Epilepsie bei Kindern: Leitlinie (SIGN)
📋Auf einen Blick
- •Die Diagnose einer Epilepsie sollte primär klinisch und durch einen Epilepsie-Spezialisten erfolgen.
- •Bei unklaren paroxysmalen Ereignissen wird die Videoaufzeichnung durch Angehörige dringend empfohlen.
- •Nach klinischer Diagnose ist ein Standard-EEG indiziert; bei unauffälligem Befund folgt ein Schlaf-EEG.
- •Das MRT ist die Bildgebung der Wahl (Ausnahme: gut ansprechende genetische generalisierte Epilepsien).
- •Bei pharmakoresistenter Epilepsie (Versagen von 2 Antiepileptika) sollte eine ketogene Diät angeboten werden.
Hintergrund
Die Epilepsie ist die häufigste schwere neurologische Erkrankung bei Kindern. Gemäß der ILAE-Definition (2014) liegt eine Epilepsie vor bei:
- Mindestens zwei unprovozierten Anfällen im Abstand von >24 Stunden
- Einem unprovozierten Anfall und einem Rezidivrisiko von mindestens 60 % in den nächsten 10 Jahren
- Diagnose eines Epilepsie-Syndroms
Die Diagnose sollte stets durch einen Epilepsie-Spezialisten (z. B. pädiatrischer Neurologe) gestellt werden.
Diagnostik
Die Diagnose wird primär klinisch gestellt. Bei unklaren paroxysmalen Ereignissen sollte, wenn sicher möglich, ein Video des Anfalls durch Angehörige aufgezeichnet und fachärztlich beurteilt werden.
Elektroenzephalografie (EEG)
Das Standard-EEG ist kein primärer diagnostischer Test zum Ausschluss einer Epilepsie, sondern dient der Klassifikation nach klinischer Diagnosestellung.
| Stufe | Maßnahme | Bemerkung |
|---|---|---|
| 1. Wahl | Standard-Wach-EEG (20-30 Min.) | Zur initialen Syndromklassifikation |
| 2. Wahl | Schlaf-EEG | Bei unauffälligem Standard-EEG. Als Schlafentzugs-EEG, Melatonin-induziertes Schlaf-EEG oder 24h-Langzeit-EEG |
Bildgebung (MRT)
Das MRT ist die Bildgebung der Wahl und sollte bei fast allen Patienten durchgeführt werden. Ausnahmen bilden typische kindliche Epilepsien (z. B. CECTS oder genetische generalisierte Epilepsien), die gut auf Medikamente ansprechen.
- Standard: 1,5-Tesla-MRT mit speziellen Epilepsie-Protokollen
- Eskalation: Bei pharmakoresistenter fokaler Epilepsie und unauffälligem/unklarem 1,5-T-MRT sollte ein 3-Tesla-MRT erwogen werden.
Genetische Diagnostik
Eine genetische Testung (Gen-Panel oder chromosomaler Microarray) sollte erwogen werden, wenn die Ätiologie durch Anamnese, Untersuchung, Stoffwechseltests oder Bildgebung nicht geklärt werden kann.
Pharmakologische Therapie
Die Wahl des Antiepileptikums (AED) richtet sich nach der Anfallsart und dem Epilepsie-Syndrom. Valproat darf bei Mädchen im gebärfähigen Alter nur eingesetzt werden, wenn keine Alternative besteht und ein Schwangerschaftsverhütungsprogramm etabliert ist.
Fokale Epilepsie
| Stufe | Therapie | Bemerkung |
|---|---|---|
| 1. Wahl | Carbamazepin ODER Lamotrigin | Gleichwertige Wirksamkeit |
| 2. Wahl | Levetiracetam, Oxcarbazepin, Valproat | Bei Unverträglichkeit/Ineffektivität der 1. Wahl |
| Add-on | u.a. Clobazam, Gabapentin, Topiramat, Zonisamid (>6 J.), Perampanel (>12 J.) | Bei Versagen der Monotherapie |
Generalisierte Epilepsien & Syndrome
| Syndrom | 1. Wahl | Add-on / 2. Wahl |
|---|---|---|
| Absencen | Ethosuximid ODER Valproat | Lamotrigin (2. Wahl) |
| Lennox-Gastaut | Valproat | Rufinamid, Clobazam, Lamotrigin, Topiramat, Cannabidiol |
| Dravet-Syndrom | Valproat ODER Topiramat | Stiripentol, Clobazam, Cannabidiol |
| BNS-Epilepsie (West) | Hormontherapie (ACTH/Prednisolon) ODER Vigabatrin | Bei Tuberöser Sklerose: Vigabatrin als 1. Wahl |
Hinweis: Bei Tuberöser Sklerose mit refraktären Anfällen kann Everolimus (ab 2 Jahren) als Add-on erwogen werden.
Nicht-medikamentöse Therapie: Ketogene Diät
Eine ketogene Diät (fettreich, kohlenhydratarm) sollte bei pharmakoresistenter Epilepsie (Versagen von zwei Antiepileptika) angeboten werden.
- Dauer: Mindestens 3 Monate testen, um die Wirksamkeit zu beurteilen.
- Sonderindikationen: Bei Glukosetransporter-1-Defekt (Glut1D) und Pyruvatdehydrogenase-Mangel (PDCD) ist die ketogene Diät die Therapie der 1. Wahl und sollte so früh wie möglich begonnen und bis ins Erwachsenenalter fortgeführt werden.
Aufklärung und Transition
- SUDEP: Das Risiko eines plötzlichen unerwarteten Todes bei Epilepsie (SUDEP) muss zum Zeitpunkt der Diagnose (oder zeitnah) in einem persönlichen Gespräch mit den Eltern/dem Jugendlichen thematisiert werden.
- Transition: Der Übergang in die Erwachsenenmedizin sollte frühzeitig, strukturiert und edukativ geplant werden.
💡Praxis-Tipp
Bitten Sie Eltern bei unklaren paroxysmalen Ereignissen aktiv um Videoaufnahmen mit dem Smartphone. Dies ist oft aufschlussreicher als ein isoliertes Standard-EEG und beschleunigt die korrekte Diagnosestellung.