Angeborene Handfehlbildungen: Register-Vergleich (JHSE)
📋Auf einen Blick
- •Weltweit existieren vier große multizentrische Register für angeborene Fehlbildungen der oberen Extremität (CULD).
- •Alle Register nutzen die Oberg-Manske-Tonkin (OMT) Klassifikation zur einheitlichen Diagnosestellung.
- •Die Erhebung von Patient-Reported Outcomes (PROs) erfolgt standardmäßig, wobei sich die PROMIS®-Fragebögen international etabliert haben.
- •Für eine optimale internationale Vergleichbarkeit wird ein minimaler Basisdatensatz sowie ein Expertenkomitee für schwierige Klassifikationen empfohlen.
Hintergrund
Angeborene Fehlbildungen der oberen Extremität (Congenital Upper Limb Differences, CULD) umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen mit unterschiedlichen Ätiologien und Ausprägungen. Da die Fallzahlen je nach Region und Zentrum variieren, sind klinische Register entscheidend, um ausreichend Daten für aussagekräftige Analysen zu sammeln. Sie helfen dabei, Risikofaktoren zu identifizieren, die Ätiologie zu klären und Behandlungsergebnisse (inklusive Patient-Reported Outcomes) langfristig zu evaluieren.
Die vier großen CULD-Register im Vergleich
Derzeit existieren vier große multizentrische CULD-Register, die demografische, diagnostische und therapeutische Daten sowie Behandlungsergebnisse erfassen. Die Rekrutierung erfolgt in allen Registern nach dem Opt-in-Prinzip.
| Register | Region | Gründungsjahr | Spezifische Ausschlusskriterien |
|---|---|---|---|
| CoULD (Congenital Upper Limb Difference) | USA | 2014 | Vorherige chirurgische Behandlung der betroffenen Extremität |
| AHDR (Australian Hand Difference Register) | Australien | 2017 | Fehlende Sprachkenntnisse (ohne Zugang zu Übersetzern) |
| CULA North (Congenital Upper Limb Anomaly) | Skandinavien, Finnland, Deutschland | 2018 | Fehlende Sprachkenntnisse (ohne Zugang zu Übersetzern) |
| BSSH (British Society for Surgery of the Hand) | Großbritannien | 2019 | Fehlende Sprachkenntnisse (ohne Zugang zu Übersetzern) |
Klassifikation und Datenerhebung
Alle vier Register verwenden die aktualisierte Version der Oberg-Manske-Tonkin (OMT) Klassifikation. Da einige Fälle schwer einzuordnen sind, nutzen Register wie CoULD ein Expertenkomitee zur Konsensfindung, was die Genauigkeit der Daten signifikant erhöht.
Erhobene Basisdaten bei Rekrutierung
Die Register erheben einen vergleichbaren Satz an Basisdaten, um die Interoperabilität zu gewährleisten:
| Datenkategorie | Erfasste Parameter |
|---|---|
| Familiär & Demografisch | Name, Alter, Kontakt, elterliche Bildung/Beruf, ethnische Herkunft, Konsanguinität, Familienanamnese bezüglich Fehlbildungen |
| Pränatal | Mütterliche Gesundheit (Größe, Gewicht, Vorerkrankungen), Medikamente, assistierte Reproduktion, Exposition (Rauchen, Alkohol, Drogen) |
| Geburt | Gestationsalter, Alter der Eltern bei Geburt, Geburtsart, Geburtsgewicht und -länge |
| Klinisch | Klinische Fotos, Röntgenbilder, Begleiterkrankungen, geplante/durchgeführte Behandlungen |
Patient-Reported Outcomes (PROs)
Zur Erfassung der patientenberichteten Ergebnisse setzen alle Register auf validierte Instrumente. Standardmäßig kommen hierbei die PROMIS®-Fragebögen (Patient-Rated Outcome Measurement Information System) zum Einsatz. Diese erfassen in regelmäßigen Abständen (z. B. alle 3 Jahre) Parameter wie:
- Funktion der oberen Extremität
- Schmerzinterferenz
- Depressive Symptome und Ängstlichkeit
- Beziehungen zu Gleichaltrigen (Peer Relations)
- Globale Gesundheit
Zusätzlich nutzen einige Register (CULA North, BSSH, AHDR) Fragebögen zur Wahrnehmung des äußeren Erscheinungsbildes (Appearance Outcomes), basierend auf dem ICHOM CULA-Datensatz.
Empfehlungen für die Registerführung
Um die internationale Zusammenarbeit und die Aussagekraft der Daten zu maximieren, sollten zukünftige und bestehende Register folgende Kriterien erfüllen:
- Standardisierte Klassifikation: Primäre Nutzung des Oberg-Manske-Tonkin (OMT) Systems.
- Expertenkomitee: Einrichtung eines Gremiums zur Lösung schwieriger oder unklassifizierbarer Fälle.
- Minimaler Datensatz: Einheitliche Erhebung von demografischen, pränatalen und Behandlungsdaten.
- Validierte PROs: Standardisierte Nutzung von Instrumenten wie den PROMIS®-Fragebögen.
- Datensicherheit: Sichere Speicherung mit strengen Zugriffsregelungen, die gleichzeitig gezielte Forschungsabfragen ermöglichen.
- Governance: Ein Lenkungsausschuss zur Prüfung von Forschungsanträgen und zur Überwachung des wissenschaftlichen Outputs.
💡Praxis-Tipp
Nutzen Sie bei der Dokumentation angeborener Handfehlbildungen standardmäßig die Oberg-Manske-Tonkin (OMT) Klassifikation. Dies erleichtert die spätere Datenintegration in multizentrische Register und verbessert die internationale Vergleichbarkeit.