Autismus-Spektrum-Störung (ASS): Leitlinie (SIGN)
📋Auf einen Blick
- •Ein generelles Populationsscreening auf ASS wird nicht empfohlen; stattdessen sollte eine aufmerksame Überwachung (Surveillance) erfolgen.
- •Ein Sprach- oder Sozialkompetenzverlust bei Kindern unter 3 Jahren ist ein starker Prädiktor und erfordert eine sofortige Überweisung.
- •Mädchen und Frauen mit ASS können ein abweichendes Symptomprofil aufweisen und werden oft später oder seltener diagnostiziert.
- •Die Diagnosestellung sollte durch ein erfahrenes, multidisziplinäres Team basierend auf aktuellen ICD- oder DSM-Kriterien erfolgen.
- •Routineuntersuchungen wie MRT oder EEG sind ohne spezifische klinische Indikation nicht empfohlen.
Hintergrund
Die Autismus-Spektrum-Störung (ASS) ist eine komplexe Entwicklungsstörung, die durch Beeinträchtigungen in der sozialen Interaktion und Kommunikation sowie durch stereotype, repetitive Verhaltensweisen gekennzeichnet ist. Die Diagnose sollte basierend auf den aktuellen Kriterien des DSM (z.B. DSM-5) oder der ICD erfolgen.
Erkennung und Screening
Ein allgemeines Populationsscreening auf ASS wird nicht empfohlen. Stattdessen sollte die Erkennung im Rahmen der regulären kindlichen Entwicklungsüberwachung (Surveillance) stattfinden.
- Red Flag: Ein Verlust (Regression) von Sprach- oder Sozialkompetenzen bei Kindern unter 3 Jahren ist ein starker Prädiktor und sollte zu einer sofortigen Überweisung zur ASS-Diagnostik führen.
- Risikogruppen: Geschwister von Kindern mit ASS haben ein deutlich erhöhtes Risiko. Auch bei Vorliegen von Entwicklungsverzögerungen, emotionalen Problemen oder genetischen Syndromen sollte an ASS gedacht werden.
Geschlechtsspezifische Unterschiede
Mädchen und Frauen mit ASS präsentieren sich häufig mit einem abweichenden Symptomprofil, was zu Unter- oder Fehldiagnosen führen kann:
| Merkmal | Besonderheiten bei Mädchen/Frauen mit ASS |
|---|---|
| Soziales Verhalten | Oft stärkerer Wunsch nach Freundschaften; soziale Defizite werden durch Imitation von Gleichaltrigen besser maskiert. |
| Interessen | Spezialinteressen liegen oft in sozial akzeptierteren Bereichen (z.B. Pferde, Popstars). |
| Repetitives Verhalten | Zeigen oft weniger ausgeprägte repetitive und eingeschränkte Verhaltensweisen als Jungen. |
| Komorbiditäten | Höhere Inzidenz von Essstörungen. |
Diagnostik
Die Diagnosestellung sollte durch ein erfahrenes, multidisziplinäres Team erfolgen. Ein umfassendes Assessment beinhaltet:
| Diagnostik-Baustein | Beschreibung |
|---|---|
| Anamnese | Detaillierte Entwicklungsanamnese (inkl. pränatal/perinatal), Familienanamnese. Einsatz strukturierter Instrumente (z.B. ADI-R, DISCO) kann hilfreich sein. |
| Klinische Beobachtung | Direkte Interaktion und Beobachtung des Verhaltens und der Kommunikation (z.B. mittels ADOS). |
| Funktionelle Informationen | Einholen von Informationen aus verschiedenen Umgebungen (Schule, Arbeitsplatz, Familie). |
| Individuelles Profiling | Beurteilung von Sprachkompetenz, kognitiven Fähigkeiten und adaptiven Funktionen zur Interventionsplanung. |
Begleiterkrankungen und medizinische Diagnostik
Personen mit ASS leiden häufiger an Begleiterkrankungen wie Schlafstörungen, Angstzuständen, Depressionen, ADHS und Epilepsie.
Routineuntersuchungen wie MRT des Schädels oder EEG werden nicht empfohlen, es sei denn, es liegen spezifische klinische Indikationen vor. Auch genetische Tests sollten nicht routinemäßig, sondern gezielt erfolgen:
| Stufe | Empfohlene genetische Untersuchungen (bei klinischer Indikation) |
|---|---|
| Basis (Tier 1) | 3-Generationen-Stammbaum, Untersuchung auf Dysmorphien, Chromosomen-Microarray (CGH), DNA-Test auf Fragiles X (nur bei Jungen routinemäßig). |
| Erweitert (Tier 2) | MECP2-Sequenzierung (alle Mädchen mit ASS), PTEN-Testung (bei Makrozephalie >2,5 SD). |
Nicht-pharmakologische Therapie
Interventionen sollten individuell angepasst werden und die Stärken sowie Schwächen der Person berücksichtigen.
- Elternvermittelte Interventionen: Sollten für Kinder und Jugendliche aller Altersgruppen in Betracht gezogen werden, um die Interaktion zu fördern und elterlichen Stress zu reduzieren.
- Kommunikation: Der Einsatz von visuellen Hilfen und Systemen wie dem Picture Exchange Communication System (PECS) kann die Kommunikation unterstützen.
- Verhaltenstherapie: Intensive verhaltenstherapeutische und entwicklungsfördernde Programme (z.B. EIBI) können bei einigen Kindern kognitive und sprachliche Fähigkeiten verbessern und sollten im Einzelfall geprüft werden.
- Erwachsene: Psychosoziale Interventionen sollten zur Behandlung von Begleiterkrankungen in Betracht gezogen werden.
💡Praxis-Tipp
Achten Sie bei Mädchen auf subtilere ASS-Symptome, da diese oft bessere Kompensationsstrategien besitzen und sozial akzeptiertere Spezialinteressen aufweisen. Ein Sprachverlust bei Kindern unter 3 Jahren ist ein absolutes Warnsignal (Red Flag).