Familiärer Brustkrebs: Risikobewertung und Gentestung
Hintergrund
Familiärer Brustkrebs tritt bei Personen auf, die eine ungewöhnlich hohe Anzahl von Familienmitgliedern mit Brust-, Eierstock- oder verwandten Krebserkrankungen aufweisen. Ein gehäuftes Auftreten kann auf eine genetische Prädisposition hindeuten.
Die NICE-Leitlinie CG164 beschreibt Strategien zur Risikoreduktion und Früherkennung für diese Risikogruppe. Das Management unterscheidet sich von dem bei sporadischem Brustkrebs, insbesondere hinsichtlich des Risikos für ein kontralaterales Mammakarzinom.
Das individuelle Risiko hängt von der Art der Familienanamnese, der Anzahl der betroffenen Verwandten und dem Erkrankungsalter ab. Die Leitlinie zielt darauf ab, durch strukturierte Überwachung und präventive Maßnahmen die langfristige Gesundheit der Betroffenen zu verbessern.
Empfehlungen
Die NICE-Leitlinie formuliert folgende Kernempfehlungen für das Management bei familiärem Brustkrebs:
Risikobewertung und Überweisung
Es wird empfohlen, in der Primärversorgung eine Familienanamnese ersten und zweiten Grades zu erheben. Dies schließt explizit sowohl mütterliche als auch väterliche Verwandte ein.
Eine Überweisung in die Sekundärversorgung wird laut Leitlinie unter anderem in folgenden Fällen empfohlen:
-
Eine erstgradig verwandte Frau mit Brustkrebsdiagnose vor dem 40. Lebensjahr
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Ein erstgradig verwandter Mann mit Brustkrebsdiagnose in jedem Alter
-
Zwei erst- oder zweitgradig Verwandte mit Brustkrebs in jedem Alter
Bei Vorliegen von Hochrisikofaktoren wie bilateralem Brustkrebs, Ovarialkarzinomen oder jüdischer Abstammung sollte eine direkte Rücksprache mit der Sekundärversorgung erfolgen.
Genetische Testung
Die Leitlinie empfiehlt, eine genetische Testung auf Mutationen (wie BRCA1, BRCA2 oder TP53) in spezialisierten genetischen Kliniken anzubieten. Die Testung sollte idealerweise zuerst bei einem betroffenen Familienmitglied durchgeführt werden.
Ein Gentest wird empfohlen, wenn die Wahrscheinlichkeit für eine BRCA1- und BRCA2-Mutation bei mindestens 10 Prozent liegt. Vor der Testung ist eine ausführliche genetische Beratung zwingend erforderlich.
Bildgebende Überwachung
Die Strategien zur Früherkennung richten sich nach dem Alter und dem individuellen Risikoprofil. Ein routinemäßiger Ultraschall wird nicht empfohlen, kann aber bei unklaren Befunden oder Kontraindikationen für ein MRT erwogen werden.
Die Leitlinie empfiehlt für Frauen ohne eigene Brustkrebserkrankung folgende Überwachungsstrategien:
| Alter | Moderates Risiko | Hohes Risiko (BRCA/TP53 ≤ 30 %) | Bekannte BRCA1/BRCA2-Mutation |
|---|---|---|---|
| 20-29 Jahre | Keine Mammographie/MRT | Keine Mammographie/MRT | Keine Mammographie/MRT |
| 30-39 Jahre | Keine Mammographie/MRT | Jährliche Mammographie erwägen | Jährliche MRT (Mammographie erwägen) |
| 40-49 Jahre | Jährliche Mammographie | Jährliche Mammographie | Jährliche Mammographie und MRT |
| 50-59 Jahre | Jährliche Mammographie erwägen | Jährliche Mammographie | Jährliche Mammographie (MRT nur bei dichtem Gewebe) |
| Ab 60 Jahren | Mammographie (Screening-Programm) | Mammographie (Screening-Programm) | Jährliche Mammographie (ab 70 im Screening-Programm) |
Medikamentöse Risikoreduktion
Zur Chemoprävention bei Frauen mit hohem Brustkrebsrisiko werden laut Leitlinie folgende Optionen für eine Dauer von 5 Jahren empfohlen:
| Medikament | Patientengruppe | Kontraindikationen / Warnhinweise |
|---|---|---|
| Tamoxifen | Prämenopausale Frauen | Thromboembolie- oder Endometriumkarzinomrisiko |
| Anastrozol | Postmenopausale Frauen | Schwere Osteoporose |
| Raloxifen | Postmenopausale Frauen mit Uterus | Thromboembolierisiko (Alternative zu Tamoxifen) |
Die medikamentöse Prävention sollte nach 5 Jahren beendet werden.
