Mukoviszidose (Cystische Fibrose): Leitlinie (NICE)
📋Auf einen Blick
- •Die Betreuung sollte durch ein multidisziplinäres Spezialteam in einem ausgewiesenen Mukoviszidose-Zentrum erfolgen.
- •Regelmäßige Routine- und Jahreskontrollen umfassen Lungenfunktion, Mikrobiologie, Ernährungsstatus und psychologische Evaluation.
- •Bei Erstnachweis von Problemkeimen (z.B. Pseudomonas aeruginosa) ist eine sofortige Eradikationstherapie indiziert.
- •Ein jährliches Screening auf Mukoviszidose-assoziierten Diabetes (CFRD) wird ab dem 10. Lebensjahr empfohlen.
- •Strikte Hygienemaßnahmen und Kohortierung sind zur Vermeidung von Kreuzinfektionen essenziell.
Hintergrund
Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF) ist eine komplexe Multisystemerkrankung. Die Diagnose basiert auf positiven Testergebnissen (z.B. Neugeborenenscreening mittels immunreaktivem Trypsin, gefolgt von Schweiß- und Gentests) oder klinischen Manifestationen, die durch Schweiß- oder Gentests bestätigt werden. Zu den typischen klinischen Zeichen gehören Mekoniumileus, Gedeihstörungen, rezidivierende Atemwegsinfektionen und exokrine Pankreasinsuffizienz.
Multidisziplinäre Versorgung und Transition
Die Behandlung muss durch ein multidisziplinäres Team (MDT) an einem CF-Spezialzentrum erfolgen. Das Team sollte aus spezialisierten Ärzten, Pflegekräften, Physiotherapeuten, Diätassistenten, Apothekern und klinischen Psychologen bestehen.
- Erreichbarkeit: Das Zentrum muss rund um die Uhr (Tag und Nacht) für dringende Anfragen erreichbar sein.
- Transition: Die Planung des Übergangs in die Erwachsenenmedizin sollte bereits im Alter von 12 Jahren beginnen.
Routine- und Jahreskontrollen
Die Frequenz der Routinekontrollen richtet sich nach Alter und klinischem Zustand:
| Alter / Patientengruppe | Empfohlene Frequenz der Routinekontrollen |
|---|---|
| 1. Lebensmonat | Wöchentlich |
| 1 bis 12 Monate | Alle 4 Wochen |
| 1 bis 5 Jahre | Alle 6 bis 8 Wochen |
| Über 5 Jahre | Alle 8 bis 12 Wochen |
| Erwachsene | Alle 3 bis 6 Monate |
Die umfassende Jahreskontrolle beinhaltet unter anderem:
- Pulmonales Assessment (Spirometrie, Sputum/Rachenabstrich, Rö-Thorax, ggf. Lung Clearance Index bei normaler Spirometrie)
- Ernährungs- und Leberstatus
- Screening auf CF-assoziierten Diabetes (ab 10 Jahren)
- Psychologisches Assessment
- Überprüfung des individuellen Trainingsprogramms
Pulmonales Management
Atemwegsclearance und Mukolytika
Allen Patienten mit klinischen Zeichen einer Lungenerkrankung sollte ein mukolytisches Mittel angeboten werden. Die Hochfrequenz-Brustwandoszillation wird routinemäßig nicht empfohlen.
| Stufe | Wirkstoff | Bemerkung |
|---|---|---|
| 1. Wahl | rhDNase (Dornase alfa) | Mittel der ersten Wahl bei klinischer Lungenerkrankung. |
| 2. Wahl | Hypertones NaCl | Allein oder in Kombination mit rhDNase bei unzureichendem Ansprechen. |
| 3. Wahl | Mannitol (Trockenpulver) | Bei Unverträglichkeit oder Ineffektivität der vorgenannten Optionen. |
CFTR-Modulatoren
Abhängig vom Alter und der spezifischen Genmutation stehen verschiedene CFTR-Modulatoren zur Verfügung (z.B. Vanzacaftor-Tezacaftor-Deutivacaftor, Ivacaftor-Tezacaftor-Elexacaftor, Lumacaftor-Ivacaftor).
