zu AIDS führt, die häufigste Ursache für einen sekundären Immundefekt. Auch Mangelernährung und die Einnahme von Steroiden werden als häufige Auslöser genannt.
Das DiGeorge-Syndrom beruht auf einem Entwicklungsdefekt der dritten und vierten Schlundtasche. Dies führt neben einer Thymusaplasie auch zu einer Unterfunktion der Nebenschilddrüsen (Hypoparathyreoidismus), was eine klinische Tetanie auslösen kann.
Bei schweren kombinierten Immundefekten (SCID) gilt eine Knochenmarktransplantation als lebensrettend. Ohne diese Maßnahme versterben betroffene Kinder laut Text meist innerhalb der ersten zwei Lebensjahre.
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Quelle: StatPearls: Immunodeficiency (StatPearls, 2026). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.