Chirurgische Risikoreduktion
Eine bilaterale risikoreduzierende Mastektomie kommt laut Leitlinie nur für einen kleinen Teil der Frauen aus Hochrisikofamilien in Betracht. Die Entscheidung erfordert eine vorherige genetische Beratung und die Betreuung durch ein multidisziplinäres Team.
Zudem kann eine risikoreduzierende bilaterale Salpingo-Oophorektomie bei Frauen mit hohem Risiko erwogen werden. Diese sollte in der Regel erst nach abgeschlossener Familienplanung erfolgen.
Kontraindikationen
Die Leitlinie nennt spezifische Kontraindikationen für präventive Maßnahmen:
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Tamoxifen und Raloxifen werden nicht empfohlen bei Frauen mit einer Vorgeschichte oder einem erhöhten Risiko für thromboembolische Erkrankungen oder Endometriumkarzinome.
-
Anastrozol wird bei Frauen mit schwerer Osteoporose nicht empfohlen.
-
Eine risikoreduzierende Operation wird nicht empfohlen bei Personen mit Komorbiditäten, die das Operationsrisiko erheblich erhöhen würden, oder bei einer begrenzten Lebenserwartung.
-
Orale Kontrazeptiva sollten nicht ausschließlich zur Krebsprävention verschrieben werden.
💡Praxis-Tipp
Ein wesentlicher Aspekt der Leitlinie ist die korrekte Erhebung der Familienanamnese, bei der häufig die väterliche Linie übersehen wird. Es wird betont, dass auch Krebserkrankungen bei männlichen Verwandten sowie das Alter bei Diagnosestellung entscheidend für die Risikostratifizierung sind. Zudem wird darauf hingewiesen, dass eine genetische Testung niemals ohne vorherige ausführliche genetische Beratung erfolgen sollte.
Häufig gestellte Fragen
Die Leitlinie empfiehlt eine Überweisung, wenn die Wahrscheinlichkeit für eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation bei mindestens 10 Prozent liegt. Auch bei bestimmten Familienkonstellationen, wie etwa bilateralem Brustkrebs oder männlichem Brustkrebs in der Familie, sollte eine genetische Abklärung erfolgen.
Bei prämenopausalen Frauen mit hohem Risiko wird Tamoxifen für 5 Jahre empfohlen. Für postmenopausale Frauen empfiehlt die Leitlinie primär Anastrozol für 5 Jahre, sofern keine schwere Osteoporose vorliegt.
Eine jährliche MRT-Überwachung wird laut Leitlinie unter anderem für Frauen zwischen 30 und 49 Jahren mit einer bekannten BRCA1- oder BRCA2-Mutation empfohlen. Bei Frauen mit moderatem Risiko wird hingegen keine routinemäßige MRT empfohlen.
Es wird darauf hingewiesen, dass orale Kontrazeptiva das Brustkrebsrisiko bei Frauen über 35 Jahren leicht erhöhen können. Bei BRCA1-Mutationsträgerinnen muss dieses Risiko gegen den potenziellen lebenslangen Schutz vor Ovarialkarzinomen abgewogen werden.
Ein routinemäßiger Ultraschall wird bei Frauen mit moderatem oder hohem Risiko nicht empfohlen. Er kann jedoch erwogen werden, wenn eine MRT indiziert, aber nicht durchführbar ist, oder wenn Mammographie- beziehungsweise MRT-Befunde unklar sind.
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Quelle: Familial breast cancer (NICE, 2025). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.
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