Infektionsmanagement
Das mikrobiologische Monitoring ist essenziell. Bei Exazerbationen ist die Sauerstoffsättigung zu messen (Achtung: Pulsoxymeter können bei dunkler Hautfarbe Werte überschätzen).
| Erreger | Therapiestrategie |
|---|---|
| Staphylococcus aureus | Prophylaxe mit Flucloxacillin ab Diagnose bis max. 6 Jahre. Bei Neuinfektion: orale/i.v. Anti-Staphylokokken-Therapie. |
| Pseudomonas aeruginosa | Bei Neuinfektion: Sofortige Eradikation (oral/i.v. + inhalativ). Bei chronischer Infektion: Dauertherapie mit inhalativen Antibiotika (z.B. Colistimethat-Natrium, Tobramycin, Aztreonam). |
| Burkholderia cepacia | Bei Neuinfektion: Eradikation mit i.v. Kombinationsantibiose. Mikrobiologische Spezialberatung einholen. |
| NTM (Nicht-tuberkulöse Mykobakterien) | Bei persistierendem Nachweis und klinischer Verschlechterung oder CT-Veränderungen Eradikationstherapie erwägen. |
Immunmodulation: Bei fortgesetzter Verschlechterung der Lungenfunktion kann eine Langzeittherapie mit Azithromycin in immunmodulatorischer Dosierung angeboten werden. Inhalative Kortikosteroide werden zur Immunmodulation nicht empfohlen.
Extrapulmonale Komplikationen
Ernährung und Pankreasinsuffizienz
- Ernährung: Kalorienzufuhr durch größere Portionen und energiereiche Kost steigern. Ggf. orale Nahrungssupplemente oder enterale Sondenernährung erwägen.
- Pankreas: Bei exokriner Pankreasinsuffizienz (Diagnose z.B. über Stuhl-Elastase) orale Pankreasenzymersatztherapie (PERT) anbieten. Hinweis: Aufgrund von Lieferengpässen (Stand 2024) müssen ggf. äquivalente Präparate genutzt werden.
Distales intestinales Obstruktionssyndrom (DIOS)
Bei akuten periumbilikalen Schmerzen und tastbarer Raumforderung im rechten Unterbauch an DIOS denken.
| Stufe | Therapie | Bemerkung |
|---|---|---|
| 1 | Gastrografin | Diatrizoat-Meglumin/Natrium oral oder per Sonde. Ausreichende Hydratation sicherstellen! |
| 2 | Macrogol (PEG) | Isoosmotische Lösung bei Versagen von Gastrografin. |
| 3 | Chirurgie | Nur als Ultima Ratio bei Versagen konservativer Maßnahmen. |
Weitere Komplikationen
- Lebererkrankung: Jährliche Leberwerte. Bei Auffälligkeiten Ultraschall und Therapie mit Ursodeoxycholsäure erwägen.
- CF-assoziierter Diabetes (CFRD): Jährliches Screening ab 10 Jahren mittels kontinuierlicher Glukosemessung (CGM) oder oralem Glukosetoleranztest (OGTT).
- Knochendichte: DXA-Scan bei Risikofaktoren (häufige Kortison- oder i.v. Antibiotika-Gaben, Unterernährung, schwere Lungenerkrankung).
Infektionsprävention (Kreuzinfektionen)
Um Kreuzinfektionen zwischen CF-Patienten zu vermeiden, ist eine strikte Kohortierung erforderlich:
- Räumliche und zeitliche Trennung in Ambulanzen.
- Strikte Trennung von Patienten mit Pseudomonas aeruginosa oder Burkholderia cepacia von nicht-infizierten Patienten.
- Bei stationärer Aufnahme immer Einzelzimmer mit eigenem Bad (En-suite) verwenden.
💡Praxis-Tipp
Denken Sie bei akuten Bauchschmerzen im rechten Unterbauch immer an ein DIOS und beginnen Sie frühzeitig mit Gastrografin. Beachten Sie zudem, dass Pulsoxymeter bei Patienten mit dunkler Hautfarbe die Sauerstoffsättigung überschätzen können.