Myelodysplastische Syndrome (MDS): Diagnostik, Therapie
Hintergrund
Myelodysplastische Neoplasien (MDS) sind klonale Erkrankungen der hämatopoetischen Stammzelle. Sie sind durch Dysplasien von Blut- und Knochenmarkzellen, eine hämatopoetische Insuffizienz sowie ein erhöhtes Risiko für den Übergang in eine akute myeloische Leukämie (AML) gekennzeichnet.
Die Pathogenese beruht auf einer schrittweisen Akkumulation von genomischen Schäden und epigenetischen Veränderungen. In den letzten Jahren wurden zudem Störungen in der Knochenmarkmikroumgebung identifiziert, die das Wachstum der malignen Zellen begünstigen.
Neben den manifesten MDS definiert die Leitlinie auch Frühformen wie CHIP (klonale Hämatopoese von unbestimmtem Potenzial) oder CCUS (klonale Zytopenie von unbestimmtem Potenzial). Diese Vorstufen gehen mit einem signifikant erhöhten Risiko für die Entwicklung einer malignen hämatologischen Erkrankung einher.
💡Praxis-Tipp
Laut Leitlinie ist es ein häufiger Fehler, Verlaufsdiagnostik erst bei signifikanten Veränderungen des peripheren Blutbildes zu veranlassen. Es wird betont, dass diese abwartende Strategie oft dazu führt, dass eine klonale Evolution oder Krankheitsprogression zu spät erkannt wird, um noch therapeutisch eingreifen zu können. Daher wird eine prospektiv konzipierte, regelmäßige Knochenmark- und Genetik-Diagnostik empfohlen.
Häufig gestellte Fragen
Die Leitlinie erwägt eine Eisenchelation bei Personen mit einer Lebenserwartung von über 2 Jahren, die mindestens 20 Erythrozytenkonzentrate erhalten haben oder ein Serumferritin von über 1000 ng/ml aufweisen. Besonders vor einer allogenen Stammzelltransplantation wird dies dringend empfohlen.
Zur Risikostratifizierung wird klassischerweise der IPSS-R herangezogen. Zunehmend wird laut Leitlinie der neue IPSS-M empfohlen, der 31 molekulargenetische Variablen einbezieht und die Vorhersagepräzision signifikant verbessert.
Bei Niedrigrisiko-MDS mit einer isolierten Deletion am Chromosom 5 und transfusionspflichtiger Anämie wird eine Therapie mit Lenalidomid empfohlen. Vor Therapiebeginn sollte zwingend der TP53-Mutationsstatus bestimmt werden.
Luspatercept wird bei transfusionsbedürftiger Anämie und MDS mit Ringsideroblasten (MDS-RS) eingesetzt. Voraussetzung ist laut Leitlinie, dass zuvor kein Ansprechen auf Erythropoese-stimulierende Faktoren erfolgte oder ein solches unwahrscheinlich ist.
CHIP (Clonal hematopoiesis of indeterminate potential) ist eine Frühform mit molekularen Mutationen, aber ohne Zytopenie. Da ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines manifesten MDS besteht, werden klinische und hämatologische Kontrolluntersuchungen alle 3 bis 6 Monate empfohlen.
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Quelle: Onkopedia: Myelodysplastische Neoplasien (Myelodysplastische Syndrome, MDS) (Onkopedia).
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.
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