Atypische Teratoide/Rhabdoide Tumoren (AT/RT): Therapie
Hintergrund
Atypische Teratoide/Rhabdoide Tumoren (AT/RT) sind seltene, hochmaligne embryonale Tumoren des zentralen Nervensystems. Sie werden nach der WHO-Klassifikation dem Grad 4 zugeordnet und manifestieren sich überwiegend im Kleinkindesalter mit einem medianen Erkrankungsalter von 18 Monaten.
Charakteristisch für diese Tumoren ist eine biallelische Inaktivierung der Gene SMARCB1 oder seltener SMARCA4. In etwa 25 bis 30 Prozent der Fälle liegt ein Rhabdoid-Tumor-Dispositions-Syndrom (RTPS) vor, welches familiär gehäuft auftreten kann und mit einer ungünstigeren Prognose einhergeht.
Die Prognose hat sich durch multimodale Therapiekonzepte in den letzten Jahren verbessert. Dennoch bleibt die Erkrankung aufgrund des schnellen Wachstums und der frühen Metastasierungsneigung entlang der Liquorwege eine große klinische Herausforderung.
💡Praxis-Tipp
Die Leitlinie betont, dass die frühpostoperative MRT zur Beurteilung des Resektionsausmaßes zwingend innerhalb von 24 bis maximal 72 Stunden nach der Operation erfolgen sollte. Spätere Bildgebungen sind oft nicht mehr verlässlich beurteilbar, da ab dem dritten postoperativen Tag unspezifische Kontrastmittelanreicherungen durch reaktive Veränderungen auftreten können.
Häufig gestellte Fragen
Laut Leitlinie wird eine Strahlentherapie bei Kindern unter 18 Monaten in der Regel nicht empfohlen. Ab einem Alter von 12 bis 18 Monaten kann sie diskutiert werden, wobei bei nicht-metastasierten Tumoren eine fokale Bestrahlung bevorzugt wird.
Es wird empfohlen, bei allen Betroffenen unabhängig vom Alter eine humangenetische Untersuchung aus peripherem Blut durchzuführen. Dabei wird auf konstitutionelle pathogene Varianten in den Genen SMARCB1 und SMARCA4 getestet.
Die Leitlinie empfiehlt, die lumbale Liquorpunktion zur zytologischen Untersuchung in der Regel 14 Tage postoperativ durchzuführen. Sie sollte erst nach der spinalen MRT-Bildgebung erfolgen, um punktionsbedingte Artefakte zu vermeiden.
Die Hochdosis-Chemotherapie wird insbesondere für Kinder unter 12 Monaten oder bei Kontraindikationen für eine Bestrahlung als Konsolidierungstherapie empfohlen. Sie wird mit einer autologen Blutstammzelltransplantation kombiniert.
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Quelle: Atypische Teratoide/Rhabdoide Tumoren (AWMF). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.
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