EMAH (Erwachsene mit angeborenem Herzfehler): Leitlinie DGK
📋Auf einen Blick
- •Alle EMAH-Patienten sollten mindestens einmal in einem spezialisierten Zentrum vorstellig werden, um das Versorgungsniveau festzulegen.
- •Die Echokardiographie ist die Basisdiagnostik, ergaenzt durch die CMR zur genauen Volumen- und Shunt-Quantifizierung.
- •Bei zyanotischen Patienten wird von routinemaessigen Aderlaessen abgeraten; ein begleitender Eisenmangel muss konsequent behandelt werden.
- •Die Endokarditisprophylaxe ist auf Hochrisikopatienten (z.B. Klappenprothesen, zyanotische Vitien) beschraenkt.
- •Schwangerschaften bei Patientinnen mit praekapillaerer pulmonaler Hypertonie (PAH) sind absolut kontraindiziert (mWHO-Klasse IV).
Hintergrund
Die Versorgung von Erwachsenen mit angeborenem Herzfehler (EMAH) erfordert spezialisierte Einrichtungen und Weiterbildungsprogramme. Es wird empfohlen, dass alle EMAH-Patienten zumindest einmal in einem spezialisierten Zentrum untersucht werden, um das individuelle Versorgungsniveau und die notwendigen Nachsorgeintervalle festzulegen.
Diagnostik
Die transthorakale Echokardiographie (TTE) ist die Basis der nichtinvasiven Bildgebung. Bei spezifischen Fragestellungen kommen die kardiovaskulaere Magnetresonanztomographie (CMR) und die Computertomographie (CCT) zum Einsatz.
| Indikation | Bevorzugte Bildgebung | Bemerkung |
|---|---|---|
| Druckgradienten & Klappenvegetationen | Echokardiographie (TTE/TEE) | Ueberlegen bei hochmobilen Strukturen und Obstruktionen |
| Ventrikelvolumina & Ejektionsfraktion | CMR | Ideal fuer subpulmonalen RV und univentrikulaeres Herz |
| Shunt-Quantifizierung (Qp:Qs) | CMR | Quantifizierung des systemischen und pulmonalen Blutflusses |
| Koronaranomalien & Aortenisthmusstenose | CCT | Ueberlegen bei intramuralem Verlauf und Plaquebeurteilung |
Arrhythmie-Management
Arrhythmien sind bei EMAH-Patienten haeufig und erfordern oft eine invasive Therapie in spezialisierten Zentren.
- Empfehlungsgrad I: Bei leichtem AHF wird eine Katheterablation gegenueber einer langfristigen medikamentoesen Therapie bei symptomatischer, rezidivierender SVT bevorzugt.
- Empfehlungsgrad I: ICD-Implantation nach ueberlebtem Herzstillstand (Kammerflimmern) oder haemodynamisch nicht tolerierter ventrikulaerer Tachykardie (VT).
- Empfehlungsgrad IIa: Schrittmacher-Implantation bei Bradykardie-Tachykardie-Syndrom zur Praevention einer intraatrialen Reentrytachykardie (IART).
Pulmonale Hypertonie (PH)
Die Differenzierung zwischen praekapillaerer und postkapillaerer PH ist entscheidend, da spezifische PAH-Therapien nur bei praekapillaerer PH wirksam sind.
| Subtyp | Haemodynamische Kriterien | Klinische Szenarien |
|---|---|---|
| Praekapillaere PH (PAH) | mPAP > 20 mmHg, PAWP ≤ 15 mmHg, PVR ≥ 3 WE | Shunt-Laesionen, komplexe AHF |
| Isolierte postkapillaere PH | mPAP > 20 mmHg, PAWP > 15 mmHg, PVR < 3 WE | Systemventrikel-Dysfunktion, AV-Klappen-Dysfunktion |
| Kombinierte PH | mPAP > 20 mmHg, PAWP > 15 mmHg, PVR ≥ 3 WE | Shunt-Laesionen kombiniert mit Systemventrikel-Dysfunktion |
Zyanotische Herzfehler
Zyanotische Patienten weisen ein komplexes Risikoprofil auf (Hyperviskositaet, Blutungen, Thrombosen, Eisenmangel) und beduerfen lebenslanger Betreuung.
- Aderlass: Nur bei maessigen/schweren Hyperviskositaetssymptomen (Haematokrit > 65 %) und nach Ausschluss von Dehydratation und Eisenmangel. Keine routinemaessigen Aderlaesse zur Aufrechterhaltung eines vorbestimmten Haemoglobin-Werts!
- Eisensubstitution: Bei Eisenmangel zwingend erforderlich, da dieser Symptome verschlechtert.
- Antikoagulation: Keine routinemaessige Antikoagulation (erhoehtes Blutungsrisiko). Indiziert bei Vorhofflimmern/-flattern.
Schwangerschaft und Kontrazeption
Eine individuelle Risikostratifizierung nach der modifizierten WHO-Klassifikation (mWHO) ist obligatorisch.
| Risiko-Klasse | Kardiale Ereignisrate | Beispiele fuer EMAH |
|---|---|---|
| mWHO III (Signifikant erhoehtes Risiko) | 19-27 % | Unbehandelte zyanotische Herzfehler, Fontan-Zirkulation (unkompliziert), mechanische Klappen |
| mWHO IV (Extrem hohes Risiko - Kontraindiziert) | 40-100 % | Pulmonalarterielle Hypertonie (PAH), schwere LV-Dysfunktion (EF < 30 %), schwere symptomatische Aortenstenose |
Empfehlungsgrad I: Patientinnen mit AHF und gesicherter praekapillaerer PH wird von einer Schwangerschaft unbedingt abgeraten.
Spezifische Herzfehler und Interventionsindikationen
Die Indikation zum Verschluss von Shunt-Vitien haengt massgeblich von der Volumenueberlastung und dem Pulmonalgefaesswiderstand (PVR) ab.
| Vitium | Interventionsindikation (Klasse I) | Kontraindikation (Klasse III) |
|---|---|---|
| Vorhofseptumdefekt (ASD) | RV-Volumenueberlastung ohne PAH | Eisenmenger-Reaktion, PVR ≥ 5 WE trotz Therapie |
| Ventrikelseptumdefekt (VSD) | LV-Volumenueberlastung ohne PAH | Eisenmenger-Reaktion, PVR ≥ 5 WE mit Saettigungsabfall |
| Offener Ductus arteriosus (PDA) | LV-Volumenueberlastung ohne PAH | Eisenmenger-Reaktion, Saettigungsabfall der unteren Extremitaeten |
| Valvulaere Aortenstenose (AS) | Symptomatisch mit mittlerem Gradient ≥ 40 mmHg oder asymptomatisch mit LVEF < 50 % | - |
| Subaortenstenose | Symptomatisch mit mittlerem Gradient ≥ 40 mmHg oder schwerer Aorteninsuffizienz | - |
💡Praxis-Tipp
Vermeiden Sie bei zyanotischen Patienten routinemaessige Aderlaesse zur Senkung des Haematokrits, da dies haeufig zu einem symptomatischen Eisenmangel fuehrt. Ein isovolaemischer Aderlass ist nur bei echten Hyperviskositaetssymptomen und nach Ausschluss eines Eisenmangels indiziert.