Molekulare Autopsie: Indikation und Familienscreening
Hintergrund
Ein relevanter Anteil plötzlicher Todesfälle, insbesondere bei Personen unter 40 Jahren, bleibt auch nach einer umfassenden Obduktion ungeklärt. Diese Fälle werden häufig als "mors sine materia" oder plötzlicher arrhythmogener Tod (SADS) klassifiziert.
Das vorliegende Konsensuspapier der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie (DGK) und weiterer Fachgesellschaften adressiert die postmortale molekulargenetische Untersuchung. Diese sogenannte molekulare Autopsie zielt darauf ab, erbliche kardiovaskuläre Erkrankungen als Todesursache zu identifizieren.
Die Identifizierung einer genetischen Ursache ist nicht nur für die definitive Klärung der Todesursache entscheidend. Sie besitzt laut Leitlinie eine hohe präventive Relevanz für biologisch verwandte Familienmitglieder, um durch eine frühzeitige Diagnostik weitere fatale Ereignisse zu verhindern.
💡Praxis-Tipp
Ein häufiges Problem in der Praxis ist die unzureichende Materialasservierung bei plötzlichen Todesfällen. Das Konsensuspapier betont, dass Formalin-fixierte Proben (FFPE) für moderne Sequenzierungsverfahren oft unzureichende DNA-Qualität liefern. Es wird daher empfohlen, primär EDTA-Blut oder tiefgefrorenes Frischgewebe (z. B. Herz, Leber, Milz) bei -80 °C zu asservieren, um eine spätere molekulare Autopsie zuverlässig zu ermöglichen.
Häufig gestellte Fragen
Laut Leitlinie eignen sich am besten 5–10 ml EDTA-Blut oder 50 mg bis 2 g tiefgefrorenes Frischgewebe aus Herz, Leber, Niere oder Milz. Formalin-fixierte Proben (FFPE) weisen oft eine schlechtere DNA-Qualität auf und sollten nur verwendet werden, wenn sie jünger als 10 Jahre sind.
Das Konsensuspapier empfiehlt die Untersuchung, wenn die klassische postmortale Stufendiagnostik inklusive Kardiopathologie keine Todesursache bei Personen unter 40 Jahren aufzeigen konnte. Sie sollte auch erwogen werden, wenn der Verdacht auf eine erbliche kardiovaskuläre Erkrankung besteht.
Vor der Durchführung ist die Einwilligung der Totensorgeberechtigten (nächste Angehörige) zwingend erforderlich. Bei rechtsmedizinischen Obduktionen muss zudem die Freigabe des Leichnams und der Proben durch die zuständige Staatsanwaltschaft erfolgt sein.
Es wird eine systematische klinische und kardiologische Untersuchung der Verwandten ersten Grades (Kaskadenscreening) empfohlen. Wurde beim Verstorbenen eine ursächliche Genmutation gefunden, sollte zusätzlich eine gezielte genetische Testung der Angehörigen nach vorheriger humangenetischer Beratung erfolgen.
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Quelle: Postmortale molekulargenetische Untersuchungen (molekulare Autopsie) bei kardiovaskulären und bei ungeklärten Todesfällen Konsensuspapier der (DGK (Deutsche Gesellschaft für Kardiologie)). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.
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