Amyotrophe Lateralsklerose (ALS): Diagnostik & Therapie
Hintergrund
Die Motoneuron-Erkrankung (MND), deren bekannteste Form die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist, stellt eine neurodegenerative Erkrankung von Gehirn und Rückenmark dar. Sie ist durch eine fortschreitende Degeneration der Motoneuronen gekennzeichnet, was zu zunehmender Muskelschwäche führt.
Die Lebenserwartung nach Symptombeginn liegt bei den meisten Betroffenen bei zwei bis drei Jahren, wobei etwa 10 bis 15 Prozent der Erkrankten zusätzlich Zeichen einer frontotemporalen Demenz entwickeln. Da es derzeit keine Heilung gibt, konzentriert sich die medizinische Versorgung auf den Erhalt der funktionellen Fähigkeiten.
Die NICE-Leitlinie NG42 betont die Wichtigkeit einer frühzeitigen Diagnose und einer koordinierten, multidisziplinären Betreuung. Ziel ist es, die Lebensqualität der Betroffenen und ihrer Angehörigen durch gezielte Symptomkontrolle und vorausschauende Pflegeplanung bestmöglich zu erhalten.
Empfehlungen
Die NICE-Leitlinie NG42 formuliert folgende Kernempfehlungen für die Betreuung von Menschen mit Motoneuron-Erkrankungen (MND):
Diagnostik und Überweisung
Laut Leitlinie wird bei Verdacht auf eine MND eine unverzügliche Überweisung an einen Facharzt für Neurologie empfohlen. Es wird darauf hingewiesen, dass sich die Erkrankung initial durch isolierte Symptome wie Stürze, Schluckbeschwerden (bulbäre Präsentation), Muskelkrämpfe oder unerklärliche Atemnot äußern kann.
Zudem wird empfohlen, bei der Diagnosestellung auf kognitive Auffälligkeiten zu achten. Eine MND kann mit Verhaltensänderungen oder einer frontotemporalen Demenz einhergehen.
Multidisziplinäre Betreuung
Die Leitlinie empfiehlt eine koordinierte Versorgung durch ein spezialisiertes multidisziplinäres Team (MDT). Dieses sollte regelmäßige Beurteilungen, in der Regel alle 2 bis 3 Monate, durchführen.
Folgende Bereiche sollten gemäß Leitlinie regelmäßig evaluiert werden:
-
Gewicht, Ernährung und Schluckfunktion
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Muskelbeschwerden und körperliche Funktion
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Speichelfluss und Atemfunktion
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Kognition, Verhalten sowie psychologische und soziale Bedürfnisse
Symptommanagement und Therapie
Für die medikamentöse Behandlung von Muskelkrämpfen wird Chinin als Erstlinientherapie empfohlen. Bei Ineffektivität oder Kontraindikationen nennt die Leitlinie Baclofen als Zweitlinientherapie, gefolgt von Tizanidin, Dantrolen oder Gabapentin.
Zur Behandlung von übermäßigem Speichelfluss (Sialorrhoe) empfiehlt die Leitlinie:
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Einen Behandlungsversuch mit einem Antimuskarinikum als Erstlinientherapie
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Glycopyrroniumbromid bei Vorliegen einer kognitiven Beeinträchtigung
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Eine Überweisung an eine Spezialambulanz für Botulinumtoxin A als Erst- oder Zweitlinientherapie
Als krankheitsmodifizierende Therapie wird Riluzol für Personen mit der ALS-Form der MND empfohlen.
Atemfunktion und Beatmung
Die Leitlinie betont die Wichtigkeit der regelmäßigen Überwachung der Atemfunktion. Bei Hinweisen auf eine respiratorische Insuffizienz wird eine nicht-invasive Beatmung (NIV) empfohlen.
