EMAH-Leitlinie: Erwachsene mit angeborenem Herzfehler (DGK)
📋Auf einen Blick
- •Der Begriff GUCH wurde international durch ACHD bzw. im Deutschen durch EMAH (Erwachsene mit angeborenem Herzfehler) ersetzt.
- •Jeder EMAH-Patient sollte mindestens einmal in einem spezialisierten Zentrum zur Festlegung der weiteren Versorgungsstruktur vorstellig werden.
- •Ein Shunt-Verschluss ist bei Vorliegen einer Eisenmenger-Physiologie oder bei Belastungs-Untersättigung absolut kontraindiziert.
- •Bei Fontan-Patienten gelten anhaltende atriale Arrhythmien als medizinischer Notfall und erfordern eine umgehende elektrische Kardioversion.
- •Eine Schwangerschaft ist unter anderem bei pulmonaler Hypertonie, schwerer LV-Dysfunktion (EF < 30 %) und kompliziertem Fontan-Kreislauf kontraindiziert.
Hintergrund
Die Behandlung von Erwachsenen mit angeborenem Herzfehler (EMAH) erfordert ein lebenslanges Management. Der früher verwendete Begriff "GUCH" (Grown-up Congenital Heart Disease) wurde durch "ACHD" (Adult Congenital Heart Disease) bzw. im Deutschen durch EMAH ersetzt. Da für diese Patientengruppe kaum randomisierte Studien vorliegen, basiert der Evidenzgrad der Empfehlungen in der Regel auf Level C (Beobachtungsstudien und Expertenkonsens).
Klassifikation der Komplexität
Die Leitlinie teilt angeborene Herzfehler in drei Komplexitätsgrade ein:
| Schweregrad | Beispiele für Herzfehler |
|---|---|
| Leicht | Isolierte Aorten-/Mitralklappenerkrankung, kleiner isolierter ASD/VSD/PDA, leichte Pulmonalstenose |
| Mittelgradig | Korrigierte Fallotsche Tetralogie, Ebstein-Anomalie, Marfan-Syndrom, Aortenisthmusstenose, mittelgroßer ASD/VSD ohne Pulmonalgefäßerkrankung |
| Schwer | Alle Herzfehler mit Pulmonalgefäßerkrankung (inkl. Eisenmenger), Fontan-Zirkulation, zyanotische Herzfehler, Transposition der großen Arterien, Truncus arteriosus |
Versorgungsstrukturen
Angeborene Herzfehler sind chronische Erkrankungen. Es wird empfohlen, dass jeder EMAH-Patient mindestens einmal in einem spezialisierten Zentrum vorstellig wird. Dort soll festgelegt werden, in welchen Intervallen und auf welcher Versorgungsebene (EMAH-Zentrum, gemeinsam mit Kardiologen oder primär durch allgemeine Kardiologen) die weitere Betreuung stattfindet.
Diagnostik
- Echokardiographie: Bleibt die Bildgebung der ersten Wahl.
- Kardiale MRT: Besonders wichtig für die Quantifizierung von Volumina und Funktion des rechten Ventrikels, bei univentrikulärem Herzen, zur Beurteilung des RV-Ausflusstrakts und der Pulmonalklappeninsuffizienz.
- Computertomographie (CT): Evaluation von Klappendimensionen, großen Gefäßen, Koronararterien und Kollateralen.
- Spiroergometrie: Wichtig für die Verlaufsbeobachtung und die Wahl des Interventionszeitpunkts.
- Invasive Diagnostik: Reserviert für spezifische Fragestellungen. Zwingend empfohlen bei Hinweisen auf eine Druckerhöhung im kleinen Kreislauf (Bestimmung des Pulmonalgefäßwiderstands).
Katheterinterventionen und Arrhythmien
Die Katheterintervention hat stark an Bedeutung gewonnen und ist bei anatomischer Eignung die Therapie der Wahl bei Vorhofseptumdefekt (ASD) und offenem Ductus arteriosus (PDA). Bei nicht nativem rechtsventrikulärem Ausflusstrakt wird sie bei Re-Interventionen bevorzugt, um die Lebenszeit-Anzahl operativer Eingriffe zu reduzieren.
