Amyotrophe Lateralsklerose (ALS): StatPearls Leitlinie

Hintergrund

Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine fortschreitende, neurodegenerative Erkrankung, die sowohl das obere als auch das untere Motoneuron betrifft. Laut der StatPearls-Leitlinie führt der Untergang der Motoneuronen zu Muskelschwäche und letztlich zum respiratorischen Versagen.

Etwa 90 bis 95 Prozent der Fälle treten sporadisch auf, während der Rest familiär bedingt ist. Zu den häufigsten genetischen Ursachen zählen Mutationen in den Genen C9ORF72, SOD1, TDP-43 und FUS.

Die Erkrankung ist derzeit nicht heilbar. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung von Symptomen, die Verlängerung der Überlebenszeit und die Verbesserung der Lebensqualität durch ein multidisziplinäres Team.

Empfehlungen

Die StatPearls-Leitlinie formuliert folgende Kernaspekte für die Betreuung bei ALS:

Diagnostik

• Die Diagnose wird primär klinisch gestellt und durch elektrophysiologische Untersuchungen (EMG) sowie Nervenleitgeschwindigkeitsmessungen gestützt.

• Es wird empfohlen, die revidierten El-Escorial- oder Awaji-Kriterien zur Diagnosestellung heranzuziehen.

• Eine MRT-Untersuchung wird angeraten, um andere Differenzialdiagnosen auszuschließen.

• Bei Diagnosestellung wird eine genetische Testung empfohlen, insbesondere auf SOD1- und C9ORF72-Mutationen.

Medikamentöse krankheitsmodifizierende Therapie

• Riluzol wird für alle Betroffenen empfohlen, da es das Gesamtüberleben verbessert und die Progression verlangsamt.

• Edaravon kann laut Leitlinie bei Personen im Frühstadium (Symptomdauer unter zwei Jahren, Vitalkapazität >80 %) den funktionellen Abbau verzögern.

• Natriumphenylbutyrat-Taurursodiol wird als weitere Option genannt, um den neuronalen Untergang zu verlangsamen.

Atem- und Ernährungsmanagement

• Eine nicht-invasive Beatmung (NIV) wird empfohlen, wenn die Vitalkapazität (VC) unter 50 % fällt, der pCO2 über 45 mmHg steigt oder signifikante nächtliche Entsättigungen auftreten.

• Bei einem Gewichtsverlust von über 10 % oder einer Vitalkapazität unter 50 % wird die Anlage einer perkutanen endoskopischen Gastrostomie (PEG) zur enteralen Ernährung empfohlen.

• Die Leitlinie betont, dass eine PEG-Anlage idealerweise erfolgen sollte, bevor die Vitalkapazität unter 50 % sinkt, um perioperative Risiken zu minimieren.

Symptomatische Therapie

• Zur Behandlung von Muskelkrämpfen werden Mexiletin, Levetiracetam oder Gabapentin empfohlen.

• Bei Sialorrhö (Speichelfluss) rät die Leitlinie zu Anticholinergika wie Atropin, Amitriptylin oder Botulinumtoxin-Injektionen.

• Eine pseudobulbäre Affektstörung kann gemäß Leitlinie mit einer Kombination aus Dextromethorphan und Chinidin behandelt werden.

Dosierung

Die Leitlinie nennt folgende spezifische Dosierungen und Therapieoptionen:

Wirkstoff	Dosierung	Indikation	Anmerkung
Riluzol	50 mg zweimal täglich	ALS (Krankheitsmodifikation)	Transaminasen in den ersten 3 Monaten monatlich kontrollieren
Edaravon	k.A.	ALS im Frühstadium	Teuer, Vorsicht bei Asthma
Natriumphenylbutyrat-Taurursodiol	k.A. (intrathekal)	ALS (Krankheitsmodifikation)	Kann zu Myelitis oder erhöhtem Hirndruck führen
Mexiletin	150 mg zweimal täglich	Muskelkrämpfe bei ALS	Natriumkanalblocker
Dextromethorphan-Chinidin	20 mg / 10 mg	Pseudobulbäre Affektstörung	Wirksamkeit in Studien belegt

Kontraindikationen

Laut Leitlinie ist bei der Gabe von Edaravon Vorsicht bei Asthma geboten, da das enthaltene Natriumbisulfit bei bis zu 5 Prozent der Behandelten asthmatische Reaktionen auslösen kann. Bei der Therapie mit Riluzol wird darauf hingewiesen, dass CYP1A2-Inhibitoren wie Koffein und Theophyllin die Elimination des Medikaments verringern können.

Praxis-Tipp

Die Leitlinie betont, dass die Anlage einer PEG-Sonde frühzeitig diskutiert und durchgeführt werden sollte, bevor die Vitalkapazität unter 50 Prozent des Sollwerts fällt. Dies minimiert die Morbidität des Eingriffs. Zudem wird hervorgehoben, dass die Betreuung in spezialisierten, multidisziplinären ALS-Zentren die Überlebenszeit signifikant verlängert.

Häufig gestellte Fragen

Wie wird die Diagnose einer Amyotrophen Lateralsklerose gestellt?

Die Diagnose erfolgt primär klinisch durch den Nachweis von Schädigungen des oberen und unteren Motoneurons. Laut Leitlinie wird dies durch eine Elektromyografie (EMG) gestützt, wobei die El-Escorial- oder Awaji-Kriterien Anwendung finden.

Wann sollte bei ALS eine nicht-invasive Beatmung (NIV) eingeleitet werden?

Die Leitlinie empfiehlt den Beginn einer NIV, wenn die Vitalkapazität unter 50 Prozent fällt oder der pCO2-Wert 45 mmHg übersteigt. Auch signifikante nächtliche Sauerstoffentsättigungen sind eine Indikation.

Welche Medikamente verbessern das Überleben bei ALS?

Riluzol ist das einzige Medikament, für das ein klarer Überlebensvorteil (durchschnittlich 3 Monate) nachgewiesen ist. Edaravon und Natriumphenylbutyrat-Taurursodiol können den funktionellen Abbau verlangsamen.

Wie werden Muskelkrämpfe bei ALS behandelt?

Zur Behandlung von schmerzhaften Muskelkrämpfen empfiehlt die Leitlinie den Einsatz von Mexiletin. Alternativ können Levetiracetam, Gabapentin oder Baclofen eingesetzt werden.

Welche Lebenserwartung haben Personen nach einer ALS-Diagnose?

Die mediane Überlebenszeit beträgt laut Leitlinie 3 bis 5 Jahre. Etwa 30 Prozent der Betroffenen überleben 5 Jahre, und 10 Prozent erreichen eine Überlebenszeit von 10 Jahren.