Neugeborenenscreening auf Galaktosämie: Cochrane Review
Hintergrund
Die klassische Galaktosämie ist eine seltene, autosomal-rezessive Stoffwechselerkrankung. Sie wird durch einen Mangel des Enzyms Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase verursacht. Dadurch ist der Abbau von Milchzucker (Galaktose) im Körper beeinträchtigt.
Erste Symptome treten typischerweise in der ersten Lebenswoche nach Beginn der Milchernährung auf. Zu den klinischen Zeichen gehören eine schlechte Nahrungsaufnahme, Katarakte, eine vergrößerte Leber mit Leberversagen, anhaltende Gelbsucht sowie schwere Infektionen (wie E. coli-Sepsis).
Ohne sofortige Behandlung ist die Erkrankung potenziell lebensbedrohlich. Trotz Therapie können langfristige Komplikationen wie Lernschwierigkeiten und bei Frauen Fortpflanzungsstörungen auftreten. Diese Zusammenfassung basiert auf dem Abstract des Cochrane Reviews.
Empfehlungen
Der vorliegende Cochrane Review (2020) untersuchte die Evidenz für ein Neugeborenenscreening auf Galaktosämie.
Studienlage zum Screening
Laut Review konnten keine randomisierten kontrollierten Studien (RCTs) oder kontrollierten klinischen Studien identifiziert werden. Daher ist es den Autoren zufolge nicht möglich, evidenzbasierte Schlussfolgerungen zur Wirksamkeit des Screenings auf Basis von RCTs zu ziehen.
Beobachtungsstudien und Expertenkonsens
Obwohl kontrollierte Studien fehlen, verweist der Review auf andere Evidenzquellen:
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Nicht-kontrollierte Studien deuten darauf hin, dass ein Screening und eine frühzeitige Behandlung Tod und Krankheit reduzieren können.
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Verschiedene Übersichtsarbeiten und ökonomische Analysen legen nahe, dass ein Screening angemessen ist.
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Es wird weitere Forschung gefordert, um zuverlässige Evidenz für oder gegen das Screening zu generieren.
Therapeutisches Vorgehen bei Verdacht
Sobald der klinische Verdacht auf eine Galaktosämie besteht, muss laut den Hintergrundinformationen des Reviews sofort gehandelt werden:
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Die galaktosehaltige Nahrungsaufnahme ist umgehend zu stoppen.
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Die Ernährung ist auf eine Formel auf Sojabasis umzustellen.
💡Praxis-Tipp
Der Review betont, dass bei einem klinischen Verdacht auf Galaktosämie in der ersten Lebenswoche nicht auf Screening-Ergebnisse gewartet werden darf. Es wird hervorgehoben, dass galaktosehaltige Nahrung sofort gestoppt und durch sojabasierte Säuglingsnahrung ersetzt werden muss, um lebensbedrohliche Komplikationen wie ein Leberversagen zu verhindern.
Häufig gestellte Fragen
Laut Review zeigen betroffene Säuglinge in der ersten Lebenswoche oft eine schlechte Nahrungsaufnahme, Gelbsucht und Katarakte. Zudem wird auf das hohe Risiko für ein fulminantes Leberversagen und eine E. coli-Sepsis hingewiesen.
Der Cochrane Review konnte keine randomisierten kontrollierten Studien zu diesem Thema identifizieren. Es wird jedoch berichtet, dass nicht-kontrollierte Studien und ökonomische Analysen den Nutzen eines Screenings unterstützen.
Trotz Behandlung kann es laut den Hintergrundinformationen des Reviews zu langfristigen Komplikationen kommen. Dazu zählen insbesondere Lernschwierigkeiten sowie Fortpflanzungsstörungen bei betroffenen Frauen.
Es wird beschrieben, dass bei Verdacht auf die Erkrankung sofort alle galaktosehaltigen Nahrungsquellen abgesetzt werden müssen. Als Ersatz wird eine Säuglingsnahrung auf Sojabasis genannt.
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Quelle: Cochrane Review: Newborn screening for galactosaemia (Cochrane, 2020). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.