Im Arrhythmiemanagement wird die frühzeitige Katheterablation als Alternative zur medikamentösen Langzeittherapie bei symptomatischen supraventrikulären und ventrikulären Tachykardien (VT) empfohlen. Eine primärprophylaktische ICD-Implantation bei korrigierter Fallotscher Tetralogie sollte bei Vorliegen multipler Risikofaktoren (z. B. LV-Dysfunktion, QRS-Dauer ≥ 180 ms, induzierbare VT) erwogen werden.
Pulmonale Hypertonie (PH) und Shunt-Verschluss
Die hämodynamische Evaluierung muss sorgfältig zwischen präkapillärer (PAH), postkapillärer und kombinierter PH unterscheiden. Bei Eisenmenger-Patienten mit reduzierter Belastbarkeit (6-Minuten-Gehtest < 450 m) sollte initial eine Monotherapie mit Endothelinrezeptorantagonisten erwogen werden.
Kriterien für den Shunt-Verschluss:
| Befund / Pulmonalgefäßwiderstand (PVR) | Empfehlung zum Shunt-Verschluss |
|---|---|
| PVR < 3 Wood-Einheiten (WE) | Klasse-I-Empfehlung (Ausschluss einer PAH) |
| PVR < 5 WE + Links-Rechts-Shunt > 1,5 | Verschluss sollte erwogen werden |
| PVR ≥ 5 WE bei ASD | Primär PAH-Therapie; Verschluss nur erwägen, wenn PVR < 5 WE sinkt (dann fenestriert) |
| Eisenmenger-Physiologie oder Belastungs-Untersättigung | Kontraindiziert (Klasse III) |
Schwangerschaft
Eine Risikostratifizierung und Beratung muss zwingend vor Eintritt einer Schwangerschaft erfolgen. Von einer Schwangerschaft muss definitiv abgeraten werden bei:
- Pulmonalarterieller Hypertonie (PAH)
- Schwerer linksventrikulärer Dysfunktion (Auswurffraktion < 30 % oder NYHA III–IV)
- Systemischem rechtem Ventrikel mit moderat bis schwer reduzierter Funktion
- Fontan-Patientinnen mit Komplikationen im Verlauf
- Schwerer symptomatischer Aorten- oder Mitralstenose
- Schwerer Aortendilatation
Spezifische Herzfehler
- Fallotsche Tetralogie: Eine Intervention im rechtsventrikulären Ausflusstrakt sollte erwogen werden bei progredienter RV-Dilatation (endsystolischer Volumenindex ≥ 80 ml/m² und/oder enddiastolischer Index ≥ 160 ml/m²) oder progredienter Trikuspidalinsuffizienz.
- Fontan-Kreislauf: Anhaltende atriale Arrhythmien mit schneller Überleitung sind ein medizinischer Notfall und müssen umgehend elektrisch kardiovertiert werden. Die Schwelle zur invasiven Abklärung sollte bei Ödemen, neuen Rhythmusstörungen oder Hämoptysen sehr niedrig sein.
- Linksventrikuläre Ausflusstraktobstruktion: Eine schwere Obstruktion ist unabhängig von der Lokalisation durch einen mittleren Gradienten ≥ 40 mmHg definiert.
- Aortenisthmusstenose: Ein nichtinvasiver Gradient ≥ 20 mmHg sollte invasiv bestätigt werden. Bei anatomischer Eignung ist die Katheterintervention die Modalität der Wahl.
💡Praxis-Tipp
Betrachten Sie anhaltende atriale Arrhythmien bei Patienten mit Fontan-Kreislauf immer als medizinischen Notfall, der eine sofortige elektrische Kardioversion erfordert. Stellen Sie zudem sicher, dass jeder EMAH-Patient mindestens einmal in einem spezialisierten Zentrum angebunden wird.