Mitochondriale Erkrankungen: Diagnostik und Therapie
Hintergrund
Mitochondriale Erkrankungen sind klinisch, biochemisch und genetisch heterogene Multisystemerkrankungen, die auf einer primären Störung der oxidativen Phosphorylierung (OXPHOS) beruhen. Sie manifestieren sich häufig mit neurologischen Symptomen und einer Beteiligung der Skelettmuskulatur.
Die genetischen Ursachen umfassen Mutationen der mitochondrialen DNA (mtDNA), die maternal vererbt werden, sowie Mutationen in nukleären Genen. Mit einer Prävalenz von etwa 1:4300 zählen sie zu den häufigsten hereditären neurologischen Erkrankungen bei Erwachsenen.
Aufgrund der Komplexität der Krankheitsbilder ist die Diagnosestellung oft eine Herausforderung. Die Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN) bietet standardisierte Diagnose- und Therapiepfade für erwachsene Personen mit Verdacht auf eine Mitochondriopathie.
💡Praxis-Tipp
Ein kritischer Fallstrick in der Praxis ist die unbedachte Gabe von Valproat bei epileptischen Anfällen unklarer Ätiologie. Die Leitlinie warnt eindringlich davor, da Valproat bei Personen mit unerkannten POLG-Mutationen ein fulminantes, oft fatales Leberversagen auslösen kann. Es wird empfohlen, bei Verdacht auf eine mitochondriale Erkrankung alternative Antikonvulsiva wie Levetiracetam oder Lamotrigin zu bevorzugen.
Häufig gestellte Fragen
Die Leitlinie rät von Valproat, bestimmten Antibiotika (z.B. Aminoglykoside, Linezolid) und Metformin ab. Diese Substanzen können den mitochondrialen Stoffwechsel stören oder lebensbedrohliche Komplikationen wie eine Laktatazidose auslösen.
Eine Muskelbiopsie wird weiterhin für den sicheren Nachweis von mtDNA-Deletionen, einer mtDNA-Depletion oder bei isolierter Muskelsymptomatik empfohlen. Bei vielen anderen Fragestellungen kann laut Leitlinie mittlerweile eine Blutuntersuchung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) ausreichen.
Derzeit ist Idebenon das einzige in Europa zugelassene Medikament zur Behandlung einer mitochondrialen Erkrankung. Es wird spezifisch für die Therapie der hereditären Leber-Optikus-Neuropathie (LHON) eingesetzt.
Es wird ein regelmäßiges, aerobes Ausdauertraining empfohlen, idealerweise kombiniert mit moderatem Krafttraining. Die Leitlinie betont, dass die individuelle Belastungsgrenze dabei nicht überschritten werden darf.
Im Schädel-MRT zeigen sich bei schlaganfallähnlichen Episoden oft fokale Substanzdefekte, typischerweise parieto-occipital. Diese Läsionen halten sich laut Leitlinie meist nicht an klassische vaskuläre Territorien.
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Quelle: Mitochondriale Erkrankungen (AWMF). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.
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