Die folgenden Symptome und klinischen Zeichen weisen laut Leitlinie auf eine mögliche respiratorische Insuffizienz hin:
| Symptome | Klinische Zeichen |
|---|---|
| Atemnot, Orthopnoe, wiederkehrende Brustkorbinfektionen | Erhöhte Atemfrequenz, flache Atmung |
| Gestörter Schlaf, nicht erholsamer Schlaf, Albträume | Schwacher Husten, schwaches Schnüffeln |
| Übermäßige Tagesschläfrigkeit, morgendliche Kopfschmerzen | Abdominale Paradoxie (Einwärtsbewegung des Bauches bei Einatmung) |
| Erschöpfung, Appetitlosigkeit, Konzentrationsschwäche | Einsatz der Atemhilfsmuskulatur, reduzierte Thoraxexkursion |
| Verwirrtheit, Halluzinationen |
Zur objektiven Beurteilung der Atemfunktion empfiehlt die Leitlinie spezifische Tests. Bei folgenden Ergebnissen sollte eine Überweisung an einen Beatmungsdienst und die Besprechung von Therapieoptionen erfolgen:
| Forcierte Vitalkapazität (FVC) oder Vitalkapazität (VC) | Sniff Nasal Inspiratory Pressure (SNIP) und/oder Maximaler Inspirationsdruck (MIP) |
|---|---|
| FVC oder VC < 50 % des Vorhersagewertes | SNIP oder MIP < 40 cmH2O |
| FVC oder VC < 80 % plus Symptome einer respiratorischen Insuffizienz (insb. Orthopnoe) | SNIP/MIP < 65 cmH2O (Männer) bzw. < 55 cmH2O (Frauen) plus Symptome (insb. Orthopnoe) |
| Wiederholte Tests zeigen einen Abfall von SNIP oder MIP um > 10 cmH2O pro 3 Monate |
Vorausplanung und Lebensende
Es wird empfohlen, frühzeitig und sensibel über die Präferenzen für die Betreuung am Lebensende zu sprechen. Dies umfasst laut Leitlinie die Aufklärung über Patientenverfügungen, den Verzicht auf Wiederbelebungsmaßnahmen (DNACPR) und die Bereitstellung von Notfallmedikamenten im häuslichen Umfeld.
Zur Linderung von Atemnot in der Palliativsituation wird der Einsatz von Opioiden sowie Benzodiazepinen (bei angstverstärkter Atemnot) empfohlen.
Kontraindikationen
Die Leitlinie weist darauf hin, dass Gabapentin aufgrund des Risikos von Missbrauch und Abhängigkeit als kontrollierte Substanz eingestuft ist. Bei der Verordnung vieler Medikamente zur Symptomkontrolle (z. B. Chinin, Baclofen, Tizanidin, Dantrolen, Antimuskarinika, Opioide bei Atemnot) handelt es sich laut Leitlinie um einen Off-Label-Use, was eine entsprechende Aufklärung erfordert.
💡Praxis-Tipp
Die Leitlinie warnt davor, dass Pulsoximeter die Sauerstoffsättigung über- oder unterschätzen können, insbesondere bei Personen mit dunkler Hautfarbe. Zudem wird hervorgehoben, dass eine Motoneuron-Erkrankung sich initial ausschließlich durch kognitive Auffälligkeiten oder Verhaltensänderungen (frontotemporale Demenz) manifestieren kann, was bei der Beurteilung der Einwilligungsfähigkeit zwingend berücksichtigt werden sollte.
Häufig gestellte Fragen
Die Leitlinie empfiehlt Chinin als Erstlinientherapie für Muskelkrämpfe. Bei Unverträglichkeit oder Kontraindikationen wird der Einsatz von Baclofen als Zweitlinientherapie angeraten, gefolgt von Tizanidin, Dantrolen oder Gabapentin.
Es wird ein initialer Behandlungsversuch mit einem Antimuskarinikum empfohlen. Bei Betroffenen mit kognitiven Einschränkungen rät die Leitlinie zu Glycopyrroniumbromid, während in schwereren Fällen eine Überweisung für eine Botulinumtoxin-A-Therapie erfolgen sollte.
Eine nicht-invasive Beatmung wird laut Leitlinie empfohlen, wenn klinische Symptome wie Orthopnoe oder morgendliche Kopfschmerzen auftreten und die Lungenfunktionstests eine respiratorische Insuffizienz belegen. Die Entscheidung sollte stets gemeinsam mit dem Betroffenen und einem spezialisierten Beatmungsteam getroffen werden.
Die Leitlinie nennt unter anderem Atemnot, Orthopnoe, wiederkehrende Infekte der Atemwege sowie eine paradoxe Bauchatmung als klinische Warnzeichen. Apparativ wird eine respiratorische Insuffizienz durch eine reduzierte forcierte Vitalkapazität (FVC) oder einen verminderten maximalen Inspirationsdruck (MIP/SNIP) gesichert.
Es wird empfohlen, dass das multidisziplinäre Team regelmäßige, koordinierte Beurteilungen durchführt, üblicherweise im Abstand von zwei bis drei Monaten. Bei einer raschen Verschlechterung der Symptomatik sollte laut Leitlinie eine vorgezogene Evaluation veranlasst werden.
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Quelle: NG42: Motor neurone disease: assessment and management (NICE). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.
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