Morbus Hirschsprung: Diagnostik und operative Therapie
Hintergrund
Die AWMF-Leitlinie zum Morbus Hirschsprung (Aganglionose) behandelt die angeborene Fehlbildung des enteralen Nervensystems. Diese ist durch das fehlende Einwandern der enteralen Nervenzellen in den Plexus submucosus und myentericus während der Embryonalentwicklung charakterisiert.
Die Erkrankung führt zu einer funktionellen Stenose des betroffenen Darmabschnittes und betrifft in 80 bis 85 % der Fälle das Rektosigmoid. Die Inzidenz in Mitteleuropa liegt bei etwa 1 zu 5000 Lebendgeborenen, wobei das männliche Geschlecht deutlich häufiger betroffen ist.
Klinisch fällt die Erkrankung meist bereits in der Neugeborenenperiode auf. Als Leitsymptom gilt ein verspäteter Mekoniumabgang von mehr als 24 Stunden nach der Geburt, oft begleitet von abdominaler Distension und Erbrechen.
Klinischer Kontext
Epidemiologie: Morbus Hirschsprung ist eine angeborene Fehlbildung des enterischen Nervensystems mit einer Inzidenz von etwa 1:5000 Lebendgeburten. Jungen sind deutlich häufiger betroffen als Mädchen, wobei die rektosigmoidale Form die häufigste Ausprägung darstellt.
Pathophysiologie: Die Erkrankung beruht auf einem fehlenden Einwandern von neuralen Kammzellen in den distalen Darmabschnitt während der Embryonalentwicklung. Dies führt zu einer Aganglionose in den betroffenen Segmenten, was eine dauerhafte Kontraktion des Darms und eine funktionelle Obstruktion zur Folge hat.
Klinische Bedeutung: Für behandelnde Ärzte ist das frühzeitige Erkennen essenziell, um lebensbedrohliche Komplikationen wie eine toxische Enterokolitis oder eine Darmperforation zu vermeiden. Eine rasche Überweisung in die Kinderchirurgie ist bei Verdacht auf diese funktionelle Passagestörung unabdingbar.
Diagnostische Grundlagen: Leitsymptome bei Neugeborenen sind ein verzögerter Mekoniumabgang, ein aufgetriebenes Abdomen und galliges Erbrechen. Die Diagnosesicherung erfolgt in der Regel durch eine Rektumsaugbiopsie zum histologischen Nachweis der fehlenden Ganglienzellen sowie durch eine Kontrastmitteleinlauf-Untersuchung.
Wissenswertes
Das klassische Leitsymptom bei Neugeborenen ist der verzögerte Mekoniumabgang, der später als 24 bis 48 Stunden post partum auftritt. Begleitend zeigen sich oft ein aufgetriebenes Abdomen, Trinkschwäche und galliges Erbrechen als Zeichen der tiefen intestinalen Obstruktion.
Der Goldstandard zur Diagnosesicherung ist die Rektumsaugbiopsie. Hierbei wird histologisch das Fehlen von parasympathischen Ganglienzellen im Plexus submucosus und myentericus sowie eine Hypertrophie der Nervenfasern nachgewiesen.
Der Mekoniumileus ist meist mit einer Mukoviszidose assoziiert und zeigt zähes, klebriges Mekonium, das das terminale Ileum verstopft. Beim Morbus Hirschsprung liegt hingegen eine Aganglionose des distalen Darms vor, die zu einer funktionellen Obstruktion bei normaler Mekoniumkonsistenz führt.
Eine gefürchtete und potenziell lebensbedrohliche Komplikation ist die Hirschsprung-assoziierte Enterokolitis (HAEC). Zudem kann es durch den massiven Sekret- und Stuhlrückstau zu einer toxischen Megakolon-Entwicklung und im schlimmsten Fall zu einer Darmperforation kommen.
Die Erkrankung tritt meist sporadisch auf, kann aber auch familiär gehäuft vorkommen und weist eine komplexe Genetik auf. Mutationen im RET-Protoonkogen sind die häufigste identifizierte genetische Ursache, oft in Verbindung mit anderen Syndromen wie der Trisomie 21.
Die kausale Therapie besteht in der chirurgischen Resektion des aganglionären Darmsegments. Anschließend wird der gesunde, normal innervierte Darm mit dem Analkanal anastomosiert, um eine normale Stuhlpassage zu ermöglichen.
Ärzte fragen zu diesem Thema
💡Praxis-Tipp
Laut Leitlinie wird dringend darauf hingewiesen, die distale Rektumbiopsie zur histologischen Diagnostik mindestens 2 cm oberhalb der Linea dentata zu entnehmen, um falsch negative Befunde zu vermeiden. Zudem wird von einer routinemäßigen, langfristigen Bougierung der Anastomose abgeraten, da diese das Risiko für Strikturen oder Enterokolitiden nicht nachweislich senkt.
Häufig gestellte Fragen
Die Leitlinie empfiehlt die operative Therapie acht bis zwölf Wochen nach der Diagnosestellung. Voraussetzung ist, dass das Kind gut gedeiht, suffizient entlastet ist und keine Anzeichen einer Enterokolitis vorliegen.
In der Praxis wird laut Leitlinie überwiegend der transanalen endorektalen Durchzugsoperation (TERP) sowie der laparoskopischen Operation nach Duhamel der Vorzug gegeben. Diese minimal-invasiven Verfahren zeigen hinsichtlich Obstipation und Kontinenz Vorteile gegenüber offenen Operationen.
Bei Verdacht auf eine HAEC wird eine großzügige Indikation zur stationären Aufnahme empfohlen. Die Therapie besteht aus Rehydrierung, intravenöser Antibiotikagabe und der Durchführung rektaler Spülungen.
Es wird die Gabe einer Einzeldosis eines Breitspektrum-Antibiotikums unmittelbar vor der Durchzugsoperation empfohlen. Eine längerfristige Antibiotikagabe über die Operation hinaus hat sich laut Leitlinie nicht als vorteilhaft erwiesen.
Es wird ein Screening des RET-Protoonkogens empfohlen, da spezifische Mutationen mit dem MEN2-Syndrom assoziiert sein können. Dies ermöglicht eine frühzeitige prophylaktische Therapie bezüglich des MEN2-Syndroms.
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Quelle: Morbus Hirschsprung des Rektosigmoids (AWMF). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.
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