Mukoviszidose (CF): Diagnostik, Schweißtest und Genetik
Hintergrund
Die AWMF-Leitlinie behandelt die Diagnostik der Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF), der häufigsten lebensverkürzenden, autosomal-rezessiven Erkrankung in Deutschland. Durch das Neugeborenenscreening (NBS) werden die meisten Betroffenen bereits im ersten Lebensjahr diagnostiziert.
Das Krankheitsspektrum wird in der aktuellen Leitlinie differenzierter erfasst. Es wird nun zwischen der klassischen Mukoviszidose, CFTR-bedingten Erkrankungen und der Konstellation CFSPID (Mukoviszidosescreening positiv und unklare Konfirmationsdiagnostik) unterschieden.
Ziel der Leitlinie ist eine frühzeitige und sichere Diagnosestellung durch standardisierte Kriterien. Dies ermöglicht den rechtzeitigen Beginn einer adäquaten Therapie in spezialisierten Zentren und verbessert die Langzeitprognose der Betroffenen.
💡Praxis-Tipp
Die Leitlinie betont, dass zur endgültigen Diagnosesicherung der Mukoviszidose ausschließlich die Chloridmessung im Schweiß zulässig ist. Die häufig angewandte Leitfähigkeitsmessung darf lediglich als Screening-Verfahren genutzt werden, da es in Unkenntnis der Methode durch falsche Referenzwerte zu Fehldiagnosen kommen kann.
Häufig gestellte Fragen
Laut Leitlinie kann der Schweißtest ab dem 3. Lebenstag durchgeführt werden, optimal ist jedoch ein Zeitpunkt ab dem 10. Lebenstag. Voraussetzung ist ein Körpergewicht von über 2000 g und ein postmenstruales Alter von mindestens 36 Schwangerschaftswochen.
CFSPID steht für ein positives Mukoviszidosescreening bei unklarer Konfirmationsdiagnostik. Es wird empfohlen, diese Kinder regelmäßig in einem spezialisierten Zentrum zu untersuchen, da sich im Verlauf eine Mukoviszidose oder eine CFTR-bedingte Erkrankung entwickeln kann.
Die Leitlinie empfiehlt eine genetische Diagnostik nach einem auffälligen Neugeborenenscreening oder bei klinischem Verdacht, wenn der Schweißchloridwert bei 30 mmol/l oder höher liegt. Bei obstruktiver Azoospermie ist sie auch ohne vorherigen Schweißtest indiziert.
Diese Messungen werden laut Leitlinie eingesetzt, wenn Schweißtest und Genetik keine eindeutige Diagnose zulassen. Sie dienen dem Nachweis einer CFTR-Chloridkanalfunktionsstörung und helfen bei der Unterscheidung zwischen Mukoviszidose und anderen Erkrankungen.
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Quelle: Diagnose der Mukoviszidose (AWMF). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.
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